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古代冰河时代埋藏中的DNA解开12000年前罕见遗传疾病的谜团
从意大利南部12000年前的双人埋葬中提取的DNA表明，一位母亲和女儿都携带导致罕见骨骼生长障碍的突变。这一发现标志着有史以来最早的遗传学诊断，并提供了一扇了解史前社区护理的窗口。
Key Takeaways
- 意大利12000年前埋葬中的DNA确认了罕见骨骼生长障碍的最早遗传诊断
- 母女俩都携带NPR2基因突变，导致acromesomelic dysplasia Maroteaux型
- 女儿在年轻时代的生存表明Ice Age社区提供了持续的照顾
- 研究表明罕见遗传疾病在Pleistocene晚期的人类群体中就已存在
- 该研究发表在2026年2月的《新英格兰医学杂志》上
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DT Editorial AI··via sciencedaily.com