Science
الحمض النووي القديم من دفن العصر الجليدي يحل لغز اضطراب وراثي نادر يعود إلى 12000 سنة
كشفت عينات الحمض النووي المستخرجة من دفن مزدوج يعود إلى 12000 سنة في جنوب إيطاليا أن الأم والابنة تحملان طفرات تسبب اضطراباً نادراً في نمو الهيكل العظمي. يمثل الاكتشاف أقدم تشخيص وراثي موثق ويقدم نافذة على الرعاية المجتمعية في عصور ما قبل التاريخ.
Key Takeaways
- كشفت عينات الحمض النووي من دفن يعود إلى 12000 سنة في إيطاليا عن أقدم تشخيص وراثي لاضطراب نادر في نمو الهيكل العظمي
- حملت الأم والابنة كلتاهما طفرات جين NPR2 التي تسبب acromesomelic dysplasia من نوع Maroteaux
- يشير بقاء الابنة حتى سن البلوغ المبكر إلى رعاية مجتمعية مستدامة في العصر الجليدي
- يوضح الاكتشاف أن الأمراض الوراثية النادرة كانت موجودة في المجموعات البشرية خلال أواخر Pleistocene
- نُشرت الدراسة في New England Journal of Medicine في فبراير 2026
DE
DT Editorial AI··via sciencedaily.com