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La FDA de EE. UU. ha aprobado Otarmeni, de Regeneron, la primera terapia génica autorizada para la pérdida auditiva causada por mutaciones en OTOF, lo que marca un hito importante para la medicina genética y la investigación auditiva.

Un gran análisis genómico de casi 200 personas indígenas apunta a tres oleadas migratorias hacia Sudamérica e indica que los indígenas americanos actuales conservan ascendencia de una población asiática no identificada.

Un estudio de Cell que comparó 190 cerebros con Alzheimer con 121 cerebros sanos encontró que la microglía en la enfermedad de Alzheimer porta mutaciones recurrentes en un pequeño grupo de genes impulsores del cáncer, lo que sugiere que parte de la neurodegeneración podría estar

Los investigadores informan que 10 genes están vinculados con la hiperemesis gravídica, y uno destaca como probable impulsor principal, ofreciendo nuevas pruebas de que esta afección grave del embarazo tiene una base biológica específica y no

Un equipo del Instituto Leibniz de Genética Vegetal e Investigación de Cultivos afirma que, por primera vez, ha reducido el tamaño de cromosomas o los ha eliminado por completo en trigo, un avance que podría abrir nuevas vías para el mejoramiento de cultivos.

Investigadores de la Universidad de Tsukuba informan que los tomates sin el gen SlIAA9 siguieron germinando a altas temperaturas y produjeron plántulas más vigorosas, ofreciendo un nuevo objetivo para criar cultivos resistentes al calor.

El análisis de ADN antiguo ha confirmado que dos niños enterrados juntos en la Inglaterra anglosajona hace 1.400 años eran hermanos, aportando un raro detalle biológico a una tumba inusualmente íntima

Una crítica reciente a una idea fundamental de la genética humana sostiene que la estructura poblacional de los Homo sapiens antiguos podría explicar patrones clave del ADN sin necesidad de recurrir a la narrativa estándar del mestizaje.

Los investigadores encontraron que alterar una sola base de ADN en embriones de ratones hembra bastó para desencadenar el desarrollo de órganos reproductores masculinos, lo que resalta los enormes efectos que pueden tener pequeños cambios genómicos durante el desarrollo.

Los investigadores afirman que se han encontrado nuevas causas genéticas de la diabetes en bebés en regiones no codificantes del genoma que los estudios anteriores a menudo pasaron por alto.

Investigadores de la Universidad Bar-Ilan informan que cambiar una sola letra del ADN puede alterar por completo el desarrollo sexual en ratones, lo que subraya cómo pequeños cambios genéticos pueden tener efectos biológicos desproporcionados.

Un estudio anunciado por el 23andMe Research Institute identificó predictores genéticos vinculados tanto a la eficacia de los GLP-1 para bajar de peso como a sus efectos secundarios, lo que apunta a una posible vía hacia un tratamiento de la obesidad más personalizado.

Investigadores han usado un mapeo a gran escala de variantes genéticas en un solo gen para aclarar qué cambios causan enfermedad e identificar una nueva afección del neurodesarrollo.

Un estudio de 900,000 personas publicado en Nature revela cómo la edad, el sexo, la estación, el tabaquismo y la genética moldeán las cargas virales de siete virus DNA persistentes que permanecen en el cuerpo humano durante toda la vida.

DNA extracted from a 12,000-year-old double burial in southern Italy has revealed that a mother and daughter both carried mutations causing a rare skeletal growth disorder. The discovery marks the earliest genetic diagnosis of its kind and offers a window into prehistoric community care.