困扰科学家数十年的埋葬
1963年，考古学家在意大利南部的洞穴Grotta del Romito进行探险时，发现了来自远古时代的深情场景：两个个体被埋葬在一起，看起来像在拥抱。较矮的那个人显示出严重的四肢缩短迹象，身高仅约110厘米——大约三英尺七英寸。六十多年来，他们之间的关系和不寻常身高的原因一直是个谜。现在，一个国际遗传学家团队终于利用古代DNA分析提供了答案，研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上。
来自维也纳大学和Liège University Hospital Centre的研究人员提取和测序了两个个体的DNA，分别标记为Romito 1和Romito 2。遗传学分析证实了长期以来的怀疑但从未被证明的事实：这两个人很可能是一对母女，她们共有一种影响骨骼发育的罕见遗传疾病。
历史上最早的遗传学诊断
分析表明两个个体都携带NPR2基因的突变，该基因在调节骨骼生长中起关键作用。女儿Romito 2拥有两个突变基因副本——分别从两位亲本各继承一个。这个双重突变导致了一种称为acromesomelic dysplasia Maroteaux型的罕见骨骼疾病，该疾病导致四肢，特别是前臂和小腿的严重缩短。
母亲Romito 1携带NPR2的一个突变副本。这解释了她自己的身高约145厘米——大约四英尺九英寸——明显低于Upper Paleolithic人群的平均水平，但远不如她女儿的状况严重。单个副本的突变产生了较轻的表型，与该疾病的已知遗传学一致。
这代表了对史前人类的罕见生长疾病的最早确认的遗传学诊断，将这一疾病的有记录历史推回到数千年前。该发现表明罕见的遗传性疾病在Pleistocene晚期的人类群体中就已存在，远早于农业或定居社区的出现。
Acromesomelic Dysplasia对古代遗传学的启示
Acromesomelic dysplasia Maroteaux型在现代人群中极其罕见，影响不到百万分之一的个体。该疾病是常染色体隐性的，意味着一个人必须继承两个NPR2基因的缺陷副本——分别来自每个亲本——才能发展出完整的疾病。像Romito 1这样的单个副本携带者可能表现出温和的身高缩短，但通常不会显示在有两个副本的人身上所见的严重骨骼异常。
Romito 2继承了两个突变副本的事实表明她的父亲也至少携带了NPR2的一个缺陷副本。在冰河时代配偶选择有限的小型孤立人口中，两个携带者生育子女的概率比在更大、遗传多样性更强的人群中要高得多。这与遗传学家对小型创始人群体中隐性疾病患病率的了解一致。
该发现还为了解NPR2基因的进化历史和导致骨骼发育异常的突变提供了有价值的数据。通过识别12000年前存在的特定变体，研究人员可以追踪突变的遗传谱系，并确定它是否存在于现代人群中或代表一条已灭绝的遗传谱系。
史前社区护理的证据
发现中最令人感动的方面是它对Ice Age社区社会行为的暗示。Romito 2的严重身体状况在一个依赖于流动性、身体耐力和觅食及加工食物能力的狩猎采集社会中会带来实质性的挑战。她在青少年晚期或二十多岁时的生存——她在死亡时被估计为青少年晚期或二十多岁——表明她从社区获得了持续的护理和支持。
这不是史前社会中照顾的第一个证据，但它是在遗传学上最有充分记录的之一。这两个人被埋葬在明显的拥抱姿态中，进一步表明一个社区认识并尊重了跨越残疾影响的世代的家族纽带。
生物考古学家越来越多地主张，史前背景下对残疾或慢性病患者的照顾证据挑战了关于古代人类社会"适者生存"的简单化叙事。Romito埋葬为这一论点增加了强有力的遗传证据，表明同情和相互支持是人类社会生活的特征，远早于文明的出现。
先进技术解锁古代秘密
这项研究的成功反映了过去十年来古代DNA技术的显著进步。从12000年前且在Mediterranean洞穴环境中保存的遗骸中提取可用的遗传物质——并非最好保护DNA的冷、干燥条件——是一项重大的技术成就。研究人员采用了专门为退化古代样本开发的尖端提取和测序方案。
在古代基因组中识别特定疾病引起突变的能力为古病理学——古代疾病研究打开了新的前沿。虽然以前的研究已经在古代遗骸中识别了传染病如结核病和黑死病，但诊断Paleolithic时代的罕见遗传疾病代表了精度的新水平。
一扇通向我们共同过去的窗口
Grotta del Romito的发现提醒我们，完整的人类遗传变异光谱——包括导致痛苦并需要社区支持的罕见疾病——已经是人类故事的一部分，远比记录历史更久。埋葬在12000年前的母女被一个理解亲缘关系和责任纽带的社区照顾、哀悼和尊重。通过解开他们的遗传谜团，现代科学不仅实现了标志性的诊断成就，而且还阐明了古代世界中人类同情心的深度。
本文基于Science Daily的报道。阅读原始文章。
