సోరియాసిస్ సాధారణంగా కంటికి కనిపించే దాని ద్వారా వివరించబడుతుంది: చర్మంపై లేచిన, ఎరుపు, పొలుసులతో కూడిన మచ్చలు. కానీ ఈ పరిస్థితి ఉపరితల చర్మ సమస్య కంటే చాలా ఎక్కువ. ఇది ఒక ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధి, దీనిలో రోగనిరోధక వ్యవస్థ శరీరం యొక్క స్వంత కణజాలంపై దాడి చేస్తుంది, మరియు ఇది ప్రపంచ జనాభాలో సుమారు 2% మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇప్పుడు దక్షిణ కొరియా పరిశోధన బృందం ఈ వ్యాధి యొక్క విస్తృత జన్యుశాస్త్రాన్ని వ్యక్తిగత కణాల ప్రవర్తనతో అనుసంధానించే పనిని ప్రచురించింది, దాని ప్రారంభం వెనుక ఉన్న యంత్రాంగాల గురించి వివరణాత్మక వివరణను అందిస్తుంది.
ఈ అధ్యయనం Nature Communicationsలో ప్రచురితమైంది మరియు సుంగ్క్యుంక్వాన్ విశ్వవిద్యాలయం మరియు Samsung Medical Centerలోని Samsung Advanced Institute for Health Sciences and Technologyకు చెందిన ప్రొఫెసర్ హాంగ్-హీ వాన్ నేతృత్వం వహించారు, పరిశోధకుడు హ్యూన్బిన్ జో మొదటి రచయితగా ఉన్నారు. బృందం యొక్క కేంద్ర చర్య రెండు పరిశోధన సంప్రదాయాలను — జనాభా-స్థాయి జీనోమిక్స్ మరియు సింగిల్-సెల్ విశ్లేషణ — సాధారణంగా సమాంతరంగా అభివృద్ధి చెందినవి — ఒకే పరిశోధనలో విలీనం చేయడం.
రెండు పరిశోధన సంప్రదాయాలు, చివరకు అనుసంధానించబడ్డాయి
సోరియాసిస్ యొక్క జన్యు అధ్యయనాలు మరియు కణ అధ్యయనాలు ఎక్కువగా వేర్వేరు మార్గాల్లో అభివృద్ధి చెందాయి. పెద్ద జీనోమ్-వ్యాప్త విశ్లేషణలు ఒక వ్యాధితో గణాంకపరంగా సంబంధం ఉన్న DNA ప్రాంతాలను గుర్తించగలవు, కానీ అవి ఏ కణాలు ఏమి చేస్తున్నాయో, లేదా ఏ క్రమంలో చేస్తున్నాయో చాలా అరుదుగా వివరిస్తాయి. సింగిల్-సెల్ ప్రయోగాలు వ్యతిరేక చివరలో ఉంటాయి: అవి వ్యక్తిగత కణాల లోపల జన్యు కార్యకలాపాలను కొలవగలవు కానీ ఏ సంకేతాలు నిజంగా ముఖ్యమో తెలుసుకోవడానికి అవసరమైన జనాభా-స్థాయి గణాంక శక్తి లేదు.
ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి మార్గాన్ని నిర్మించడానికి రెండు విధానాలను కలిపి తీసుకురావడానికి కొన్ని ప్రయత్నాలు మాత్రమే జరిగాయి. ఆ అంతరాన్ని పూరించడానికే సుంగ్క్యుంక్వాన్ బృందం బయలుదేరింది, మరియు అది వారి ప్రాజెక్ట్ యొక్క రెండు-దశల రూపకల్పనను రూపొందించింది.
11 లక్షల మందికి పైగా జీనోమ్లను మైనింగ్ చేయడం
మొదటి దశ 11 లక్షల మందికి పైగా వ్యక్తుల నుండి సేకరించిన జీనోమిక్ డేటా యొక్క సమగ్ర మెటా-విశ్లేషణ. ఆ స్థాయిలో డేటాసెట్లను పూల్ చేయడం పరిశోధకులకు చిన్న సమూహాలు పూర్తిగా కోల్పోయే సూక్ష్మ జన్యు సంకేతాలను గుర్తించడానికి గణాంక శక్తిని ఇస్తుంది, మరియు నిజమైన సంబంధాలను గణాంక శబ్దం నుండి వేరు చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
125 లోకై, వీటిలో 17 ఇంతకుముందు ఎప్పుడూ నివేదించబడలేదు
ఆ విశ్లేషణ నుండి, బృందం సోరియాసిస్ ప్రారంభంతో దగ్గరి సంబంధం ఉన్న 125 జన్యు సున్నితత్వ లోకైలను గుర్తించింది. ఈ లోకైలలో పదిహేడు ఇంతకుముందు వ్యాధి యొక్క జన్యు అధ్యయనాలలో నివేదించబడలేదు, అంటే విస్తరించిన డేటాసెట్ మునుపటి పని విస్మరించిన జన్యు నిర్మాణంలోని భాగాలను వెల్లడించింది. సోరియాసిస్ కోసం తెలిసిన ప్రమాద ప్రాంతాల జాబితా ఇప్పుడు గణనీయంగా పొడవుగా ఉంది, మరియు కొత్తగా కనుగొనబడిన లోకైలు పరమాణు స్థాయిలో ఏమి తప్పు జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నించే ఎవరికైనా కొత్త ప్రారంభ స్థానాలను అందిస్తాయి.
సింగిల్-సెల్ ట్రాన్స్క్రిప్టోమిక్స్తో జూమ్ ఇన్ చేయడం
జన్యు పటాన్ని సమీకరించిన తరువాత, పరిశోధకులు సింగిల్-సెల్ ట్రాన్స్క్రిప్టోమిక్ విశ్లేషణ వైపు మరలారు, ఇది మొత్తం కణజాల నమూనాలో సగటును తీసుకోవడం కాకుండా వ్యక్తిగత కణాల రిజల్యూషన్లో జన్యు కార్యకలాపాలను చదివే పద్ధతి. వారు ఈ పద్ధతిని ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు మరియు సోరియాసిస్ రోగుల నుండి తీసిన చర్మ నమూనాలకు వర్తించారు, రెండు సమూహాలను కణం వారీగా పోల్చడానికి వీలు కల్పించారు.
ఈ దశలోనే అధ్యయనం సహసంబంధం నుండి యంత్రాంగం వైపు కదులుతుంది. ఒక జన్యు లోకస్ DNA ప్రాంతంలో ఏదో ముఖ్యమని చెబుతుంది; సింగిల్-సెల్ డేటా ఆ జన్యువును వాస్తవానికి ఏ కణ రకం ఉపయోగిస్తోందో, అందువల్ల వ్యాధి ప్రక్రియలో ఆ సంకేతం ఎక్కడ పనిచేయవచ్చో సూచించగలదు. రెండు పొరలను కలపడం ద్వారా, బృందం సోరియాసిస్ ప్రారంభంలో నేరుగా పాల్గొన్న నిర్దిష్ట కణ జనాభాను గుర్తించగలిగింది.
చర్యకు కేంద్రంలో ఉన్న కణ రకాలు
ఈ విశ్లేషణ రోగనిరోధక వ్యవస్థ మరియు చర్మం యొక్క నిర్మాణాలను విస్తరించి, అనేక ముఖ్యమైన కణ రకాల మధ్య సంక్లిష్ట పరస్పర చర్యలను వెల్లడించింది:
- మైలోయిడ్ కణాలు మరియు T కణాలు, రెండూ రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క భాగాలు
- కెరాటినోసైట్లు, చర్మం యొక్క బాహ్య ఉపరితలాన్ని ఏర్పరిచే కణాలు
- వాస్కులర్ ఎండోథెలియల్ కణాలు, రక్త నాళాలను కప్పి ఉంచేవి
ఈ జనాభా వేరుగా పనిచేయడం కాకుండా, సంభాషణలో నిమగ్నమై ఉన్నట్లు కనిపిస్తుంది. రోగనిరోధక కణాలు చర్మం ఉపరితలంపై కెరాటినోసైట్లతో మరియు రక్త నాళాలలో ఎండోథెలియల్ కణాలతో పరస్పర చర్య చేస్తాయి, వాపు ప్రతిస్పందన మరియు రోగులు అనుభవించే చర్మ మార్పులను కలిపి ఉంచుతాయి. ఆ పరస్పర చర్య నెట్వర్క్ మునుపటి, ఒకే-పొర అధ్యయనాలు స్థాపించడానికి కష్టపడిన నిర్దిష్ట వ్యాధి మార్గంగా బృందం ప్రదర్శించే ఫ్రేమ్వర్క్.
చికిత్స కోసం కొత్త లక్ష్యాలు
సోరియాసిస్ ఎలా ఉత్పన్నమవుతుందో వివరించడంతో పాటు, ఈ అధ్యయనం కొత్త చికిత్సలకు సంభావ్య లక్ష్యాలుగా ఉన్న అనేక జన్యువులను గుర్తించింది. ఇది ద్వంద్వ విధానం యొక్క సహజ పరిణామం: పెద్ద-స్థాయి జన్యు పరిశీలన నుండి బయటపడి, ఆపై సంబంధిత కణ రకాలలో క్రియాశీలంగా కనిపించే లోకైలు, ఏ ఒక్క పద్ధతి ద్వారా గుర్తించిన సంకేతాల కంటే ఎక్కువ ఆమోదయోగ్యమైన ఔషధ లక్ష్యాలు.
ఇది ఏమి చేస్తుంది మరియు ఏమి చేయదు అనే దాని గురించి స్పష్టంగా ఉండటం విలువైనది. ఈ ఫలితాలు అభ్యర్థి లక్ష్యాలను సూచిస్తాయి; అవి పూర్తయిన చికిత్స కావు. లక్ష్య జాబితాను సురక్షితమైన, ప్రభావవంతమైన ఔషధంగా మార్చడంలో అదనపు సంవత్సరాల పని ఉంటుంది, ఇందులో ఇచ్చిన జన్యువు లేదా ప్రోటీన్ను మార్చడం వ్యాధి కోర్సును ప్రయోజనకరమైన విధంగా మారుస్తుందని నిర్ధారించడానికి ప్రయోగాలు ఉన్నాయి.
చర్మాన్ని మించి చేరే వ్యాధి
సోరియాసిస్ జీవశాస్త్రాన్ని సరిగ్గా అర్థం చేసుకోవడం యొక్క ప్రాముఖ్యత డెర్మటాలజీని బాగా మించిపోతుంది. సోరియాసిస్ ఆర్థరైటిస్, హృదయనాళ వ్యాధులు, ఊబకాయం మరియు మధుమేహం వంటి దైహిక పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుందని తెలుసు. అంతర్లీన వాపు మరియు జన్యు యంత్రాంగం యొక్క స్పష్టమైన చిత్రం అందువల్ల ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్న వ్యక్తుల విస్తృత ఆరోగ్యం గురించి వైద్యులు ఎలా ఆలోచిస్తారనే దానిపై ప్రభావం చూపగలదు, వారి చర్మంపై ఉన్న మచ్చలు మాత్రమే కాదు.
బృందం యొక్క సమగ్ర ఫ్రేమ్వర్క్ ఒక టెంప్లేట్ను కూడా అందిస్తుంది. ఇతర దీర్ఘకాలిక వాపు మరియు ఆటోఇమ్యూన్ పరిస్థితులు సమానంగా సమృద్ధిగా జీనోమిక్ డేటాసెట్లు మరియు పెరుగుతున్న సింగిల్-సెల్ వనరులను కలిగి ఉన్నాయి, మరియు అదే తర్కం — స్థాయిలో ప్రమాద లోకైలను గుర్తించడం, ఆపై వాటిని ఏ కణాలు వ్యక్తపరుస్తాయో నిర్ణయించడం — వాటి జీవశాస్త్రాన్ని పోల్చదగిన వివరాలతో విడదీయడానికి వర్తించవచ్చు.
రోగులకు ఫలితాలు అర్థం ఏమిటి
సోరియాసిస్తో జీవిస్తున్న వ్యక్తులకు, ఈ పరిశోధన యొక్క ఆచరణాత్మక విలువ దాని తక్షణ ఫలితంలో కాకుండా దాని దిశలో ఉంది. నిర్దిష్ట కణ రకాలు మరియు నిర్దిష్ట జన్యువులతో నిండిన వ్యాధి మార్గం ఔషధ అభివృద్ధికారులకు జోక్యం చేసుకోవడానికి నిర్వచించిన ప్రదేశాలను ఇస్తుంది, ఇది మూల కారణాలు పాక్షికంగా అస్పష్టంగా ఉన్న పరిస్థితి యొక్క కనిపించే లక్షణాలను చికిత్స చేయడం కంటే అర్థవంతమైన పురోగతి.
అంతే ముఖ్యమైనది ఫ్రేమింగ్లో మార్పు. పెద్ద-స్థాయి జీనోమిక్ డేటా మరియు సింగిల్-సెల్ కొలతలు వ్యాధి ప్రారంభం యొక్క సుసంగతమైన వివరణగా కలపవచ్చని ప్రదర్శించడం ద్వారా, సుంగ్క్యుంక్వాన్ బృందం జనాభా జన్యుశాస్త్రం మరియు కణ జీవశాస్త్రం మధ్య అంతరం పూరించదగినదని చూపించింది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా యాభై మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేసే పరిస్థితికి, అది సోరియాసిస్ను అది ఏమిటో అలా అర్థం చేసుకోవడం వైపు ఒక అడుగు: పరిశోధకులు క్రమంగా చదవడం నేర్చుకుంటున్న జన్యు కోడ్ ఉన్న ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధి.
This article is based on reporting by Medical Xpress. Read the original article.
Originally published on medicalxpress.com
