अ‍ॅनोरेक्सिया नर्व्होसामधील नवीन अनुवांशिक संशयित
अ‍ॅनोरेक्सिया नर्व्होसा हा सर्वात प्राणघातक मानसिक आजारांपैकी एक आहे, ज्याचा मृत्यूदर कोणत्याही मानसिक आजारापेक्षा सर्वाधिक आहे. अनेक वर्षांपासून शास्त्रज्ञांना माहित आहे की या विकारात अनुवांशिकता योगदान देते, तरीही संवेदनशीलता वाढवणारे विशिष्ट जैविक मार्ग बहुतांशी अज्ञात राहिले आहेत. आता, मिशिगन स्टेट युनिव्हर्सिटी-समर्थित अभ्यासात एक अनपेक्षित उमेदवार सापडला आहे: PLIN4, हे जनुक प्रामुख्याने मेंदूऐवजी चरबी आणि स्नायू ऊतकांमध्ये सक्रिय असते.
संशोधन पथकाला आढळले की अ‍ॅनोरेक्सिया असलेल्या रुग्णांमध्ये संदर्भ लोकसंख्येच्या तुलनेत जवळपास चार पट जास्त प्रमाणात PLIN4 चे दुर्मिळ, संभाव्यतः हानिकारक प्रकार आढळले. हे जनुक पेशी चरबी कशी साठवतात हे नियंत्रित करण्यास मदत करत असल्याने, या शोधामुळे काही रुग्णांमध्ये बदललेले चरबी चयापचय अ‍ॅनोरेक्सियाला कारणीभूत ठरू शकते अशी शक्यता निर्माण होते. हा अभ्यास Frontiers in Psychiatry मध्ये प्रकाशित झाला.
अभ्यासात काय आढळले
हा शोध संशोधकांना अ‍ॅनोरेक्सिया संशोधनात तुलनेने कमी लक्ष मिळालेल्या जैविक क्षेत्राकडे नेतो: शरीराची ऊर्जा साठवण प्रणाली. अ‍ॅनोरेक्सियावरील विद्यमान कामाचा मोठा भाग मेंदू आणि वर्तनावर केंद्रित आहे. याउलट, PLIN4 प्रामुख्याने चरबी आणि स्नायूंमध्ये सक्रिय असते. त्याचे सामान्य कार्य पेशी लिपिड्स कसे पॅकेज आणि साठवतात याशी जोडलेले आहे, आणि अभ्यासात ओळखले गेलेले दुर्मिळ प्रकार संभाव्यतः हानिकारक असल्याचा अंदाज आहे.
निष्कर्षांनुसार, हा संबंध मजबूत होता: अ‍ॅनोरेक्सिया असलेल्या रुग्णांमध्ये संदर्भ गटाच्या तुलनेत हे दुर्मिळ PLIN4 प्रकार वाहण्याची शक्यता जवळपास चार पट जास्त होती. हा सांख्यिकीय संकेत कारण सिद्ध करत नाही, परंतु तो सूचित करतो की काही व्यक्तींमध्ये या विकारात संभाव्य योगदान देणारा घटक म्हणून PLIN4 ची पुढील तपासणी आवश्यक आहे.
मुख्य निष्कर्ष एका दृष्टिक्षेपात
- अ‍ॅनोरेक्सिया रुग्णांमध्ये संदर्भ लोकसंख्येच्या तुलनेत PLIN4 चे दुर्मिळ, संभाव्यतः हानिकारक प्रकार जवळपास चार पट जास्त आढळले.
- PLIN4 प्रामुख्याने चरबी आणि स्नायूंमध्ये सक्रिय असते, मेंदूत नाही.
- हे जनुक पेशी चरबी कशी साठवतात हे नियंत्रित करते, जे बदललेले चरबी चयापचय संभाव्य यंत्रणा असल्याकडे निर्देश करते.
- हा अभ्यास Frontiers in Psychiatry मध्ये प्रकाशित झाला आणि मिशिगन स्टेट युनिव्हर्सिटीने त्यास समर्थन दिले.
मेंदू-केंद्रित दृष्टिकोनाला आव्हान
हा शोध केवळ विशिष्ट जनुकामुळेच नव्हे, तर तो आव्हान देणाऱ्या गृहीतकांमुळेही लक्षणीय आहे. "प्रचलित पूर्वग्रह असा आहे की अ‍ॅनोरेक्सिया हा पूर्णतः मानसिक विकार आहे किंवा फक्त बारीक दिसू इच्छिणाऱ्या महिलांमधील हिस्टेरिया आहे," असे अभ्यासाला सल्ला देणारे A.J. Robison, MSU Research Foundation Distinguished Professor of physiology म्हणाले.
मेंदूबाहेर अनुवांशिक संकेत सापडणे किती असामान्य आहे यावर Robison यांनी भर दिला. "हा नवीन शोध या रोगात योगदान देणारी जनुके मेंदूत व्यक्त होतात या कट्टर समजुतीच्या विरुद्ध आहे, आणि हे खरोखर नवीन व उत्साहवर्धक आहे," ते म्हणाले. हे विधान कामाचे व्यापक महत्त्व अधोरेखित करते: ते संशोधनाचे नवीन क्षेत्र आणि केवळ तंत्रिका किंवा वर्तनात्मक घटकांकडे न पाहता शरीर ऊर्जा कशी साठवते व वापरते याकडे पाहून उपचार विकसित करण्याच्या नवीन संधी उघडते.
संशोधन कसे करण्यात आले
Robison यांनी त्यांचे दीर्घकालीन सहयोगी Michael Lutter यांच्यासोबत काम केले, जे पूर्वी University of Iowa येथे संशोधक होते आणि आता खाण्याच्या विकारांवर उपचार करणारे क्लिनिकल प्रॅक्टिस चालवतात. अभ्यास 154 रुग्णांच्या विशिष्ट गटावर केंद्रित होता. या व्यक्तींची निवड करण्यात आली कारण त्यांना अ‍ॅनोरेक्सियाचा मजबूत कौटुंबिक इतिहास होता, त्यांनी अयशस्वी उपचारांचे अनेक कोर्स केले होते, किंवा त्यांना असामान्य क्लिनिकल वैशिष्ट्ये होती. त्यांनी संशोधनाचा भाग म्हणून sequencing करण्यास संमती दिली.
रुग्ण निवड महत्त्वाची आहे. गंभीर किंवा अप्रामाणिक सादरीकरण असलेल्या लोकांवर लक्ष केंद्रित करून, संशोधकांनी व्यापक, अधिक विषम लोकसंख्येत लपलेले असू शकणारे दुर्मिळ अनुवांशिक प्रकार शोधण्याची शक्यता वाढवली. हा दृष्टिकोन अनुवांशिकतेतील सामान्य रणनीती प्रतिबिंबित करतो: जेव्हा गुणधर्म गुंतागुंतीचा असतो, तेव्हा टोकाच्या प्रकरणांचा अभ्यास केल्यास अन्यत्र पाहणे कठीण असलेले जैविक संकेत उघड होऊ शकतात.
चरबी चयापचय का महत्त्वाचे असू शकते
चरबी साठवण्यातील PLIN4 ची भूमिका अ‍ॅनोरेक्सियाशी एक संभाव्य जैविक दुवा देते. जर जनुकाचे सामान्य कार्य बाधित झाले, तर पेशी लिपिड्स वेगळ्या पद्धतीने हाताळू शकतात. सैद्धांतिकदृष्ट्या यामुळे शरीर ऊर्जा संतुलन, भूक संकेत, किंवा प्रतिबंधित खाण्याच्या शारीरिक परिणामांवर प्रभाव पडू शकतो. अभ्यास अशी यंत्रणा सिद्ध केल्याचा दावा करत नाही, परंतु तिची चौकशी करण्यासाठी तर्काधार देतो.
अ‍ॅनोरेक्सिया केवळ वर्तन किंवा इच्छाशक्तीचा विषय नाही. ही चयापचय, मानसिक आणि अनुवांशिक परिमाणे असलेली गुंतागुंतीची स्थिती आहे. PLIN4 शोध वाढत्या ओळखीत भर घालतो की शरीराच्या परिघीय प्रणाली — चरबी ऊतक आणि स्नायूंसह — काही लोक या विकारास अधिक संवेदनशील का असतात यात भूमिका बजावू शकतात.
उपचार आणि भविष्यातील संशोधनासाठी याचा अर्थ
PLIN4 ची संभाव्य योगदानकर्ता म्हणून ओळख तात्काळ नवीन उपचारात रूपांतरित होत नाही. एका जनुकातील दुर्मिळ प्रकार बहुतेक अ‍ॅनोरेक्सिया प्रकरणे स्पष्ट करू शकतील अशी शक्यता कमी आहे, आणि अभ्यासाची रचना PLIN4 प्रकार विकारास कारणीभूत ठरतात हे सिद्ध करू शकत नाही. तो मात्र संशोधनासाठी नवीन दिशा सुचवतो.
भविष्यातील अभ्यासांमध्ये PLIN4 प्रकार पेशी आणि प्राणी मॉडेल्समध्ये चरबी चयापचयावर कसा परिणाम करतात, ते प्रारंभ वय किंवा उपचार प्रतिसाद यांसारख्या क्लिनिकल वैशिष्ट्यांवर प्रभाव टाकतात का, आणि चरबी-साठवण मार्गांना लक्ष्य करणे शेवटी काही रुग्णांना मदत करू शकते का याची तपासणी केली जाऊ शकते. हे काम मजबूत शारीरिक आणि चयापचय घटक असलेल्या मानसिक स्थितींचा अभ्यास करताना मेंदूच्या पलीकडे पाहण्याचे मूल्यही अधोरेखित करते.
नवीन दृष्टिकोनांची मागणी करणारा प्राणघातक विकार
अ‍ॅनोरेक्सिया नर्व्होसाचा मृत्यूदर कोणत्याही मानसिक आजारापेक्षा सर्वाधिक आहे, ही वस्तुस्थिती जैविक योगदानकर्त्यांचा शोध अधिक तातडीचा बनवते. कुटुंबे आणि चिकित्सकांना अनेकदा मर्यादित उपचार पर्याय असतात, आणि पुनरावृत्ती सामान्य आहे. त्यामुळे प्राथमिक स्वरूपाचा नवीन मार्ग उघडणारा शोधही अर्थपूर्ण आहे, जरी तो उत्तरांपेक्षा अधिक प्रश्न निर्माण करत असला तरी.
अभ्यासामागील संशोधक PLIN4 ला प्रचलित सिद्धांतांऐवजी अनुवांशिक sequencing मधून समोर आलेला आश्चर्यकारक उमेदवार मानतात. आश्चर्याचा हा घटक त्याच्या मूल्याचा भाग आहे. तो सूचित करतो की अ‍ॅनोरेक्सियाचे जैविक स्वरूप क्षेत्राने पारंपरिकपणे गृहीत धरले त्यापेक्षा व्यापक आणि विविध असू शकते.
कोणत्याही प्रारंभिक अनुवांशिक संबंधाप्रमाणे, मोठ्या आणि अधिक विविध गटांमध्ये पुनरावृत्ती आवश्यक असेल. शास्त्रज्ञांना दुर्मिळ PLIN4 प्रकार आणि अ‍ॅनोरेक्सिया यांच्यातील दुवा पुष्टी करावा लागेल, असे प्रकार सामान्य लोकसंख्येत किती प्रमाणात आहेत हे ठरवावे लागेल, आणि ते पेशीय स्तरावर काय करतात हे स्पष्ट करावे लागेल. सध्या, हा अभ्यास एक आशादायक सूत्र म्हणून उभा आहे — चरबी आणि स्नायूंकडून येणारा संकेत, जो एका विनाशकारी आजाराच्या नवीन समजुतीकडे नेतो.
हा लेख Medical Xpress च्या रिपोर्टिंगवर आधारित आहे. मूळ लेख वाचा.
Originally published on medicalxpress.com
