#rare-disease

St. Jude मधील संशोधकांनी सांगितले की एक antisense oligonucleotide थेरपी प्रीक्लिनिकल मॉडेल्समध्ये HNRNPH2-संबंधित न्यूरोविकासात्मक विकाराची महत्त्वाची लक्षणे उलटवू शकली, ज्यामुळे मानवी अभ्यासाकडे जाण्यासाठी यांत्रिक आधार मिळतो

एका बाळाभोवती उभारलेला एक चाचणी-प्रयोग रुग्ण-चालित संशोधन अपवादातून मॉडेलकडे जात असल्याचा व्यावहारिक नमुना कसा ठरत आहे, हे <i>Nature Medicine</i> मधील लेखात वर्णन केले आहे.

cystinuria पासून सुरू झालेले, cystine stones वारंवार तयार होणाऱ्या एका दुर्मीळ आनुवंशिक विकारावर केंद्रित संशोधन आता किडनी स्टोन रुग्णांसाठी व्यापक उपचारात्मक शक्यतांकडे पाहिले जात आहे.

Researchers used tiny retinas grown in the lab to show how subtle changes in a growth-controlling protein may drive a rare condition that causes serious eye defects from birth.

Neurocrine Biosciences is buying Soleno Therapeutics for $2.9 billion, gaining an approved treatment for a rare disease associated with insatiable hunger.

An opinion essay on mitochondrial disease argues that medical nutrition is essential to keeping some patients healthy, yet insurers still often treat it as optional rather than medically necessary.

प्रकाशाच्या संपर्कात वेदना होणाऱ्या दोन दुर्मीळ विकारांना लक्ष्य करणाऱ्या तोंडी औषधासाठी Tanabe Pharma ने सकारात्मक Phase 3 डेटा जाहीर केल्याचे सांगितले आहे; Bain Capital अधिग्रहणानंतरचा हा एक मोठा नैदानिक टप्पा आहे.

Nature Medicine मधील एका correspondence मध्ये असा युक्तिवाद केला आहे की bespoke बालरोग जीन थेरपी पारंपरिक औषध मॉडेलपेक्षा वेगाने येत आहेत, आणि वैयक्तिकृत औषधांसाठी नवीन नियामक चौकट हवी आहे

Prime Medicine reverses course to seek FDA approval for a previously sidelined rare immune disease therapy, citing the agency's evolving stance on rare diseases.