वारशाने मिळणारा ल्युपस लवकर सुरू होऊ शकतो आणि गुप्तपणे अवयवांचे नुकसान करू शकतो

लवकर सुरू होणारा दुर्मिळ वारशाने मिळणारा ल्युपस

ल्युपसचे वर्णन अनेकदा प्रौढांचा, विशेषतः महिलांचा रोग म्हणून केले जाते. सुलतान काबूस विद्यापीठातील संशोधकांच्या नेतृत्वाखालील एका नवीन बहुकेंद्रीय अभ्यासात या चित्राला एक महत्त्वाचा अपवाद जोडला आहे. हे काम DNASE1L3 कमतरतेवर केंद्रित आहे, हा एक दुर्मिळ वारशाने मिळणारा विकार आहे जो लहान वयातच प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमॅटोसस आणि हायपोकॉम्प्लिमेंटेमिक अर्टिकेरियल व्हास्क्युलायटिस सिंड्रोम उद्भवू शकतो.

या संघाने नोंदवले आहे की ल्युपसचा हा प्रकार अगदी लहान वयात सुरू होऊ शकतो. त्यांच्या गटात निदानाचे मध्यम वय फक्त पाच वर्षे होते. हे देखील दिसून येते की रोगाच्या क्रियाकलापाचा मागोवा घेण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या प्रमाणित मापनांमध्ये या स्थितीचे दीर्घकालीन परिणाम कदाचित समाविष्ट होत नाहीत. ती गुण सुधारत असतानाही, मूत्रपिंड, फुफ्फुस, हाडे आणि इतर अवयवांवर परिणाम करणारे गुंतागुंत अधिक सामान्य झाले.

DNASE1L3 जनुक काय करते आणि ते नसल्यास काय होते

DNASE1L3 जनुक एका विकरासाठी सूचना देते ज्याचे काम मरणार्या पेशींमधून सोडलेल्या DNA साफ करण्यास मदत करणे आहे. सामान्य परिस्थितीत, ही साफसफाई रक्तप्रवाहात भटक्या अनुवांशिक सामग्रीला राहू देत नाही. जेव्हा विकराची कमतरता असते, तेव्हा मरणार्या पेशींमधील DNA अभिसरणात राहू शकते.

संशोधकांना शंका आहे की ही उरलेली सामग्री रोगप्रतिकारक संकुलांच्या निर्मितीस कारणीभूत ठरते, DNA ला बांधलेल्या प्रतिपिंडांचे समूह, जे दीर्घकालीन दाह सुरू करतात आणि हळूहळू शरीराच्या ऊतींना नुकसान करतात. ही यंत्रणा DNASE1L3 कमतरता थेट ल्युपस आणि संबंधित व्हास्क्युलायटिस का उद्भवू शकते आणि नुकसान प्रगतीशील का असू शकते हे स्पष्ट करण्यास मदत करते: वारंवार होणारे दाहाचे हल्ले कालांतराने अवयवांवर संचयित चिन्ह सोडू शकतात.

आपल्या प्रकारातील सर्वात मोठा गट

"DNASE1L3 कमतरतेतील रोग क्रियाकलाप आणि दीर्घकालीन परिणामांमधील विसंगती: एक बहुकेंद्रीय अनुदैर्ध्य समूह अभ्यास" असे शीर्षक असलेला नवीन अभ्यास Lupus Science & Medicine मध्ये प्रकाशित झाला. त्यात 22 कुटुंबांतील अनुवांशिकदृष्ट्या पुष्टी झालेल्या DNASE1L3 कमतरता असलेल्या 57 रुग्णांचा समावेश होता, ज्यांना ओमान आणि संयुक्त अरब अमिरातीतील बालरोग रुमॅटोलॉजी केंद्रांमध्ये उपचार मिळत होते. संशोधकांनी याचे वर्णन आजपर्यंत नोंदवलेल्या या कमतरतेचा सर्वात मोठा अनुदैर्ध्य समूह म्हणून केले आहे.

या गटातील अनेक वैशिष्ट्ये ठळकपणे दिसतात:

• लिंग: 32 रुग्ण पुरुष आणि 25 स्त्रिया होत्या, हे जवळजवळ समान वितरण प्रणालीगत ल्युपस एरिथेमॅटोससमध्ये सामान्यतः दिसणाऱ्या तीव्र स्त्री-प्राधान्याच्या विरुद्ध आहे.
• वय: निदानाचे मध्यम वय पाच वर्षे होते, ल्युपससाठी असामान्यपणे लवकर सुरुवात.
• भूगोल: 79% रुग्ण ओमानमधील अल शार्किया गव्हर्नोरेटमधून आले होते, आणि दुसरा समूह संयुक्त अरब अमिरातीतील अल ऐन येथे ओळखला गेला.
• अनुवांशिकता: बहुतेक ओमानी रुग्णांमध्ये समान होमोझायगस DNASE1L3 प्रकार होता, तर संयुक्त अरब अमिरातीतील गटात वेगळा आवर्ती प्रकार होता.

भौगोलिक समूहीकरण आणि वारशाने मिळणारे प्रकार

दोन प्रदेशांमध्ये प्रकरणांचे केंद्रीकरण हे डॉक्टरांनी नेमके कुठे पाहिले याचा प्रश्न नाही. हे दुर्मिळ वारशाने मिळणाऱ्या स्थितीच्या जीवशास्त्राचे प्रतिबिंब आहे. जेव्हा एकाच प्रकारचा प्रकार एका भागातील अनेक कुटुंबांमध्ये दिसतो, तेव्हा तो सामान्यतः संस्थापक परिणाम किंवा समुदायातील विवाहाच्या नमुन्यांकडे निर्देश करतो ज्यामुळे दोन वाहकांना एकत्र मुले होण्याची शक्यता वाढते.

ओमानी आणि अमिराती गटांमध्ये वेगवेगळे आवर्ती प्रकार असल्याचे तथ्य असे सूचित करते की हा विकार दोन लोकसंख्यांमध्ये स्वतंत्रपणे उद्भवला, एका स्रोतापासून पसरला नाही. क्लिनिशियन्ससाठी, हा प्रादेशिक संकेत व्यावहारिक माहिती आहे. जेव्हा लहान मुलामध्ये ल्युपससारखी लक्षणे किंवा हट्टी अर्टिकेरियल व्हास्क्युलायटिस दिसतात तेव्हा ते लवकर अनुवांशिक चाचणी करण्यास प्रवृत्त करू शकते.

जेव्हा रोग क्रियाकलाप गुण सुधारतात, तेव्हा नुकसान तरीही संचयित होऊ शकते

अभ्यासाच्या केंद्रीय निष्कर्षांपैकी एक म्हणजे रोग किती सक्रिय दिसतो आणि तो किती हानी करत आहे यातील विसंगती. या गटात कालांतराने ल्युपस रोग क्रियाकलापाची पारंपरिक मापने सुधारली. तरीही संशोधकांना आढळले की मूत्रपिंड, फुफ्फुस, हाडे आणि इतर दीर्घकालीन गुंतागुंत अधिक सामान्य झाल्या.

ही विसंगती म्हणूनच पेपरच्या शीर्षकात रोग क्रियाकलाप आणि दीर्घकालीन परिणामांमधील फूट दर्शविली आहे. क्रियाकलाप गुण आता होणारा दाह, यासह सूज, पुरळ आणि रक्तातील असामान्यता कॅप्चर करण्यासाठी तयार केले आहेत. ते संचयित अवयवांची दुखापत मोजण्यासाठी आवश्यकपणे तयार केलेले नाहीत, जी वर्षानुवर्षे शांतपणे तयार होऊ शकते. ज्या मुलाची प्रयोगशाळा मूल्ये आणि लक्षण गुण चांगले दिसतात तो अजूनही मूत्रपिंडात डाग, फुफ्फुसांमध्ये प्रतिबंधात्मक बदल किंवा हाडांच्या घनतेचे नुकसान विकसित करू शकतो.

प्रौढावस्थेत सतत अवयव निरीक्षण का महत्त्वाचे आहे

अभ्यासाचे लेखक प्रौढावस्थेत सतत अवयव निरीक्षणाची गरज अधोरेखित करतात. त्यांचे तर्क थेट डेटावरून पुढे येतात: जर क्रियाकलाप गुण रोग सुधारत असल्याचे सांगत असताना नुकसान संचयित होऊ शकते, तर केवळ क्रियाकलाप गुणांवर अवलंबून राहिल्यास गुंतागुंत प्रगत होईपर्यंत ओळखली जाऊ शकत नाही.

कुटुंबांसाठी, याचा अर्थ सर्वात दृश्यमान लक्षणे शांत झाल्यानंतर बराच काळ मूत्रपिंडाचे कार्य, फुफ्फुसाचे आरोग्य, हाडांची घनता आणि इतर अवयव प्रणालींचे नियमित मूल्यांकन महत्त्वाचे राहू शकते. क्लिनिशियन्ससाठी, हे दीर्घ दृष्टिकोनाची वकिली करते, DNASE1L3 कमतरतेला बरा होणारा बालपणीचा आजार म्हणून नव्हे, तर आयुष्यभर चालणारी स्थिती म्हणून वागवणे ज्याचे धोके कालांतराने बदलतात.

निदान आणि काळजीसाठी निष्कर्षांचा अर्थ

DNASE1L3 कमतरता दुर्मिळ असल्याने, एखाद्या वैयक्तिक डॉक्टरला संपूर्ण कारकिर्दीत फार कमी प्रकरणे दिसू शकतात. नवीन गट त्यांना अधिक स्पष्ट संदर्भ बिंदू देतो. लहान मूल, विशेषतः ज्या प्रदेशात हा प्रकार समूहबद्ध होतो अशा प्रदेशातील, ज्याला ल्युपससारखी लक्षणे किंवा हायपोकॉम्प्लिमेंटेमिक अर्टिकेरियल व्हास्क्युलायटिस विकसित होतात, त्याचे मूल्यांकन वारशाने मिळणाऱ्या कारणाची शक्यता लक्षात घेऊन केले पाहिजे.

अनुवांशिक पुष्टी केवळ रुग्णासाठीच नाही तर कुटुंबासाठी महत्त्वाची आहे. हा विकार वारशाने मिळतो, आणि विशिष्ट प्रकार ओळखल्यास नातेवाइकांसाठी समुपदेशन माहिती देऊ शकते. ओमान आणि संयुक्त अरब अमिरातीमध्ये वेगवेगळ्या आवर्ती प्रकारांची ओळख अभ्यासाचे व्यावहारिक मूल्य वाढवते, कारण यामुळे प्रयोगशाळांना प्रत्येक प्रदेशात कोणते अनुवांशिक बदल शोधायचे हे प्राधान्य देण्यास मदत होऊ शकते.

ल्युपस संशोधनासाठी मोठे चित्र

DNASE1L3 कमतरता असामान्य आहे, परंतु ती ल्युपस संशोधनातील एक व्यापक प्रश्न प्रकाशित करते: दशकांमध्ये रुग्णांसाठी खरोखर काय महत्त्वाचे आहे हे कसे मोजायचे. क्रियाकलाप आणि नुकसान संबंधित आहेत, तरीही ते एकच गोष्ट नाहीत. आज दाह दडपणारी उपचार रणनीती दीर्घकाळात अवयवांचे संरक्षण करणाऱ्या रणनीतींसोबत जोडणे आवश्यक असू शकते.

सुलतान काबूस विद्यापीठाच्या नेतृत्वाखालील संघाचे काम त्या नुकसानास प्रतिबंध कसा करावा याबद्दल प्रत्येक प्रश्नाचे उत्तर देत नाही. तथापि, ते एक मोठा, अनुवांशिकदृष्ट्या पुष्टी झालेला, अनुदैर्ध्यपणे अनुसरण केलेला गट स्थापित करते ज्यामध्ये त्या प्रश्नांचा अभ्यास केला जाऊ शकतो. आणि ते असा युक्तिवाद करते की ल्युपसच्या या वारशाने मिळणाऱ्या प्रकारात, शांतता सुरक्षिततेसारखी नाही.

हा लेख Medical Xpress च्या अहवालावर आधारित आहे. मूळ लेख वाचा.