जीन थेरपी कठीणपणे उपचार होणाऱ्या सिस्टिक फायब्रोसिस म्युटेशनला लक्ष्य करते

उपचारातील दरी भरून काढण्यासाठी एक लक्ष्यित प्रयत्न

सिस्टिक फायब्रोसिस हा सर्वाधिक परिचित आनुवंशिक आजारांपैकी एक आहे, पण रुग्णांमध्ये त्याचे उपचार समान राहिलेले नाहीत. ट्रेंटो विद्यापीठाच्या समन्वयाने झालेल्या एका अभ्यासात अशा लोकांसाठी एक जीन थेरपी धोरण वर्णन केले आहे, ज्यांचा आजार 1717-1G >A म्युटेशनमुळे होतो. संशोधकांच्या मते हा गट सुमारे 10% रुग्णांचा समावेश करतो आणि त्यांच्यासाठी प्रभावी उपचार पर्याय उपलब्ध नव्हता.

Science Translational Medicine मध्ये प्रकाशित झालेल्या या कामात CFTR प्रोटीनचे उत्पादन थांबवणाऱ्या दोषावर लक्ष केंद्रित केले आहे. हे प्रोटीन फुफ्फुसांच्या एपिथेलियमच्या पृष्ठभागावर क्लोराइड आणि बायकार्बोनेट आयनांचा प्रवाह घडवण्यासाठी अत्यावश्यक आहे; तिथे ते कफातील ओलावा आणि त्याची सफाई नियंत्रित करण्यात मदत करते. CFTR नसल्यास किंवा ते योग्यरीत्या कार्य करत नसल्यास, हा आजार अनेक अवयवांचे नुकसान करू शकतो, आणि फुफ्फुसांच्या गुंतागुंती अजूनही मृत्यूचे प्रमुख कारण राहिले आहेत.

अभ्यास काय सांगतो

ट्रेंटो विद्यापीठाच्या टीमनुसार, नवीन पद्धत messenger RNA चा वापर करून जीनोम-एडिटिंग धोरण पोहोचवते, जे रोग निर्माण करणारे म्युटेशन कायमचे दुरुस्त करण्यासाठी तयार केले आहे. या प्रकारच्या सिस्टिक फायब्रोसिससाठी जबाबदार असलेले एकमेव दोषपूर्ण DNA अक्षर दुरुस्त करण्याचा हा मार्ग आहे, असे संशोधक सांगतात.

हा तपशील महत्त्वाचा आहे, कारण हा अभ्यास केवळ लक्षणे व्यवस्थापनावरील आणखी एक अहवाल नाही. इतर रूपांसाठी आधीपासून उपलब्ध असलेल्या काही औषधोपचारांचा फायदा न होणाऱ्या रुग्णांमध्ये मूळ म्युटेशन थेट दुरुस्त करण्याचा हा प्रयत्न म्हणून तो मांडला आहे.

या अभ्यासाचे समन्वयन अ‍ॅना सेरेसेतो यांनी केले, तर अलेस्सांड्रो उम्बाख सह-संबंधित लेखक होते. दिलेल्या वर्णनात संशोधकांनी ही थेरेपी प्रभावी आणि संभाव्यतः टिकाऊ म्हणून मांडली आहे, ज्यामुळे दीर्घकालीन रोगनियंत्रणाच्या पलीकडे जाण्याची शक्यता दिसून येते.

हे का महत्त्वाचे आहे

गेल्या दशकात सिस्टिक फायब्रोसिसच्या उपचारात लक्षणीय प्रगती झाली आहे, पण हे क्षेत्र एका कायमस्वरूपी विभागणीनेही ओळखले जाते: काही रुग्ण अत्यंत प्रभावी म्युटेशन-विशिष्ट औषधे वापरू शकतात, तर काहीजण त्या उपचार प्रगतीबाहेर राहतात. या अभ्यासात अधोरेखित केलेले म्युटेशन त्या दुसऱ्या गटात येते.

म्हणूनच भविष्यातील कोणतेही क्लिनिकल टप्पे विचारात घेण्याआधीच ट्रेंटोचा निकाल लक्षवेधी ठरतो. हे अचूक उपचारासाठी एक मार्ग दाखवते, ज्यात आनुवंशिक कारण केवळ ओळखले जात नाही तर संपादितही केले जाते. असा दृष्टिकोन सध्याच्या अभ्यासापलीकडे सुरक्षित आणि प्रभावी सिद्ध झाला, तर सिस्टिक फायब्रोसिसच्या इतर दुर्मीळ किंवा कमी-सेवित प्रकारांकडे संशोधक कसे पाहतात हेही बदलू शकते.

हे काम वैद्यकशास्त्रातील व्यापक बदलही दर्शवते. messenger RNA आधीच जैवतंत्रज्ञानाच्या इतर क्षेत्रांमध्ये एक महत्त्वाचे डिलिव्हरी प्लॅटफॉर्म बनले आहे. येथे ते जीनोम-एडिटिंग टूलकिटचा भाग म्हणून मांडले जात आहे, जे लसी आणि तात्पुरत्या प्रोटीन अभिव्यक्तीपलीकडे mRNA साठी आणखी एक मार्ग सूचित करते.

रोग व्यवस्थापनापासून आनुवंशिक दुरुस्तीपर्यंत

सिस्टिक फायब्रोसिसचे व्यवस्थापन करणे आणि ते दुरुस्त करणे यातील फरक हा या अहवालाच्या महत्त्वाच्या केंद्रस्थानी आहे. विद्यमान उपचार रूपांतरकारी ठरू शकतात, पण ते साधारणपणे संबंधित विशिष्ट म्युटेशनवर अवलंबून असतात आणि अनेकदा सतत उपचारांची गरज भासते. ट्रेंटो टीम आपली पद्धत कायमस्वरूपी सुधारणा म्हणून वर्णन करते, जे खूपच महत्त्वाकांक्षी नैदानिक दावे आहे.

त्याच वेळी, हा अभ्यास पूर्ण उपचारापेक्षा संशोधनातील एक माईलस्टोन म्हणून समजणे अधिक योग्य आहे. मूळ मजकूर आशादायक परिणाम आणि संभाव्य वळणबिंदू सूचित करतो, पण उपचार आधीच रुग्णांसाठी उपलब्ध आहे असा दावा करत नाही. तो एवढेच स्थापित करतो की एका विश्वासार्ह शैक्षणिक गटाने अद्याप कठीण असलेल्या म्युटेशनची दुरुस्ती करण्याचा peer-reviewed प्रयत्न प्रकाशित केला आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिसने प्रभावित कुटुंबांसाठी, हाच या अभ्यासाचा व्यावहारिक अर्थ आहे. तो चर्चा “कोणते रुग्ण सध्याच्या औषधांना प्रतिसाद देतात” यापासून “कोणती म्युटेशन्स थेट संपादित करता येतील” याकडे नेतो.

पुढे काय

सर्वात महत्त्वाचे पुढचे पाऊल म्हणजे ही रणनीती प्रयोगशाळेतील निकाल प्रत्यक्ष उपचारात रूपांतरित करणाऱ्या ट्रान्सलेशनल मार्गावर पुढे जाऊ शकते का, हे. पोहोच, टिकाऊपणा आणि सुरक्षितता यासंबंधी प्रश्न ठरवतील की हा दृष्टिकोन मानवी वापराकडे जाऊ शकतो का. जीनोम एडिटिंगसाठी यापैकी कोणताही मुद्दा किरकोळ नाही.

तरीही, हा अभ्यास सिस्टिक फायब्रोसिस संशोधनाच्या त्या भागाला अर्थपूर्ण गती देतो ज्याला ती सर्वाधिक गरजेची आहे: विद्यमान म्युटेशन-विशिष्ट औषधांमुळे मागे पडलेल्या रुग्णांसाठीचे उपचार. पुढील काम आवश्यक असले तरी, हा निकाल हा उपचार-अंतर कायमस्वरूपी नाही याचा मुद्दा बळकट करतो.

त्या अर्थाने, हे पेपर सर्वसाधारण बायोटेक प्रगतीपेक्षा कमी आणि कमी पर्याय असलेल्या लोकसमूहापर्यंत अचूक वैद्यक आणण्याच्या केंद्रित प्रयत्नासारखे अधिक ठरते. सिस्टिक फायब्रोसिससारख्या सखोल अभ्यासलेल्या आजारासाठी, उरलेल्या उपचार न झालेल्या म्युटेशन्सपर्यंत पोहोचणे ही पुढची कठीण सीमा आहे. हा अभ्यास सूचित करतो की ती सीमा हलायला सुरुवात झाली असावी.

हा लेख Medical Xpress च्या वार्तांकनावर आधारित आहे. मूळ लेख वाचा.