数十年間科学者を困惑させてきた埋葬地

1963年、イタリア南部の洞窟Grotta del Romitoを探索していた考古学者たちは、遠い過去からの痛切な場面を発見した。2人の個体が抱擁しているように埋葬されていた。短身の方は重度の四肢短縮の兆候を示し、身長は約110センチメートル（およそ3フィート7インチ）であった。60年以上の間、彼らの関係性と異常な身長の原因は謎のままであった。しかし今、国際的な遺伝学者チームが古代DNA分析を使用して最終的に答えを提供し、その成果はNew England Journal of Medicineに発表された。

ウィーン大学とリエージュ大学病院センターの研究者たちはRomito 1とRomito 2と呼ばれるどちらの個体からもDNAを抽出し配列決定した。遺伝子分析は長い間疑われていたが証明されたことのない事実を確認した。両者は骨の発達に影響を与える希少な遺伝的状態を共有している母と娘である可能性が高いということである。

歴史上最初の遺伝子診断

分析によると、両者はNPR2遺伝子に変異を持っており、この遺伝子は骨成長の調節に重要な役割を果たしている。娘のRomito 2は両親から一つずつ遺伝した遺伝子の2つの変異したコピーを保持していた。この二重変異は四肢短縮症、Maroteaux型という希少な骨格障害をもたらした。この疾患は特に前腕と脚の重度の短縮を引き起こす。

母親のRomito 1はNPR2の単一の変異したコピーを持っていた。これは彼女自身の身長（約145センチメートル、約4フィート9インチ）が上部旧石器時代の人口の標準より著しく低かったが、娘の状態ほど深刻ではなかったことを説明している。単一コピー変異は既知の疾患遺伝学と一致した軽い表現型を生じた。

これは先史時代人類における希少な成長障害の最初の確認された遺伝子診断であり、この疾患の記録された歴史を数千年遡るものである。この発見は、農業や定住コミュニティの出現以前の後期更新世の人間の個体群に既に希少な遺伝病が存在していたことを証明している。

四肢短縮症Maroteaux型が古代遺伝学について明らかにするもの

四肢短縮症Maroteaux型は現代の個体群では非常に希少で、100万人に1人未満の発症率である。この疾患は常染色体劣性であり、NPR2遺伝子の欠陥コピー2つ（両親から1つずつ）を継承して初めて完全な障害が発達する。Romito 1のような単一コピーの保因者は軽い身長低下を示す可能性があるが、両方のコピーを持つ者に見られる重度の骨格異常は通常示さない。

Romito 2が2つの変異をコピーして継承したという事実は、その父親もNPR2の欠陥コピーを少なくとも1つ持っていたことを示唆している。配偶者選択が限定されていた小さな孤立した氷河期個体群では、2人の保因者が子供を持つ確率は、より大きく遺伝的に多様な個体群よりも著しく高かったであろう。これは遺伝学者が小さな創設者個体群における劣性障害の有病率について知っていることと一致している。

この発見はまた、NPR2遺伝子の進化的歴史と骨格形成異常を引き起こす変異を理解するための貴重なデータも提供する。12,000年前に存在していた特定の変異体を特定することで、研究者たちは変異の系統を追跡し、それが現代の個体群に存在するかあるいは絶滅した遺伝系統を表すかを判断できる。

先史時代のコミュニティケアの証拠

おそらく最も感動的なこの発見の側面は、氷河期コミュニティの社会的行動について意味することである。Romito 2の重度の身体的状態は、モビリティ、肉体的耐久力、および食物の採集と加工能力に依存した狩猟採集社会で実質的な課題を呈していたであろう。彼女が人生の後半段階、死亡時には後期10代から20代初頭と推定されるまで生存したことは、彼女がコミュニティから持続的なケアとサポートを受けたことを示す。

これは先史社会での介護の最初の証拠ではないが、それは最も遺伝学的に十分に記録されたものの中にある。2人の個体が見かけ上の抱擁のポーズで配置された意図的な二重埋葬は、さらに障害に影響を受けた世代を超えて家族の絆を認識し尊重したコミュニティを示唆している。

生物考古学者たちは、先史時代の文脈における障害または慢性疾患を持つ個体のケアの証拠が、古代人間社会における単純な「適者生存」の物語に異議を唱えることが増えている。Romito埋葬は、思いやりと相互扶助が文明の出現よりずっと前の人間の社会生活の特徴であったことを示す強力な遺伝子的証拠を加える。

高度な技術が古代の秘密を解き放つ

この研究の成功は、過去10年間の古代DNA技術における顕著な進歩を反映している。12,000年前の遺跡で、最高のDNA保存条件である寒冷乾燥環境ではなく地中海の洞窟環境に保管されてきた遺物から使用可能な遺伝物質を抽出することは、重要な技術的成果である。研究者たちは、劣化した古代サンプル用に特別に開発された最先端の抽出および配列決定プロトコルを採用した。

古代ゲノムにおける特定の病気を引き起こす変異を特定する能力は、古代疾患の研究である古病理学に新しい地平を開く。以前の研究は古代遺跡における結核やペストなどの感染症を特定しているが、更新世時代の希少遺伝子障害を診断することは精度の新しいレベルを表しており、より高い技術と正確さを示している。

私たちの共有された過去への窓

Grotta del Romito発見は、人間の遺伝子変異の全スペクトラム、苦しみを引き起こし、コミュニティサポートを必要とする希少な状態を含めて、記録されている歴史よりはるかに長い間人間の物語の一部であったことを想起させてくれる。12,000年前に埋葬された母と娘はコミュニティによってケアされ、悼まれ、敬意を示された。親族関係と責任の絆を理解していたコミュニティだった。彼らの遺伝子の謎を解き明かすことで、現代科学は単に歴史的な診断成果を遂行しただけではなく、古代世界の人間の思いやりの深さを照らしたのである。

この記事はScience Dailyの報道に基づいています。オリジナル記事を読む。