Eine Bestattung, die Wissenschaftler Jahrzehnte lang verwirrt hat

1963 entdeckten Archäologen, die die Grotta del Romito, eine Höhle im südlichen Italien, erkundeten, eine ergreifende Szene aus der fernen Vergangenheit: zwei Individuen, die gemeinsam begraben wurden, als würden sie sich umarmen. Der kleinere der beiden zeigte Anzeichen einer schweren Gliedverkürzung und war nur etwa 110 Zentimeter — ungefähr 3 Fuß 7 Zoll — groß. Mehr als sechzig Jahre lang blieben die Art ihrer Beziehung und die Ursache ihrer ungewöhnlichen Körpergröße ein Rätsel. Nun hat ein internationales Team von Genetikern endlich mit Hilfe von Analysen antiker DNA Antworten gefunden, und die Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Forscher der Universität Wien und des Universitätskrankenhaus-Zentrums Lüttich extrahierten und sequenzierten DNA von beiden Individuen, die als Romito 1 und Romito 2 bezeichnet werden. Die genetische Analyse bestätigte, was lange vermutet, aber nie bewiesen worden war: Die beiden waren sehr wahrscheinlich eine Mutter und Tochter, die eine seltene genetische Erkrankung teilten, die die Knochenentwicklung beeinflusst.","

Die früheste genetische Diagnose in der Geschichte

Die Analyse zeigte, dass beide Individuen Mutationen im NPR2-Gen trugen, das eine kritische Rolle bei der Regulierung des Knochenwachstums spielt. Romito 2, die Tochter, besaß zwei mutierte Kopien des Gens — eine von jedem Elternteil geerbt. Diese Doppelmutation führte zu einer Erkrankung namens Akromesomelie-Dysplasie, Maroteaux-Typ, eine seltene Skelett-Störung, die eine schwere Verkürzung der Gliedmaßen, besonders der Unterarme und Unterschenkel, verursacht.

Romito 1, die Mutter, trug eine einzelne mutierte Kopie von NPR2. Dies erklärt ihre eigene unterdurchschnittliche Körpergröße von etwa 145 Zentimetern — etwa 4 Fuß 9 Zoll — was deutlich unter dem Durchschnitt für Populationen des Oberen Paläolithikums lag, aber weit weniger schwerwiegend war als der Zustand ihrer Tochter. Die Einkopie-Mutation führte zu einem milderen Phänotyp, der mit der bekannten Genetik der Störung übereinstimmte.

Dies stellt die früheste bestätigte genetische Diagnose einer seltenen Wachstumsstörung bei einem prähistorischen Menschen dar und verschiebt die dokumentierte Geschichte dieser Erkrankung um Tausende von Jahren nach hinten. Die Entdeckung zeigt, dass seltene genetische Krankheiten bereits in menschlichen Populationen im späten Pleistozän vorhanden waren, lange vor der Entwicklung von Landwirtschaft oder etablierten Gemeinschaften.

Was Akromesomelie-Dysplasie über antike Genetik offenbart

Akromesomelie-Dysplasie, Maroteaux-Typ, ist in modernen Populationen außerordentlich selten und betrifft weniger als einen von einer Million Menschen. Die Erkrankung ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass eine Person zwei fehlerhafte Kopien des NPR2-Gens — eine von jedem Elternteil — erben muss, um die vollständige Störung zu entwickeln. Träger einer einzelnen Kopie, wie Romito 1, können eine milde Körpergrößenreduktion aufweisen, zeigen aber typischerweise nicht die schwerwiegenden Skelettalveränderungen, die bei denen mit beiden Kopien beobachtet werden.

Die Tatsache, dass Romito 2 zwei Kopien der Mutation geerbt hat, deutet darauf hin, dass auch ihr Vater mindestens eine fehlerhafte Kopie von NPR2 trug. In kleinen, isolierten Eiszeitpopulationen, wo die Partnerwahl begrenzt war, wäre die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Träger Kinder bekommen, deutlich höher gewesen als in größeren, genetisch vielfältigeren Populationen. Dies stimmt mit dem überein, was Genetiker über die Verbreitung rezessiver Störungen in kleinen Gründerpopulationen wissen.

Die Entdeckung bietet auch wertvolle Daten zum Verständnis der Evolutionsgeschichte des NPR2-Gens und der Mutationen, die Skelettdysplasien verursachen. Durch die Identifizierung der vor 12.000 Jahren vorhandenen spezifischen Variante können Forscher die Abstammungslinie der Mutation verfolgen und bestimmen, ob sie in modernen Populationen bestehen bleibt oder eine ausgestorbene genetische Linie darstellt.

Belege für prähistorische Gemeinschaftsfürsorge

Vielleicht der ergreifendste Aspekt der Entdeckung ist, was sie über das Sozialverhalten in Eiszeitgemeinschaften aussagt. Romito 2s schwerer körperlicher Zustand hätte erhebliche Herausforderungen in einer Jäger- und Sammler-Gesellschaft dargestellt, die auf Mobilität, physischer Ausdauer und der Fähigkeit zu jagen und Nahrung zu verarbeiten angewiesen war. Ihr Überleben bis ins junge Erwachsenenalter — sie war geschätzt in ihren späten Teenagerjahren oder frühen Zwanzigern zum Zeitpunkt ihres Todes — zeigt, dass sie anhaltende Pflege und Unterstützung von ihrer Gemeinschaft erhielt.

Dies ist nicht der erste Beweis für Fürsorge in prähistorischen Gesellschaften, aber es ist einer der am besten genetisch dokumentierten. Die bewusste Doppelbestattung, bei der die beiden Individuen in einer offensichtlichen Umarmungsposition angeordnet waren, deutet zusätzlich auf eine Gemeinschaft hin, die familiäre Bindungen anerkannte und ehrte, sogar über Generationen, die von Behinderung betroffen waren.

Bioarchäologen argumentieren zunehmend, dass Belege für die Fürsorge für Menschen mit Behinderungen oder chronischen Erkrankungen in prähistorischen Kontexten vereinfachte Narrative über das Überleben der Tauglichsten in antiken menschlichen Populationen in Frage stellen. Die Romito-Bestattung fügt diesem Argument starke genetische Beweise hinzu und zeigt, dass Mitgefühl und gegenseitige Unterstützung Merkmale des menschlichen Soziallebens waren, lange bevor die Zivilisation entstand.

Fortgeschrittene Techniken erschließen alte Geheimnisse

Der Erfolg dieser Studie spiegelt die bemerkenswerten Fortschritte in der antiken DNA-Technologie im letzten Jahrzehnt wider. Das Extrahieren brauchbaren genetischen Materials aus Überresten, die 12.000 Jahre alt sind und in einer mediterranen Höhlenumgebung gelagert wurden — nicht in den kalten, trockenen Bedingungen, die DNA am besten konservieren — ist eine bedeutende technische Leistung. Die Forscher setzten hochmoderne Extraktions- und Sequenzierungsprotokolle ein, die speziell für degradierte antike Proben entwickelt wurden.

Die Fähigkeit, spezifische krankheitsverursachende Mutationen in antiken Genomen zu identifizieren, eröffnet neue Horizonte in der Paleopathologie, dem Studium antiker Krankheiten. Während frühere Studien Infektionskrankheiten wie Tuberkulose und Pest in antiken Überresten identifiziert haben, stellt die Diagnose einer seltenen genetischen Störung aus dem Paläolithikum eine neue Genauigkeitsstufe dar.

Ein Fenster in unsere gemeinsame Vergangenheit

Die Grotta del Romito-Entdeckung erinnert uns daran, dass das ganze Spektrum der menschlichen genetischen Variation — einschließlich seltener Zustände, die Leiden verursachen und Gemeinschaftsunterstützung erfordern — längst Teil der menschlichen Geschichte ist, als aufgezeichnete Geschichte besteht. Die Mutter und Tochter, die vor 12.000 Jahren zusammen begraben wurden, wurden von einer Gemeinschaft versorgt, betrauert und geehrt, die die Bande der Verwandtschaft und Verantwortung verstand. Durch die Aufklärung ihres genetischen Rätsels hat die moderne Wissenschaft nicht nur eine wegweisende diagnostische Leistung erbracht, sondern auch die Tiefe des menschlichen Mitgefühls in der antiken Welt erhellt.

Dieser Artikel basiert auf Berichten der Science Daily. Lesen Sie den ursprünglichen Artikel.