১.১ মিলিয়ন মানুষের ডেটা ব্যবহার করে সোরিয়াসিসের জিনগত কোড ম্যাপিং

সোরিয়াসিস সাধারণত চোখে যা দেখা যায় তার মাধ্যমে বর্ণনা করা হয়: ত্বকে উঁচু, লাল, আঁশযুক্ত দাগ। কিন্তু এই অবস্থা কেবল ত্বকের উপরিতলের সমস্যা নয়। এটি একটি অটোইমিউন রোগ, যেখানে রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা শরীরের নিজস্ব টিস্যু আক্রমণ করে এবং এটি বিশ্বের প্রায় ২% জনসংখ্যাকে প্রভাবিত করে। এখন দক্ষিণ কোরিয়ার একটি গবেষণা দল এমন কাজ প্রকাশ করেছে যা রোগের বিস্তৃত জিনগত বৈশিষ্ট্যকে পৃথক কোষের আচরণের সঙ্গে যুক্ত করে এর সূচনার পেছনের প্রক্রিয়াগুলোর একটি বিস্তারিত বিবরণ দেয়।

গবেষণাটি Nature Communications-এ প্রকাশিত হয়েছে এবং এটি সাংকিউনকোয়ান বিশ্ববিদ্যালয় ও স্যামসাং মেডিকেল সেন্টারের স্যামসাং অ্যাডভান্সড ইনস্টিটিউট ফর হেলথ সায়েন্সেস অ্যান্ড টেকনোলজির অধ্যাপক হং-হি ওনের নেতৃত্বে পরিচালিত হয়েছে, যেখানে গবেষক হিয়নবিন জো প্রথম লেখক হিসেবে দায়িত্ব পালন করেছেন। দলের মূল পদক্ষেপ ছিল দুটি গবেষণা ঐতিহ্য — জনসংখ্যা-পর্যায়ের জিনোমিক্স এবং সিঙ্গেল-সেল বিশ্লেষণ — যা সাধারণত সমান্তরালভাবে বিকশিত হয়েছে, সেগুলোকে একটি একক তদন্তে একত্রিত করা।

দুটি গবেষণা ঐতিহ্য, অবশেষে সংযুক্ত

সোরিয়াসিসের জিনগত গবেষণা এবং কোষীয় গবেষণা মূলত আলাদা পথে অগ্রসর হয়েছে। বৃহৎ জিনোম-ব্যাপী বিশ্লেষণ ডিএনএর এমন অঞ্চল চিহ্নিত করতে পারে যা পরিসংখ্যানগতভাবে একটি রোগের সঙ্গে যুক্ত, কিন্তু তারা খুব কমই ব্যাখ্যা করে কোন কোষগুলো কী করছে বা কোন ক্রমে করছে। সিঙ্গেল-সেল পরীক্ষাগুলো বর্ণালীর বিপরীত প্রান্তে অবস্থান করে: তারা পৃথক কোষের ভিতরে জিনের সক্রিয়তা পরিমাপ করতে পারে কিন্তু কোন সংকেতগুলো সত্যিই গুরুত্বপূর্ণ তা জানার জন্য প্রয়োজনীয় জনসংখ্যা-পর্যায়ের পরিসংখ্যানগত শক্তি তাদের নেই।

কেবল কয়েকটি প্রচেষ্টা উভয় পদ্ধতিকে একত্রিত করে একটি সুনির্দিষ্ট রোগ-পথ তৈরি করার চেষ্টা করেছে। সাংকিউনকোয়ান দল ঠিক সেই ব্যবধানটাই পূরণ করতে চেয়েছিল এবং এটি তাদের প্রকল্পের দুই-পর্যায়ের নকশাকে রূপ দিয়েছে।

১.১ মিলিয়নেরও বেশি মানুষের জিনোম খনন

প্রথম পর্যায় ছিল ১.১ মিলিয়নেরও বেশি মানুষের কাছ থেকে সংগৃহীত জিনোমিক ডেটার একটি সমন্বিত মেটা-বিশ্লেষণ। সেই মাত্রায় ডেটাসেট একত্রিত করা গবেষকদের সূক্ষ্ম জিনগত সংকেত সনাক্ত করার পরিসংখ্যানগত ক্ষমতা দেয় যা ছোট কোহোর্ট সম্পূর্ণভাবে মিস করত এবং এটি প্রকৃত সংযোগকে পরিসংখ্যানগত শব্দ থেকে আলাদা করতে সাহায্য করে।

১২৫টি লোকাই, যার মধ্যে ১৭টি আগে কখনও রিপোর্ট করা হয়নি

সেই বিশ্লেষণ থেকে দলটি সোরিয়াসিসের সূচনার সঙ্গে ঘনিষ্ঠভাবে যুক্ত ১২৫টি জিনগত সংবেদনশীলতা লোকাই চিহ্নিত করেছে। এর মধ্যে ১৭টি লোকাই আগে এই রোগের জিনগত গবেষণায় রিপোর্ট করা হয়নি, যার অর্থ প্রসারিত ডেটাসেট জিনগত স্থাপত্যের এমন অংশ প্রকাশ করেছে যা আগের কাজ উপেক্ষা করেছিল। সোরিয়াসিসের জন্য পরিচিত ঝুঁকি অঞ্চলের তালিকা এখন উল্লেখযোগ্যভাবে দীর্ঘ এবং নতুন পাওয়া লোকাইগুলো আণবিক স্তরে কী ভুল হচ্ছে তা বোঝার চেষ্টা করা যে কারও জন্য নতুন সূচনা বিন্দু 제공 করে।

সিঙ্গেল-সেল ট্রান্সক্রিপ্টোমিক্স দিয়ে নিবিড়ভাবে দেখা

একটি জিনগত মানচিত্র একত্রিত করার পর, গবেষকরা সিঙ্গেল-সেল ট্রান্সক্রিপ্টোমিক বিশ্লেষণের দিকে মনোযোগ দেন, একটি কৌশল যা সম্পূর্ণ টিস্যু নমুনা জুড়ে গড় করার পরিবর্তে পৃথক কোষের রেজোলিউশনে জিনের সক্রিয়তা পড়ে। তারা এই পদ্ধতি সুস্থ ব্যক্তি এবং সোরিয়াসিস রোগীদের উভয়ের কাছ থেকে নেওয়া ত্বকের নমুনায় প্রয়োগ করেন, যা তাদের দুই গ্রুপকে কোষে কোষে তুলনা করার সুযোগ দেয়।

এই ধাপেই গবেষণাটি সম্পর্ক থেকে প্রক্রিয়ার দিকে অগ্রসর হয়। একটি জিনগত লোকাই আপনাকে বলে যে ডিএনএর একটি অঞ্চলে কিছু গুরুত্বপূর্ণ; সিঙ্গেল-সেল ডেটা পরামর্শ দিতে পারে কোন কোষের ধরন আসলে সেই জিন ব্যবহার করছে এবং তাই রোগ প্রক্রিয়ায় সংকেতটি কোথায় কাজ করতে পারে। দুটি স্তর একত্রিত করে দলটি সোরিয়াসিসের সূচনায় সরাসরি জড়িত নির্দিষ্ট কোষ জনসংখ্যা চিহ্নিত করতে সক্ষম হয়।

কর্মকাণ্ডের কেন্দ্রে থাকা কোষের ধরন

বিশ্লেষণটি রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা এবং ত্বকের গঠন উভয় জুড়ে বেশ কয়েকটি মূল কোষের ধরনের মধ্যে জটিল মিথস্ক্রিয়া প্রকাশ করেছে:

• মাইলয়েড কোষ এবং টি কোষ, উভয়ই রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থার উপাদান
• কেরাটিনোসাইট, যে কোষগুলো ত্বকের বাইরের পৃষ্ঠ গঠন করে
• ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল কোষ, যা রক্তনালীর আস্তরণ তৈরি করে

একা কাজ করার পরিবর্তে, এই জনসংখ্যাগুলো একটি কথোপকথনে জড়িত বলে মনে হয়। রোগ প্রতিরোধ কোষগুলো ত্বকের পৃষ্ঠে কেরাটিনোসাইটের সঙ্গে এবং রক্তনালীতে এন্ডোথেলিয়াল কোষের সঙ্গে মিথস্ক্রিয়া করে, যা প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়া এবং রোগীরা যে ত্বকের পরিবর্তন অনুভব করেন তা একসঙ্গে যুক্ত করে। সেই মিথস্ক্রিয়া নেটওয়ার্কই দলটি সুনির্দিষ্ট রোগ-পথ হিসেবে উপস্থাপন করে যা আগের একক-স্তরের গবেষণাগুলো প্রতিষ্ঠা করতে সংগ্রাম করেছিল।

চিকিৎসার জন্য নতুন লক্ষ্য

সোরিয়াসিস কীভাবে উদ্ভূত হয় তা ব্যাখ্যা করার পাশাপাশি, গবেষণাটি বেশ কয়েকটি জিন চিহ্নিত করেছে যা নতুন চিকিৎসার সম্ভাব্য লক্ষ্য। এটি দ্বৈত পদ্ধতির একটি স্বাভাবিক পরিণতি: যে লোকাইগুলো বৃহৎ-পর্যায়ের জিনগত যাচাই টিকে যায় এবং তারপর প্রাসঙ্গিক কোষের ধরনে সক্রিয় হিসেবে দেখা দেয় সেগুলো একা যেকোনো পদ্ধতির মাধ্যমে চিহ্নিত সংকেতের চেয়ে বেশি বিশ্বাসযোগ্য ওষুধের লক্ষ্য।

এটি কী বোঝায় এবং কী বোঝায় না সে সম্পর্কে স্পষ্ট হওয়া মূল্যবান। অনুসন্ধানগুলো প্রার্থী লক্ষ্যের দিকে ইঙ্গিত করে; তারা একটি সম্পূর্ণ চিকিৎসা নয়। একটি লক্ষ্য তালিকাকে নিরাপদ, কার্যকর ওষুধে রূপান্তর করতে বছরের পর বছর অতিরিক্ত কাজ জড়িত, যার মধ্যে পরীক্ষা-নিরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত যা নিশ্চিত করে যে একটি নির্দিষ্ট জিন বা প্রোটিন পরিবর্তন আসলে উপকারী উপায়ে রোগের গতিপথ পরিবর্তন করে।

একটি রোগ যা ত্বকের বাইরেও পৌঁছায়

সোরিয়াসিসের জীববিজ্ঞান সঠিকভাবে বোঝার stakes ডার্মাটোলজির অনেক বাইরে প্রসারিত। সোরিয়াসিস আর্থ্রাইটিস, কার্ডিওভাসকুলার রোগ, স্থূলতা এবং ডায়াবেটিস সহ সিস্টেমিক অবস্থার ঝুঁকি বাড়ায় বলে জানা যায়। অন্তর্নিহিত প্রদাহজনক এবং জিনগত যন্ত্রপাতির একটি স্পষ্ট চিত্র তাই ক্লিনিশিয়ানরা এই অবস্থার সঙ্গে বসবাসকারী মানুষের বৃহত্তর স্বাস্থ্য সম্পর্কে কীভাবে চিন্তা করেন তার উপর প্রভাব ফেলতে পারে, কেবল তাদের ত্বকের দাগ নয়।

দলের সমন্বিত কাঠামো একটি টেমপ্লেটও 제공합니다। অন্যান্য দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনক এবং অটোইমিউন অবস্থার একইভাবে সমৃদ্ধ জিনোমিক ডেটাসেট এবং ক্রমবর্ধমান সিঙ্গেল-সেল সম্পদ রয়েছে এবং একই যুক্তি — বড় মাত্রায় ঝুঁকি লোকাই চিহ্নিত করা, তারপর কোন কোষগুলো সেগুলো প্রকাশ করে তা নির্ধারণ করা — তুলনামূলক বিস্তারিতভাবে তাদের জীববিজ্ঞান উন্মোচন করতে প্রয়োগ করা যেতে পারে।

রোগীদের জন্য অনুসন্ধানের অর্থ কী

সোরিয়াসিসের সঙ্গে বসবাসকারী মানুষের জন্য, এই গবেষণার ব্যবহারিক মূল্য তার তাৎক্ষণিক ফলাফলের চেয়ে তার দিকনির্দেশনায় নিহিত। নির্দিষ্ট কোষের ধরন এবং নির্দিষ্ট জিন দ্বারা পূর্ণ একটি রোগ-পথ ওষুধ 개발কদের হস্তক্ষেপের জন্য নির্দিষ্ট স্থান দেয়, যা এমন একটি অবস্থার দৃশ্যমান উপসর্গের চিকিৎসার চেয়ে অর্থপূর্ণ অগ্রগতি যার মূল কারণগুলো আংশিকভাবে অস্পষ্ট রয়ে গেছে।

সমানভাবে গুরুত্বপূর্ণ হলো ফ্রেমিংয়ের পরিবর্তন। বৃহৎ-পর্যায়ের জিনোমিক ডেটা এবং সিঙ্গেল-সেল পরিমাপকে রোগের সূচনার একটি সুসংগত বিবরণে একত্রিত করা যায় তা প্রদর্শন করে, সাংকিউনকোয়ান দল দেখিয়েছে যে জনসংখ্যা জিনগতবিদ্যা এবং কোষ জীববিজ্ঞানের মধ্যে ব্যবধান সেতুযোগ্য। বিশ্বব্যাপী প্রতি পঞ্চাশজনের মধ্যে একজনকে প্রভাবিত করে এমন একটি অবস্থার জন্য, এটি সোরিয়াসিসকে যা তা হিসাবে বোঝার দিকে একটি পদক্ষেপ: একটি অটোইমিউন রোগ যার জিনগত কোড গবেষকরা ক্রমাগত পড়তে শিখছেন।

This article is based on reporting by Medical Xpress. Read the original article.