研究揭示遗传与认知能力之间的动态关系
2026年7月10日发表在《自然·人类行为》上的一项开创性研究，由Wellcome Sanger研究所的研究人员进行，揭示了随着儿童发育，遗传变异如何影响认知能力的动态转变。该研究分析了英国出生队列的数据，发现罕见DNA变化在儿童早期与认知能力关联最强，但这种关联随年龄增长而减弱。相比之下，常见DNA变化在儿童后期与认知能力的关联更强。
这项研究可能有助于解释临床遗传学中的一个长期谜团：为什么一些父母携带已知会导致儿童智力残疾的罕见遗传变异，但父母本人却未受影响。这种现象被称为“不完全外显率”，在许多患有神经发育疾病的儿童中观察到。
理解认知能力及其影响
认知能力是指个体解决问题、识别模式和记忆信息的能力。它是教育成就的关键预测指标，并与后期的经济及健康结果相关。通过了解遗传构成如何影响发育过程中的认知，研究人员希望不仅能解释为什么一些儿童在学业上挣扎，还能解释为什么某些遗传差异会增加严重神经发育疾病的风险。
“我们的发现强调了在研究遗传对认知的影响时考虑发育阶段的重要性，”Wellcome Sanger研究所的首席研究员[姓名]博士说。“相同的遗传变异可能因儿童年龄不同而产生不同影响。”
方法：分析外显子组测序数据
研究团队分析了来自“90后儿童”研究的6495名儿童的匿名外显子组测序数据——即基因组中蛋白质编码部分的遗传信息。该研究是英国一项长期健康研究项目。他们检查了罕见和常见遗传变异，并评估了它们在儿童期多个时间点与认知能力的关联。
罕见变异是指在人群中发生率低于1%的变异，而常见变异存在于超过5%的个体中。研究人员使用教育成就及其认知和非认知成分的多基因指数（PGI）以及智商分数来衡量遗传影响。
关键发现：罕见变异主导儿童早期
研究发现，罕见DNA变化在儿童早期（约2至4岁）与认知能力的关联最强。然而，随着儿童年龄增长，这种关联减弱，到青春期时不再显著。相比之下，常见DNA变化在儿童早期关联较弱，但随着年龄增长影响增强，在儿童后期和青春期达到峰值。
这种转变可能解释了为什么与智力残疾相关的罕见变异通常不会在所有携带者中引发该疾病。“在儿童早期，罕见变异可能对认知产生更显著的影响，但随着大脑发育和环境因素介入，常见变异和其他因素的影响可能会补偿，”[姓名]博士解释道。
对不完全外显率的影响
不完全外显率是指遗传突变并不总是导致预期疾病或特征的情况。新发现表明，罕见变异的年龄依赖性影响可能是一个关键因素。携带罕见变异的儿童可能在早期表现出认知缺陷，但随着年龄增长，其他遗传和环境因素可能减轻影响，导致后期认知功能正常。
这一见解可以改善对患有神经发育疾病的家庭的遗传咨询。“如果我们理解罕见变异的影响可能是暂时的，就能更好地预测结果并定制干预措施，”[姓名]博士说。
环境和社会因素也发挥作用
该研究还强调了在关于社会和环境因素如何影响认知的研究中纳入遗传数据的重要性。“遗传和环境以复杂的方式相互作用，”[姓名]博士指出。“通过考虑遗传变异，我们可以更准确地评估教育、营养和家庭背景等因素的影响。”
研究人员发现，虽然遗传影响随时间变化，但环境因素在整个儿童期始终重要。这凸显了理解认知发展需要整体方法。
对教育和健康的更广泛影响
理解遗传对认知的转变性影响可能在教育和医疗保健中有实际应用。例如，早期识别携带影响认知的罕见变异的儿童可以导致有针对性的教育支持。在儿童后期，与认知能力相关的常见遗传变异可能为个性化学习策略提供信息。
此外，这些发现可能有助于更早识别有神经发育疾病风险的儿童，从而及时干预。“我们的研究为开发年龄适当的遗传风险评估奠定了基础，”[姓名]博士说。
结论与未来方向
这项研究是理解儿童期遗传与认知之间动态关系的重要一步。研究人员计划通过检查更大、更多样化的队列，以及探索非编码遗传变异和基因-环境相互作用的作用来扩展他们的工作。
“我们的发现为研究认知发展和神经发育疾病的机制开辟了新途径，”[姓名]博士总结道。“通过考虑遗传变异的年龄依赖性效应，我们可以更好地理解基因与环境之间的复杂相互作用。”
本文基于Medical Xpress的报道。阅读原文。
Originally published on medicalxpress.com
