ఇతర లక్షణాలు కనిపించకముందే అరుదైన ఎముక వ్యాధిని దంతాలు వెల్లడించవచ్చు

నోరు ఎముక వ్యాధిని బయటపెట్టినప్పుడు

హైపోఫాస్ఫటేసియా అనేది అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత, ఇది ఎముకలు మరియు దంతాలలో ఖనిజాలు సరిగ్గా చేరకుండా చేస్తుంది, వాటిని మృదువుగా, పెళుసుగా, నష్టానికి గురయ్యేలా చేస్తుంది. దీని ప్రారంభ సంకేతం తరచుగా అస్థిపంజరంలో కాకుండా నోటిలో కనిపిస్తుంది, అక్కడ పాలపండ్లు సమయానికి ముందే వదులై రాలిపోతాయి. కొంతమంది రోగులకు ఇతర ఎముక సంబంధిత లక్షణాలు దాదాపు లేకపోయినా, ఆ సంఘటన తర్వాతే వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుంది.

రోగులలో దంత సమస్యలు ఎందుకు ఇంత విస్తృతంగా మారుతాయి — స్వల్ప ఎనామెల్ లోపాల నుండి తీవ్రమైన అకాల దంత నష్టం వరకు — అనేది దీర్ఘకాలిక రహస్యంగా ఉంది. ఒసాకా విశ్వవిద్యాలయ పరిశోధకులు ఇప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులలో కనిపించే జన్యు మార్పులను పునరుత్పత్తి చేసే కొత్త ఎలుక నమూనాలను రూపొందించారు, మరియు వారి ఫలితాలు సమాధానం పాక్షికంగా ఎంజైమ్ స్థాయిలలో మాత్రమే కాకుండా రోగి మోసే ఖచ్చితమైన జన్యు వైవిధ్యంలో ఉందని సూచిస్తున్నాయి.

ఎలుకలలో రోగి ఉత్పరివర్తనల నమూనా

హైపోఫాస్ఫటేసియా ALPL జన్యువులోని మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతుంది, ఇది కణజాల-నిర్దిష్టత లేని ఆల్కలైన్ ఫాస్ఫటేజ్ (TNAP)ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది, ఇది ఎముక మరియు దంత కణజాలం సరిగ్గా గట్టిపడటానికి అవసరమైన ఎంజైమ్. TNAP కార్యకలాపం సరిపోకపోతే, ఖనిజ నిక్షేపణ కుంటుపడుతుంది మరియు ఏర్పడిన నిర్మాణాలు ఉండవలసిన దానికంటే బలహీనంగా ఉంటాయి.

నిర్దిష్ట ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధిగా ఎలా మారతాయో అధ్యయనం చేయడానికి, ఒసాకా బృందం రోగులలో గుర్తించిన మూడు ALPL వైవిధ్యాలను ప్రవేశపెట్టి, వాటిని మోసే నాక్-ఇన్ ఎలుక లైన్లను సృష్టించింది. తరువాత వారు జంతువులను నిశితంగా విశ్లేషించారు, హైపోఫాస్ఫటేసియా యొక్క స్వల్ప రూపాలను సూచించే రెండు లైన్లపై దృష్టి పెట్టారు. ఈ ఫలితాలు JBMR Plus జర్నల్లో ప్రచురితమయ్యాయి.

స్వల్ప రూపాల రెండు నమూనాలలో స్థిరమైన నమూనా కనిపించింది: దంతాల చుట్టూ ఉన్న ఎముకలో తగ్గిన సాంద్రత మరియు దంతాలను వాటి గూళ్లలో స్థిరంగా ఉంచే కణజాలాల బలహీనత. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, విస్తృత అస్థిపంజరం సాపేక్షంగా సాధారణంగా కనిపించినప్పటికీ, దంతాలను స్థానంలో ఉంచే వ్యవస్థ దెబ్బతింది.

రెండు వైవిధ్యాలు, రెండు దంత సంతకాలు

నమూనాలు వివరాలలో భిన్నంగా ఉన్నాయి. p.R184W వైవిధ్యాన్ని మోసే ఎలుకలు శరీరంలో మరెక్కడా స్పష్టమైన అస్థిపంజర మార్పును చూపలేదు, అయినప్పటికీ వాటి దంతాలు మరియు ఆధార కణజాలాలు స్పష్టంగా అసాధారణంగా ఉన్నాయి, ఎనామెల్ కింద ఉన్న కఠిన పొర అయిన డెంటిన్లో, దంత మూలాన్ని కప్పే కణజాలం సిమెంటమ్లో, మరియు దంతాలను దవడలో ఉంచే నిర్మాణాలలో లోపాలు గుర్తించబడ్డాయి.

c.1559delT మరియు p.F327L వైవిధ్యాలను మోసే ఎలుకలు స్వల్ప అస్థిపంజర మార్పులతో పాటు విస్తృత శ్రేణి దంత సమస్యలను చూపాయి. వాటి ఎనామెల్ మరియు డెంటిన్ సాధారణం కంటే తక్కువ ఖనిజీకరణం చెందాయి, మరియు వాటి డెంటిన్ సన్నగా ఉంది. ఈ వ్యత్యాసం వేర్వేరు ALPL ఉత్పరివర్తనలు వ్యాధిని కొంతవరకు భిన్నమైన నోటి ఫలితాల వైపు నడిపించగలవని సూచిస్తుంది.

ఎంజైమ్ రీడింగ్లు మాత్రమే పూర్తి కథ కావు

ఈ అధ్యయనం నుండి వచ్చిన ముఖ్యమైన పరిశీలన ఏమిటంటే, TNAP రక్త స్థాయిలు దంత లక్షణాలలోని వైవిధ్యాన్ని తమంతట తామే వివరించలేకపోయాయి. ప్రసరణలో ఉన్న ఎంజైమ్ కార్యకలాపం మాత్రమే కారకం అయితే, పోల్చదగిన TNAP స్థాయిలు ఉన్న ఎలుకలు పోల్చదగిన నోళ్లను అభివృద్ధి చేసుకోవాలని ఆశించబడుతుంది. పరిశోధకులు కనుగొన్నది అది కాదు.

బదులుగా, డేటా నిర్దిష్ట ALPL వైవిధ్యం నోటి లక్షణాలు ఎలా ఉత్పన్నమవుతాయనే దానిపై తన స్వంత ప్రభావాన్ని చూపుతుందని సూచిస్తుంది. ఇది వైద్యులకు అర్థవంతమైన భేదం, ఎందుకంటే ఇది ఎంజైమ్ కార్యకలాపం యొక్క ప్రయోగశాల కొలత మాత్రమే కాకుండా జన్యు సమాచారం — ఏ రోగులకు దంత సమస్యలు వస్తాయో మరియు ఆ సమస్యలు ఎంత తీవ్రంగా ఉండవచ్చో అంచనా వేయడానికి సహాయపడవచ్చు. అరుదైన నిర్ధారణను ఎదుర్కొంటున్న కుటుంబాలకు, ఆ రకమైన ప్రోగ్నోస్టిక్ వివరాలు పర్యవేక్షణ షెడ్యూల్లు మరియు చికిత్స ప్రణాళికను రూపొందించగలవు.

దంతవైద్యులు మొదట వ్యాధిని ఎందుకు గుర్తించవచ్చు

ఏదైనా స్పష్టమైన అస్థిపంజర సమస్యలకు ముందే దంత లక్షణాలు తలెత్తవచ్చు కాబట్టి, హైపోఫాస్ఫటేసియాను ముందుగానే గుర్తించడంలో దంతవైద్యుల సంభావ్య పాత్రను ఈ అధ్యయనం నొక్కి చెబుతుంది. అసాధారణంగా ముందుగానే పాలపండ్లు రాలిపోయే పిల్లవాడు, లేదా డెంటిన్ మరియు సిమెంటమ్కు అసాధారణ నష్టం కనిపించే పిల్లవాడు, ఎముకలలో ఇంకా తనను తాను ప్రకటించుకోని వారసత్వ రుగ్మత యొక్క మొదటి సంకేతాన్ని చూపుతూ ఉండవచ్చు.

ఈ పరిశోధనలో పనిచేసిన అసోసియేట్ ప్రొఫెసర్ రెనా ఒకావా, కొంతమంది రోగులకు దాదాపు ఎముక లక్షణాలు లేకపోయినా, వారి పాలపండ్లు అకాలంగా రాలిపోయిన తర్వాతే వ్యాధి నిర్ధారణ జరుగుతుందని గమనించారు. ప్రతి రోగి యొక్క నిర్దిష్ట లక్షణాలకు అనుగుణంగా దంత చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో కొత్త నమూనాలు సహాయపడతాయని ఆమె మరియు ఆమె సహచరులు ఆశిస్తున్నారు.

దంత చికిత్సకు పరీక్షా వేదిక

వైవిధ్యాన్ని వివరించడంతో పాటు, ఎలుక లైన్లు పరిశోధనకు ఆచరణాత్మక వేదికను అందిస్తాయి. బృందం ప్రకారం, ఈ నమూనాలను ఈ క్రింది వాటిని పరిశోధించడానికి ఉపయోగించవచ్చు:

• ఈ పరిస్థితి ఉన్న రోగులలో దంత నష్టాన్ని నివారించడం లక్ష్యంగా చేసుకున్న వ్యూహాలు
• దంతాలను చుట్టుముట్టి ఆధారం ఇచ్చే దవడ ఎముకను రక్షించే మార్గాలు
• దంతాలు మరియు ఎముకపై శక్తిని ప్రయోగించే ఆర్థోడాంటిక్ చికిత్స వంటి దంత జోక్యాల భద్రత

ఆర్థోడాంటిక్ భద్రత ప్రత్యేకంగా సంబంధిత ప్రశ్న, ఎందుకంటే దంతాలను కదిలించడం వాటి చుట్టూ ఉన్న ఎముక సరిగ్గా పునర్నిర్మాణం చెందడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది — ఖనిజీకరణ ఎంజైమ్ రాజీపడిన రోగులలో ఈ ప్రక్రియ భిన్నంగా ప్రవర్తించవచ్చు.

ఈ అధ్యయనం ఏమి పరిష్కరిస్తుంది, ఏమి పరిష్కరించదు

ఈ పని ఎలుక నమూనాలపై ఆధారపడి ఉంది, ఇవి మానవ వ్యాధిని సరిగ్గా పునరుత్పత్తి చేయకుండా సుమారుగా అంచనా వేస్తాయి. అత్యంత వివరమైన విశ్లేషణ హైపోఫాస్ఫటేసియా యొక్క స్వల్ప రూపాలను సూచించే రెండు లైన్లపై దృష్టి పెట్టింది, కాబట్టి తీవ్ర వ్యాధి యొక్క పూర్తి స్పెక్ట్రం ఇందులో చేరలేదు. ఈ వైవిధ్య-నిర్దిష్ట దంత ప్రభావాలు రోగి జీవితకాలంలో ఎలా విప్పుతాయి మరియు చికిత్సతో ఎలా సంకర్షణ చెందుతాయి అనే ప్రశ్నలు కూడా మిగిలి ఉన్నాయి.

అయినప్పటికీ, ఈ అధ్యయనం ఒక యాంత్రిక ఆధారాన్ని అందిస్తుంది. ఇది నిర్దిష్ట ALPL మార్పులను విభిన్న దంత నష్ట నమూనాలతో అనుసంధానిస్తుంది మరియు మిగిలిన అస్థిపంజరం ఎక్కువగా తప్పించబడినట్లు కనిపించినప్పుడు కూడా నోరు ప్రభావితం కావచ్చని నిరూపిస్తుంది. నిర్ధారణ తరచుగా ఆలస్యంగా వచ్చే అరుదైన రుగ్మత కోసం, ఈ దృష్టి మార్పు — అస్థిపంజరం నుండి దంతాలకు — ముందస్తు గుర్తింపు మరియు మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన దంత సంరక్షణగా మారవచ్చు.

This article is based on reporting by Medical Xpress. Read the original article.