వారసత్వంగా వచ్చే లూపస్ చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభమై, నిశ్శబ్దంగా అవయవాలకు హాని కలిగించవచ్చు

చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభమయ్యే అరుదైన వారసత్వ లూపస్

లూపస్ సాధారణంగా పెద్దవారిలో, ముఖ్యంగా మహిళల్లో వచ్చే వ్యాధిగా వర్ణించబడుతుంది. సుల్తాన్ ఖబూస్ విశ్వవిద్యాలయం పరిశోధకుల నేతృత్వంలోని కొత్త బహుళ-కేంద్ర అధ్యయనం ఆ చిత్రానికి ఒక ముఖ్యమైన మినహాయింపును జోడిస్తుంది. ఈ పని DNASE1L3 లోపంపై కేంద్రీకృతమై ఉంది, ఇది చిన్న వయస్సులోనే సిస్టమిక్ లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్ మరియు హైపోకాంప్లిమెంటెమిక్ ఉర్టికేరియల్ వాస్కులైటిస్ సిండ్రోమ్ను కలిగించగల అరుదైన వారసత్వ రుగ్మత.

ఈ రకమైన లూపస్ చాలా చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభమవుతుందని బృందం నివేదిస్తుంది. వారి కోహోర్ట్లో నిర్ధారణ సమయంలో సగటు వయస్సు కేవలం ఐదు సంవత్సరాలు. అలాగే, వ్యాధి క్రియాశీలతను ట్రాక్ చేయడానికి ఉపయోగించే ప్రామాణిక కొలతలు ఈ పరిస్థితి యొక్క దీర్ఘకాలిక పరిణామాలను పట్టుకోలేకపోవచ్చు. ఆ స్కోర్లు మెరుగుపడుతున్నప్పటికీ, మూత్రపిండాలు, ఊపిరితిత్తులు, ఎముకలు మరియు ఇతర అవయవాలను ప్రభావితం చేసే సమస్యలు సాధారణమయ్యాయి.

DNASE1L3 జన్యువు ఏమి చేస్తుంది, అది లేకపోతే ఏమి జరుగుతుంది

DNASE1L3 జన్యువు ఒక ఎంజైమ్కు సూచనలను అందిస్తుంది, దీని పని చనిపోతున్న కణాల నుండి విడుదలయ్యే DNAని శుభ్రం చేయడంలో సహాయపడటం. సాధారణ పరిస్థితుల్లో, ఆ శుభ్రత చేయడం వల్ల అనవసరమైన జన్యు పదార్థం రక్తప్రవాహంలో నిలిచిపోకుండా నిరోధించబడుతుంది. ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు, చనిపోతున్న కణాల నుండి వచ్చే DNA ప్రసరణలో ఉండిపోవచ్చు.

ఈ మిగిలిపోయిన పదార్థం DNAకి బంధించిన యాంటీబాడీల సమూహాలైన రోగనిరోధక సముదాయాల ఏర్పాటుకు దోహదపడుతుందని పరిశోధకులు అనుమానిస్తున్నారు, ఇవి దీర్ఘకాలిక వాపును ప్రారంభించి క్రమంగా శరీర కణజాలాలకు హాని కలిగిస్తాయి. ఈ యంత్రాంగం DNASE1L3 లోపం నేరుగా లూపస్ మరియు సంబంధిత వాస్కులైటిస్కు ఎందుకు కారణమవుతుంది, మరియు హాని ఎందుకు ప్రగతిశీలంగా ఉంటుంది అనేదాన్ని వివరించడంలో సహాయపడుతుంది: పునరావృత వాపు దాడులు కాలక్రమేణా అవయవాలపై సంచిత ముద్రను వదిలివేయవచ్చు.

ఈ రకమైన అతిపెద్ద కోహోర్ట్

"Discordance between disease activity and long-term outcomes in DNASE1L3 deficiency: a multicenter longitudinal cohort study" అనే శీర్షికతో కొత్త అధ్యయనం Lupus Science & Medicineలో ప్రచురించబడింది. ఇది ఒమన్ మరియు యునైటెడ్ అరబ్ ఎమిరేట్స్లోని పీడియాట్రిక్ రుమటాలజీ కేంద్రాలలో చికిత్స పొందుతున్న 22 కుటుంబాలకు చెందిన జన్యుపరంగా నిర్ధారించబడిన DNASE1L3 లోపం ఉన్న 57 మంది రోగులను అనుసరించింది. ఇది ఇప్పటివరకు నివేదించబడిన ఈ లోపం యొక్క అతిపెద్ద లాంగిట్యూడినల్ కోహోర్ట్ అని పరిశోధకులు వివరిస్తున్నారు.

ఈ సమూహంలోని కొన్ని లక్షణాలు ప్రత్యేకంగా నిలుస్తాయి:

• లింగం: 32 మంది రోగులు పురుషులు, 25 మంది మహిళలు, ఇది సిస్టమిక్ లూపస్ ఎరిథెమాటోసస్లో సాధారణంగా కనిపించే బలమైన స్త్రీ ఆధిక్యతకు భిన్నంగా దాదాపు సమాన పంపిణీ.
• వయస్సు: నిర్ధారణ సమయంలో సగటు వయస్సు ఐదు సంవత్సరాలు, ఇది లూపస్కు అసాధారణంగా ముందస్తు ప్రారంభం.
• భౌగోళికం: 79% రోగులు ఒమన్లోని అల్ షార్కియా గవర్నరేట్ నుండి వచ్చారు, మరియు రెండవ సమూహం UAEలోని అల్ ఐన్లో గుర్తించబడింది.
• జన్యుశాస్త్రం: చాలా మంది ఒమనీ రోగులు ఒకే హోమోజైగస్ DNASE1L3 వేరియంట్ను పంచుకున్నారు, అయితే UAE సమూహం వేరే పునరావృత వేరియంట్ను కలిగి ఉంది.

భౌగోళిక సమూహీకరణ మరియు వారసత్వ వేరియంట్లు

రెండు ప్రాంతాలలో కేసుల సాంద్రత కేవలం వైద్యులు ఎక్కడ చూశారో అనే విషయం మాత్రమే కాదు. ఇది అరుదైన వారసత్వ పరిస్థితి యొక్క జీవశాస్త్రాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది. ఒక ప్రాంతంలో అనేక కుటుంబాలలో ఒకే వేరియంట్ కనిపించినప్పుడు, అది సాధారణంగా ఫౌండర్ ప్రభావాన్ని లేదా ఒక సమాజంలో వివాహ నమూనాలను సూచిస్తుంది, ఇది ఇద్దరు వాహకులు కలిసి పిల్లలను కనే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది.

ఒమనీ మరియు ఎమిరాటీ సమూహాలు వేర్వేరు పునరావృత వేరియంట్లను కలిగి ఉన్నాయి అనే వాస్తవం, ఈ రుగ్మత ఒకే మూలం నుండి వ్యాపించడం కాకుండా రెండు జనాభాలలో స్వతంత్రంగా ఉద్భవించిందని సూచిస్తుంది. వైద్యులకు, ఆ ప్రాంతీయ సంకేతం ఆచరణాత్మక సమాచారం. లూపస్ను పోలిన లక్షణాలతో లేదా మొండి ఉర్టికేరియల్ వాస్కులైటిస్తో చిన్న పిల్లవాడు వచ్చినప్పుడు ఇది ముందస్తు జన్యు పరీక్షకు ప్రేరేపించగలదు.

వ్యాధి క్రియాశీలత స్కోర్లు మెరుగుపడినప్పుడు, హాని ఇప్పటికీ పేరుకుపోవచ్చు

అధ్యయనం యొక్క కేంద్ర కనుగొన్న విషయాలలో ఒకటి, వ్యాధి ఎంత క్రియాశీలంగా కనిపిస్తుంది మరియు అది ఎంత హాని చేస్తుంది అనే దాని మధ్య అసమతుల్యత. కోహోర్ట్లో సాంప్రదాయిక లూపస్ వ్యాధి క్రియాశీలత కొలతలు కాలక్రమేణా మెరుగుపడ్డాయి. అయినప్పటికీ, మూత్రపిండాలు, ఊపిరితిత్తులు, ఎముకలు మరియు ఇతర దీర్ఘకాలిక సమస్యలు సాధారణమయ్యాయని పరిశోధకులు కనుగొన్నారు.

ఈ వైరుధ్యమే పత్రం శీర్షిక వ్యాధి క్రియాశీలత మరియు దీర్ఘకాలిక ఫలితాల మధ్య విభజనను సూచించడానికి కారణం. క్రియాశీలత స్కోర్లు ఇప్పుడు జరుగుతున్న వాపును, వాపు, దద్దుర్లు మరియు రక్త అసాధారణతలతో సహా పట్టుకోవడానికి రూపొందించబడ్డాయి. అవి సంవత్సరాలుగా నిశ్శబ్దంగా పేరుకుపోయే సంచిత అవయవ గాయాన్ని కొలవడానికి అవసరం లేదు. ప్రయోగశాల విలువలు మరియు లక్షణ స్కోర్లు మెరుగ్గా కనిపించే పిల్లవాడు ఇప్పటికీ మూత్రపిండాలలో మచ్చలు, ఊపిరితిత్తులలో నిరోధక మార్పులు లేదా ఎముక సాంద్రత నష్టాన్ని అభివృద్ధి చేసుకోవచ్చు.

వయోజనత్వంలోకి నిరంతర అవయవ పర్యవేక్షణ ఎందుకు ముఖ్యం

అధ్యయన రచయితలు వయోజనత్వంలోకి కూడా నిరంతర అవయవ పర్యవేక్షణ అవసరాన్ని నొక్కి చెబుతున్నారు. వారి వాదన నేరుగా డేటా నుండి అనుసరిస్తుంది: క్రియాశీలత స్కోర్లు వ్యాధి మెరుగుపడుతోందని చెప్పినప్పుడు హాని పేరుకుపోగలిగితే, క్రియాశీలత స్కోర్లపై మాత్రమే ఆధారపడటం వల్ల సమస్యలు ఆలస్యమైన దశలో వెల్లడయ్యే వరకు గుర్తించబడకపోవచ్చు.

కుటుంబాలకు, దీని అర్థం మూత్రపిండాల పనితీరు, ఊపిరితిత్తుల ఆరోగ్యం, ఎముక సాంద్రత మరియు ఇతర అవయవ వ్యవస్థల క్రమం తప్పకుండా మూల్యాంకనం చాలా కనిపించే లక్షణాలు తగ్గిన చాలా కాలం తర్వాత కూడా ముఖ్యమైనవి కావచ్చు. వైద్యులకు, ఇది దీర్ఘకాలిక దృష్టిని సమర్థిస్తుంది, DNASE1L3 లోపాన్ని తగ్గిపోయే బాల్య వ్యాధిగా కాకుండా, కాలక్రమేణా దాని ప్రమాదాలు మారే జీవితకాల పరిస్థితిగా చికిత్స చేయాలని వాదిస్తుంది.

నిర్ధారణ మరియు సంరక్షణకు ఈ కనుగొన్న విషయాల అర్థం

DNASE1L3 లోపం అరుదైనది కాబట్టి, ఒక వ్యక్తిగత వైద్యుడు తన మొత్తం వృత్తిజీవితంలో చాలా తక్కువ కేసులను చూడవచ్చు. కొత్త కోహోర్ట్ వారికి స్పష్టమైన సూచనా బిందువును ఇస్తుంది. ముఖ్యంగా వేరియంట్ సమూహీకరణకు గురవుతుందని తెలిసిన ప్రాంతం నుండి వచ్చిన చిన్న పిల్లవాడు, లూపస్ లాంటి లక్షణాలు లేదా హైపోకాంప్లిమెంటెమిక్ ఉర్టికేరియల్ వాస్కులైటిస్ అభివృద్ధి చెందితే, వారసత్వ కారణం యొక్క అవకాశాన్ని దృష్టిలో ఉంచుకుని మూల్యాంకనం చేయాలి.

జన్యు నిర్ధారణ రోగికి మాత్రమే కాకుండా కుటుంబానికి కూడా ముఖ్యం. ఈ రుగ్మత వారసత్వంగా వస్తుంది, మరియు నిర్దిష్ట వేరియంట్ను గుర్తించడం బంధువులకు కౌన్సెలింగ్కు సమాచారం ఇవ్వగలదు. ఒమన్ మరియు UAEలో వేర్వేరు పునరావృత వేరియంట్లను గుర్తించడం ఆచరణాత్మక విలువను జోడిస్తుంది, ఎందుకంటే ఇది ప్రతి ప్రాంతంలో ఏ జన్యు మార్పుల కోసం చూడాలో ప్రయోగశాలలకు ప్రాధాన్యత ఇవ్వడంలో సహాయపడవచ్చు.

లూపస్ పరిశోధనకు పెద్ద చిత్రం

DNASE1L3 లోపం అసాధారణం, కానీ ఇది లూపస్ పరిశోధనలో ఒక విస్తృత ప్రశ్నను ప్రకాశవంతం చేస్తుంది: దశాబ్దాలుగా రోగులకు నిజంగా ముఖ్యమైనది ఎలా కొలవాలి. క్రియాశీలత మరియు హాని సంబంధితమైనవి, అయినప్పటికీ అవి ఒకటే కాదు. ఈ రోజు వాపును అణిచివేసే చికిత్స వ్యూహం దీర్ఘకాలంలో అవయవాలను రక్షించే వ్యూహాలతో జత చేయవలసి ఉండవచ్చు.

సుల్తాన్ ఖబూస్ విశ్వవిద్యాలయం నేతృత్వంలోని బృందం యొక్క పని ఆ హానిని ఎలా నివారించాలి అనే దానిపై ప్రతి ప్రశ్నకు సమాధానం ఇవ్వదు. అయినప్పటికీ, ఆ ప్రశ్నలను అధ్యయనం చేయగల పెద్ద, జన్యుపరంగా నిర్ధారించబడిన, దీర్ఘకాలికంగా అనుసరించబడిన సమూహాన్ని ఇది స్థాపిస్తుంది. మరియు ఈ వారసత్వ లూపస్ రూపంలో, నిశ్శబ్దం భద్రతతో సమానం కాదని ఇది వాదిస్తుంది.

ఈ వ్యాసం Medical Xpress నివేదిక ఆధారంగా రూపొందించబడింది. అసలు వ్యాసాన్ని చదవండి.