பற்கள் அரிதான எலும்பு கோளாறை மற்ற அறிகுறிகளுக்கு முன்பே வெளிப்படுத்தலாம்

வாய் எலும்பு நோயை வெளிப்படுத்தும்போது

ஹைப்போபாஸ்படேசியா என்பது எலும்புகள் மற்றும் பற்கள் மோசமாக கனிமமயமாக்கப்பட்டு, மென்மையாகவும், உடையக்கூடியதாகவும், சேதத்திற்கு ஆளாகக்கூடியதாகவும் மாறும் ஒரு அரிதான பரம்பரை கோளாறு. இதன் மிகத் தெளிவான ஆரம்ப அறிகுறி பெரும்பாலும் எலும்புக்கூட்டில் அல்ல, வாயில் தோன்றுகிறது; அங்கு பால் பற்கள் திட்டமிட்டதை விட பல ஆண்டுகள் முன்பே தளர்ந்து விழுகின்றன. சில நோயாளிகள் மற்ற எலும்பு தொடர்பான அறிகுறிகள் கிட்டத்தட்ட இல்லாத நிலையில், அது நடந்த பிறகே கண்டறியப்படுகிறார்கள்.

நோயாளிகளிடையே பல் பிரச்சினைகள் ஏன் இவ்வளவு பரந்த அளவில் இருக்கின்றன — லேசான எனாமல் குறைபாடுகள் முதல் கடுமையான முன்கூட்டிய பல் இழப்பு வரை — என்பது நீடித்த புதிராக இருந்து வருகிறது. ஒசாகா பல்கலைக்கழக ஆய்வாளர்கள் இப்போது இந்த நிலையைக் கொண்டவர்களில் காணப்படும் மரபணு மாற்றங்களை மீண்டும் உருவாக்கும் புதிய எலி மாதிரிகளை உருவாக்கியுள்ளனர், மேலும் அவர்களின் முடிவுகள், பதில் பகுதியளவில் நோயாளி கொண்டிருக்கும் சரியான மரபணு மாறுபாட்டில் அமைந்துள்ளது என்பதைக் குறிக்கின்றன, வெறும் என்சைம் அளவுகளில் அல்ல.

எலிகளில் நோயாளி பிறழ்வுகளை மாதிரியாக்குதல்

ஹைப்போபாஸ்படேசியா ALPL மரபணுவின் மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இது திசு-குறிப்பற்ற ஆல்கலைன் பாஸ்பேடேஸ் (TNAP) என்சைமை குறியாக்கம் செய்கிறது; இது எலும்பு மற்றும் பல் திசுக்களின் சரியான கடினமாதலுக்குத் தேவையான ஒரு என்சைம். TNAP செயல்பாடு போதுமானதாக இல்லாதபோது, தாது படிவு தடைபடுகிறது, அதன் விளைவாக உருவாகும் கட்டமைப்புகள் இருக்க வேண்டியதை விட பலவீனமாக இருக்கும்.

குறிப்பிட்ட பிறழ்வுகள் எவ்வாறு நோயாக மாறுகின்றன என்பதை ஆய்வு செய்ய, ஒசாகா குழு நோயாளிகளில் அடையாளம் காணப்பட்ட மூன்று ALPL மாறுபாடுகளை அறிமுகப்படுத்தி, அவற்றைக் கொண்ட நாக்-இன் எலி வரிசைகளை உருவாக்கியது. பின்னர் அவை விலங்குகளை நெருக்கமாக பகுப்பாய்வு செய்தன, ஹைப்போபாஸ்படேசியாவின் லேசான வடிவங்களைக் குறிக்கும் இரண்டு வரிசைகளில் கவனம் செலுத்தின. இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் JBMR Plus இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன.

இரண்டு லேசான மாதிரிகளும் ஒரே மாதிரியான வடிவத்தைக் காட்டின: பற்களைச் சுற்றியுள்ள எலும்பில் குறைந்த அடர்த்தி மற்றும் பற்களை அவற்றின் குழிகளுக்குள் நங்கூரமிடும் திசுக்கள் பலவீனமடைதல். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், பரந்த எலும்புக்கூடு ஒப்பீட்டளவில் சாதாரணமாகத் தோன்றிய இடங்களில் கூட, பற்களை இடத்தில் வைத்திருக்கும் அமைப்பு பாதிக்கப்பட்டிருந்தது.

இரண்டு மாறுபாடுகள், இரண்டு பல் கையொப்பங்கள்

மாதிரிகள் விவரங்களில் வேறுபட்டன. p.R184W மாறுபாட்டைக் கொண்ட எலிகள் உடலின் மற்ற இடங்களில் சிறிய வெளிப்படையான எலும்புக்கூடு மாற்றத்தைக் காட்டின, இருப்பினும் அவற்றின் பற்கள் மற்றும் ஆதரவுத் திசுக்கள் தெளிவாக அசாதாரணமாக இருந்தன; எனாமலுக்கு அடியில் உள்ள கடினமான அடுக்கான டென்டினில், பல் வேரை மூடும் திசுவான சிமென்டத்தில், மற்றும் பற்களை தாடையில் இருக்கச் செய்யும் கட்டமைப்புகளில் குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டன.

c.1559delT மற்றும் p.F327L மாறுபாடுகளைக் கொண்ட எலிகள் லேசான எலும்புக்கூடு மாற்றங்களுடன் பரந்த அளவிலான பல் பிரச்சினைகளைக் காட்டின. அவற்றின் எனாமல் மற்றும் டென்டின் வழக்கத்தை விட குறைவாக கனிமமயமாக்கப்பட்டிருந்தன, மேலும் அவற்றின் டென்டின் மெல்லியதாக இருந்தது. இந்த வேறுபாடு, வெவ்வேறு ALPL பிறழ்வுகள் நோயை சற்று வேறுபட்ட வாய் விளைவுகளை நோக்கி வழிநடத்தக்கூடும் என்பதைக் குறிக்கிறது.

என்சைம் அளவீடுகள் முழுக் கதையல்ல

இந்த ஆய்வின் ஒரு முக்கிய கவனிப்பு என்னவென்றால், TNAP இன் இரத்த அளவுகள் பல் அறிகுறிகளில் உள்ள வேறுபாட்டை அவை மட்டுமே விளக்க முடியவில்லை. சுழற்சி என்சைம் செயல்பாடு மட்டுமே காரணியாக இருந்தால், ஒப்பிடக்கூடிய TNAP அளவுகளைக் கொண்ட எலிகள் ஒப்பிடக்கூடிய வாய்களை உருவாக்கும் என்று எதிர்பார்க்கப்படும். ஆய்வாளர்கள் கண்டறிந்தது அதுவல்ல.

அதற்கு பதிலாக, தரவுகள் குறிப்பிட்ட ALPL மாறுபாடு வாய் அறிகுறிகள் எவ்வாறு தோன்றுகின்றன என்பதில் அதன் சொந்த செல்வாக்கை செலுத்துகிறது என்பதைக் காட்டுகின்றன. இது மருத்துவர்களுக்கு ஒரு அர்த்தமுள்ள வேறுபாடு, ஏனெனில் இது மரபணு தகவல் — என்சைம் செயல்பாட்டின் ஆய்வக அளவீடு மட்டுமல்ல — எந்த நோயாளிகளுக்கு பல் சிக்கல்கள் உருவாகும் மற்றும் அந்த சிக்கல்கள் எவ்வளவு கடுமையாக இருக்கும் என்பதைக் கணிக்க உதவும் என்பதைக் குறிக்கிறது. ஒரு அரிதான நோயறிதலை எதிர்கொள்ளும் குடும்பங்களுக்கு, அத்தகைய முன்கணிப்பு விவரம் கண்காணிப்பு அட்டவணைகள் மற்றும் சிகிச்சை திட்டமிடலை வடிவமைக்க முடியும்.

பல் மருத்துவர்கள் ஏன் நோயை முதலில் கண்டறியலாம்

பல் அறிகுறிகள் எந்த வெளிப்படையான எலும்புக்கூடு பிரச்சினைகளுக்கும் முன்பே தோன்றக்கூடும் என்பதால், ஹைப்போபாஸ்படேசியாவை முன்கூட்டியே அடையாளம் காண்பதில் பல் மருத்துவர்களின் சாத்தியமான பங்கை இந்த ஆய்வு வலியுறுத்துகிறது. ஒரு குழந்தை வழக்கத்திற்கு மாறாக முன்கூட்டியே பால் பற்களை இழந்தால், அல்லது டென்டின் மற்றும் சிமென்டத்தில் அசாதாரண சேதத்தைக் காட்டினால், அது எலும்புகளில் இன்னும் தன்னை வெளிப்படுத்தாத ஒரு பரம்பரை கோளாறின் முதல் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

இந்த ஆய்வில் பணியாற்றிய இணைப் பேராசிரியர் ரெனா ஒகாவா, சில நோயாளிகள் கிட்டத்தட்ட எலும்பு அறிகுறிகள் இல்லாத போதிலும், அவர்களின் பால் பற்கள் முன்கூட்டியே விழுந்த பிறகே கண்டறியப்படுகிறார்கள் என்பதைக் குறிப்பிட்டார். அவரும் அவரது சகாக்களும், ஒவ்வொரு நோயாளியின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்ட பல் சிகிச்சைகளை உருவாக்குவதற்கு புதிய மாதிரிகள் உதவும் என்று நம்புகிறார்கள்.

பல் சிகிச்சைக்கான ஒரு சோதனைக் களம்

மாறுபாட்டை விளக்குவதற்கு அப்பால், எலி வரிசைகள் ஆராய்ச்சிக்கான ஒரு நடைமுறை தளத்தை வழங்குகின்றன. குழுவின் கூற்றுப்படி, இந்த மாதிரிகள் பின்வருவனவற்றை ஆராய பயன்படுத்தப்படலாம்:

• இந்த நிலையைக் கொண்ட நோயாளிகளில் பல் இழப்பைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட உத்திகள்
• பற்களைச் சுற்றியுள்ள மற்றும் ஆதரிக்கும் தாடை எலும்பைப் பாதுகாக்கும் வழிகள்
• பற்கள் மற்றும் எலும்பில் விசையைப் பயன்படுத்தும் ஆர்த்தோடான்டிக் சிகிச்சை போன்ற பல் தலையீடுகளின் பாதுகாப்பு

ஆர்த்தோடான்டிக் பாதுகாப்பு என்பது குறிப்பாக பொருத்தமான கேள்வி, ஏனெனில் பற்களை நகர்த்துவது அவற்றைச் சுற்றியுள்ள எலும்பு சரியாக மறுவடிவமைப்பதைப் பொறுத்தது — இந்த செயல்முறை கனிமமயமாக்கும் என்சைம் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில் வித்தியாசமாக நடந்துகொள்ளக்கூடும்.

ஆய்வு எதைத் தீர்க்கிறது, எதைத் தீர்க்கவில்லை

இந்த வேலை எலி மாதிரிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, அவை மனித நோயை துல்லியமாக மீண்டும் உருவாக்காமல் தோராயமாகக் கணக்கிடுகின்றன. மிக விரிவான பகுப்பாய்வு ஹைப்போபாஸ்படேசியாவின் லேசான வடிவங்களைக் குறிக்கும் இரண்டு வரிசைகளில் கவனம் செலுத்தியது, எனவே கடுமையான நோயின் முழு நிறமாலையும் பிடிக்கப்படவில்லை. இந்த மாறுபாடு-குறிப்பிட்ட பல் விளைவுகள் ஒரு நோயாளியின் வாழ்நாளில் எவ்வாறு விரிவடைகின்றன மற்றும் சிகிச்சையுடன் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கின்றன என்பது பற்றிய கேள்விகளும் எஞ்சியுள்ளன.

இருந்தபோதிலும், இந்த ஆய்வு ஒரு இயந்திரவியல் பிடிப்பை வழங்குகிறது. இது குறிப்பிட்ட ALPL மாற்றங்களை தனித்துவமான பல் சேத வடிவங்களுடன் இணைக்கிறது மற்றும் எலும்புக்கூட்டின் மற்ற பகுதிகள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படாததாகத் தோன்றும்போது வாய் பாதிக்கப்படலாம் என்பதை நிரூபிக்கிறது. நோயறிதல் பெரும்பாலும் தாமதமாக வரும் ஒரு அரிதான கோளாறுக்கு, இந்த மாற்றம் — எலும்புக்கூட்டிலிருந்து பற்கள் வரை — முன்கூட்டிய அங்கீகாரம் மற்றும் மிகவும் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட பல் பராமரிப்பாக மாறக்கூடும்.

இந்தக் கட்டுரை Medical Xpress இன் செய்தி அறிக்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அசல் கட்டுரையைப் படிக்கவும்.