பரம்பரையாக வரும் லூபஸ் ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கி அமைதியாக உறுப்பு சேதத்தை ஏற்படுத்தலாம்

ஆரம்பத்திலேயே தொடங்கும் அரிய பரம்பரை லூபஸ்

லூபஸ் பெரும்பாலும் பெரியவர்கள், குறிப்பாக பெண்களை பாதிக்கும் நோயாக விவரிக்கப்படுகிறது. சுல்தான் கபூஸ் பல்கலைக்கழக ஆய்வாளர்கள் தலைமையிலான புதிய பல்மைய ஆய்வு, அந்தப் படத்திற்கு ஒரு முக்கியமான விதிவிலக்கைச் சேர்க்கிறது. இந்த ஆய்வு DNASE1L3 குறைபாட்டை மையமாகக் கொண்டுள்ளது. இது ஒரு அரிய பரம்பரைக் கோளாறு, இது இளம் வயதிலேயே முறையான லூபஸ் எரிதெமடோசஸ் மற்றும் ஹைப்போகாம்ப்ளிமென்டெமிக் அர்டிகேரியல் வாஸ்குலிடிஸ் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

இந்த வகை லூபஸ் மிக இளம் வயதிலேயே தொடங்கக்கூடும் என ஆய்வுக் குழு தெரிவிக்கிறது. அவர்களின் குழுவில் நோய் கண்டறியப்பட்ட சராசரி வயது வெறும் ஐந்து ஆண்டுகள். மேலும், நோயின் நீண்டகால விளைவுகள், நோய் செயல்பாட்டைக் கண்காணிக்கப் பயன்படும் வழக்கமான அளவீடுகளால் பிடிக்கப்படாமல் போகக்கூடும் எனத் தெரிகிறது. அந்த மதிப்பெண்கள் மேம்பட்டபோதும், சிறுநீரகம், நுரையீரல், எலும்புகள் மற்றும் பிற உறுப்புகளைப் பாதிக்கும் சிக்கல்கள் அதிகரித்தன.

DNASE1L3 மரபணு என்ன செய்கிறது, அது இல்லாதபோது என்ன நடக்கிறது

DNASE1L3 மரபணு ஒரு நொதிக்கான வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. இறந்துகொண்டிருக்கும் செல்களிலிருந்து வெளியாகும் DNA-வை அகற்ற உதவுவதே அதன் பணி. சாதாரண சூழ்நிலையில், அந்தச் சுத்திகரிப்பு, தவறான மரபணுப் பொருள் இரத்த ஓட்டத்தில் தங்கிவிடாமல் தடுக்கிறது. நொதி குறைபாடு ஏற்படும்போது, இறந்த செல்களின் DNA சுழற்சியில் எஞ்சியிருக்கலாம்.

இந்த எஞ்சிய பொருள், DNA-வுடன் பிணைந்த ஆன்டிபாடிகளின் தொகுப்புகளான நோயெதிர்ப்பு சிக்கல்கள் உருவாகுவதற்குப் பங்களிக்கிறது என்று ஆய்வாளர்கள் சந்தேகிக்கின்றனர். இவை நாள்பட்ட அழற்சியைத் தூண்டி, உடலின் திசுக்களை படிப்படியாகச் சேதப்படுத்துகின்றன. இந்த இயங்குமுறையே, DNASE1L3 குறைபாடு லூபஸ் மற்றும் தொடர்புடைய வாஸ்குலிடிஸை நேரடியாக ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதையும், சேதம் முற்போக்கானதாக இருக்கக்கூடும் என்பதையும் விளக்குகிறது: மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் அழற்சி, காலப்போக்கில் உறுப்புகளில் ஒட்டுமொத்தத் தாக்கத்தை விட்டுச் செல்லக்கூடும்.

இதுபோன்ற மிகப்பெரிய குழு

"Discordance between disease activity and long-term outcomes in DNASE1L3 deficiency: a multicenter longitudinal cohort study" என்ற தலைப்பிலான இந்தப் புதிய ஆய்வு, Lupus Science & Medicine இதழில் வெளியிடப்பட்டது. ஓமான் மற்றும் ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸில் உள்ள குழந்தை ருமாட்டாலஜி மையங்களில் சிகிச்சை பெற்றுவரும், 22 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த, மரபணு ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட DNASE1L3 குறைபாடு உள்ள 57 நோயாளிகள் இதில் கண்காணிக்கப்பட்டனர். இதுவரை அறிவிக்கப்பட்ட இந்தக் குறைபாட்டின் மிகப்பெரிய நீள்வெட்டு குழு இதுவே என்று ஆய்வாளர்கள் விவரிக்கின்றனர்.

இந்தக் குழுவின் பல அம்சங்கள் தனித்துவமாகத் தெரிகின்றன:

• பாலினம்: நோயாளிகளில் 32 பேர் ஆண்கள், 25 பேர் பெண்கள். முறையான லூபஸ் எரிதெமடோசஸில் பொதுவாகக் காணப்படும் பெண்கள் மேலாதிக்கத்திற்கு மாறாக, இது கிட்டத்தட்ட சமமான பங்கீடாகும்.
• வயது: நோய் கண்டறியப்பட்ட சராசரி வயது ஐந்து ஆண்டுகள், இது லூபஸுக்கு அசாதாரணமான ஆரம்பகால தொடக்கமாகும்.
• புவியியல்: 79% நோயாளிகள் ஓமானின் அல் ஷர்கியா ஆளுநரகத்தைச் சேர்ந்தவர்கள், இரண்டாவது தொகுப்பு ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸின் அல் ஐனில் அடையாளம் காணப்பட்டது.
• மரபியல்: பெரும்பாலான ஓமானி நோயாளிகள் ஒரே ஹோமோசைகஸ் DNASE1L3 மாறுபாட்டைப் பகிர்ந்துகொண்டனர், அதேசமயம் ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸ் தொகுப்பு வேறுபட்ட தொடர்ச்சியான மாறுபாட்டைக் கொண்டிருந்தது.

புவியியல் குவியல் மற்றும் பரம்பரை மாறுபாடுகள்

இரண்டு பிராந்தியங்களில் நோயாளிகள் குவிந்திருப்பது, மருத்துவர்கள் எங்கு பார்த்தார்கள் என்பதை மட்டும் பொறுத்தது அல்ல. இது ஒரு அரிய பரம்பரை நிலையின் உயிரியலைப் பிரதிபலிக்கிறது. ஒரே மாறுபாடு ஒரு பகுதியில் பல குடும்பங்களில் தோன்றும்போது, அது பொதுவாக ஒரு நிறுவனர் விளைவை அல்லது இரண்டு கடத்திகளுக்கு ஒன்றாகக் குழந்தைகள் பிறக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கும் சமூகத்திற்குள் நடைபெறும் திருமண முறைகளைச் சுட்டிக்காட்டுகிறது.

ஓமானி மற்றும் எமிரேட்ஸ் தொகுப்புகள் வெவ்வேறு தொடர்ச்சியான மாறுபாடுகளைக் கொண்டிருந்தன என்பது, இந்தக் கோளாறு ஒரே மூலத்திலிருந்து பரவியதை விட, இரு மக்கள்தொகைகளிலும் தனித்தனியாகத் தோன்றியிருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. மருத்துவர்களுக்கு, அந்தப் பிராந்திய சமிக்ஞை நடைமுறைத் தகவலாகும். லூபஸைப் போன்ற அறிகுறிகளுடன் அல்லது பிடிவாதமான அர்டிகேரியல் வாஸ்குலிடிஸுடன் ஒரு சிறு குழந்தை வரும்போது, முன்கூட்டியே மரபணு பரிசோதனை செய்ய இது தூண்டக்கூடும்.

நோய் செயல்பாட்டு மதிப்பெண்கள் மேம்படும்போது, சேதம் இன்னும் குவியக்கூடும்

இந்த ஆய்வின் மையக் கண்டுபிடிப்புகளில் ஒன்று, நோய் எவ்வளவு செயலில் தெரிகிறது என்பதற்கும் அது எவ்வளவு பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது என்பதற்கும் இடையிலான பொருத்தமின்மையாகும். லூபஸ் நோய் செயல்பாட்டின் வழக்கமான அளவீடுகள், குழுவில் காலப்போக்கில் மேம்பட்டன. ஆனால் சிறுநீரகம், நுரையீரல், எலும்பு மற்றும் பிற நீண்டகால சிக்கல்கள் அதிகரித்தன என ஆய்வாளர்கள் கண்டறிந்தனர்.

இந்தப் பொருத்தமின்மையே, நோய் செயல்பாட்டிற்கும் நீண்டகால விளைவுகளுக்கும் இடையிலான பிளவை ஆய்வுக் கட்டுரையின் தலைப்பு குறிப்பிடக் காரணமாகும். செயல்பாட்டு மதிப்பெண்கள், தற்போது நடக்கும் அழற்சியை, அதாவது வீக்கம், தோல் தடிப்புகள் மற்றும் இரத்த அசாதாரணங்களைப் பிடிக்க வடிவமைக்கப்பட்டவை. பல ஆண்டுகளாக அமைதியாகக் குவியக்கூடிய ஒட்டுமொத்த உறுப்புக் காயத்தை அளவிட அவை அவசியமாக வடிவமைக்கப்பட்டவை அல்ல. ஆய்வக மதிப்புகளும் அறிகுறி மதிப்பெண்களும் சிறப்பாகத் தெரியும் ஒரு குழந்தை, சிறுநீரகங்களில் வடு ஏற்படுவதையோ, நுரையீரலில் கட்டுப்படுத்தும் மாற்றங்களையோ அல்லது எலும்பு அடர்த்தி இழப்பையோ இன்னும் உருவாக்கிக்கொண்டிருக்கலாம்.

வயதுவந்த பருவம் வரை தொடர்ச்சியான உறுப்பு கண்காணிப்பு ஏன் முக்கியம்

வயதுவந்த பருவம் வரை தொடர்ச்சியான உறுப்பு கண்காணிப்பின் தேவையை ஆய்வின் ஆசிரியர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர். அவர்களின் பகுத்தறிவு நேரடியாகத் தரவுகளிலிருந்து பின்பற்றுகிறது: செயல்பாட்டு மதிப்பெண்கள் நோய் மேம்படுகிறது எனக் கூறும்போது சேதம் குவியக்கூடும் என்றால், செயல்பாட்டு மதிப்பெண்களை மட்டுமே நம்பியிருப்பது, சிக்கல்கள் முற்றிய நிலைக்கு வரும் வரை கண்டறியப்படாமல் விடப்படலாம்.

குடும்பங்களுக்கு, இதன் பொருள், மிகத் தெளிவான அறிகுறிகள் அமைந்த பிறகும் நீண்ட காலத்திற்கு, சிறுநீரக செயல்பாடு, நுரையீரல் ஆரோக்கியம், எலும்பு அடர்த்தி மற்றும் பிற உறுப்பு அமைப்புகளின் வழக்கமான மதிப்பீடுகள் முக்கியமாக இருக்கக்கூடும். மருத்துவர்களுக்கு, இது ஒரு நீண்ட பார்வையை ஆதரிக்கிறது; DNASE1L3 குறைபாட்டைத் தீர்ந்துவிடும் குழந்தைப் பருவ நோயாக அல்ல, காலப்போக்கில் அதன் ஆபத்துகள் மாறும் வாழ்நாள் நிலையாகக் கருத வேண்டும்.

கண்டறிதல் மற்றும் பராமரிப்புக்கு இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் என்ன பொருள்

DNASE1L3 குறைபாடு அரிதானது என்பதால், ஒரு தனி மருத்துவர் தனது முழு வாழ்க்கையிலும் மிகச் சில நோயாளிகளை மட்டுமே பார்க்கக்கூடும். புதிய குழு அவர்களுக்கு தெளிவான குறிப்புப் புள்ளியை வழங்குகிறது. ஒரு சிறு குழந்தை, குறிப்பாக மாறுபாடு குவிந்திருப்பதாக அறியப்படும் பிராந்தியத்தைச் சேர்ந்த ஒருவர், லூபஸைப் போன்ற அறிகுறிகளையோ அல்லது ஹைப்போகாம்ப்ளிமென்டெமிக் அர்டிகேரியல் வாஸ்குலிடிஸையோ உருவாக்கினால், பரம்பரைக் காரணம் இருக்கக்கூடும் என்ற சாத்தியத்தை மனதில் கொண்டு மதிப்பிடப்பட வேண்டும்.

மரபணு உறுதிப்படுத்தல் நோயாளிக்கு மட்டுமல்ல, குடும்பத்திற்கும் முக்கியம். இந்தக் கோளாறு பரம்பரையாக வருவது, மேலும் குறிப்பிட்ட மாறுபாட்டை அடையாளம் காண்பது உறவினர்களுக்கான ஆலோசனையை வழங்க உதவும். ஓமான் மற்றும் ஐக்கிய அரபு எமிரேட்ஸில் தனித்துவமான தொடர்ச்சியான மாறுபாடுகளை ஆய்வு அடையாளம் கண்டது நடைமுறை மதிப்பைச் சேர்க்கிறது, ஏனெனில் ஒவ்வொரு பிராந்தியத்திலும் எந்த மரபணு மாற்றங்களைத் தேடுவதற்கு முன்னுரிமை அளிக்க வேண்டும் என ஆய்வகங்களுக்கு இது உதவக்கூடும்.

லூபஸ் ஆராய்ச்சிக்கான பெரிய படம்

DNASE1L3 குறைபாடு அசாதாரணமானது, ஆனால் இது லூபஸ் ஆராய்ச்சியில் ஒரு பரந்த கேள்வியை வெளிச்சமாக்குகிறது: பல தசாப்தங்களில் நோயாளிகளுக்கு உண்மையில் முக்கியமானதை எவ்வாறு அளவிடுவது. செயல்பாடும் சேதமும் தொடர்புடையவை, ஆனால் அவை ஒன்றல்ல. இன்று அழற்சியை அடக்கும் ஒரு சிகிச்சை உத்தி, நீண்ட காலத்திற்கு உறுப்புகளைப் பாதுகாக்கும் உத்திகளுடன் இணைக்கப்பட வேண்டியிருக்கலாம்.

சுல்தான் கபூஸ் பல்கலைக்கழகம் தலைமையிலான குழுவின் பணி, அந்தச் சேதத்தைத் தடுப்பதற்கான சிறந்த வழி குறித்த ஒவ்வொரு கேள்விக்கும் பதிலளிக்கவில்லை. இருப்பினும், அந்தக் கேள்விகளை ஆய்வு செய்யக்கூடிய, மரபணு ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்ட, நீள்வெட்டாகக் கண்காணிக்கப்பட்ட ஒரு பெரிய குழுவை இது நிறுவுகிறது. மேலும், இந்தப் பரம்பரை வடிவ லூபஸில், அமைதி என்பது பாதுகாப்பு அல்ல என்பதை இது நிறுவுகிறது.

This article is based on reporting by Medical Xpress. Read the original article.