வயது அடிப்படையிலான மரபணு பரிசோதனை பெரும்பாலான பரம்பரை புற்றுநோய் மாறுபாடுகளை தவறவிடக்கூடும்

வயது அடிப்படையிலான பரிசோதனை தவறான நோயாளிகளை பரிசோதனையிலிருந்து விலக்கக்கூடும்

பல ஆண்டுகளாக, புற்றுநோயியலில் ஜெர்ம்லைன் மரபணு பரிசோதனைக்கான பாதை ஒரு நடைமுறை கேள்வியின் வழியாக செல்கிறது: புற்றுநோய் கண்டறியப்பட்டபோது நோயாளிக்கு வயது என்ன? பெரும்பாலான பரிசோதனைகள் 50 வயதுக்கு முன்பு கண்டறியப்பட்டவர்களுக்கு வழங்கப்படுகின்றன, இது ஆரம்பகால நோய் பிற்காலத்தில் தோன்றும் புற்றுநோயை விட பரம்பரை நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டிலிருந்து உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகம் என்ற அனுமானத்தின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. கேன்சர் டிஸ்கவரியில் வெளியிடப்பட்ட மற்றும் மெமோரியல் ஸ்லோன் கெட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தின் ஆராய்ச்சியாளர்கள் தலைமையிலான ஒரு ஆய்வு, இந்த யூகம் உண்மையில் பரம்பரை ஆபத்தைக் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகளில் பெரும் பங்கை விலக்கக்கூடும் என்று வாதிடுகிறது.

பங்குகள் சுருக்கமானவை அல்ல. ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகள் — புற்றுநோயில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்களில் பரம்பரை மாற்றங்கள் — அவற்றைக் கொண்டிருக்கும் நபருக்கு அதிக ஆபத்தை சுட்டிக்காட்டலாம், அந்த ஆபத்தைப் பகிரக்கூடிய உறவினர்களுக்கு பரிசோதனைக்கு வழி திறக்கலாம், மேலும் சில சந்தர்ப்பங்களில் சிகிச்சை தேர்வுகளை தெரிவிக்க உதவலாம். வயதின் அடிப்படையில் பரிசோதனை பங்கிடப்படும்போது, அந்த கீழ்நிலை நன்மைகளும் அதனுடன் பங்கிடப்படுகின்றன.

“தற்போதைய நிலையான நடைமுறை, பல வழிகளில், மரபணு பரிசோதனைக்கான ஒரு வாயில் காப்பாளர்,” என்று மெமோரியல் ஸ்லோன் கெட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தின் மருத்துவ மரபியல் சேவையின் மருத்துவ இயக்குநரும், ஆய்வின் இணை-தொடர்பு ஆசிரியருமான Zsofia K. Stadler, M.D. கூறினார். அவரும் அவரது சகாக்களும், நோய் கண்டறியப்பட்ட நேரத்தில் வயது முடிவை இயக்கும்போது எவ்வளவு பரம்பரை புற்றுநோய் ஆபத்து இழக்கப்படுகிறது என்பதை அளவிட முனைந்தனர். உலகளாவிய ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனை வயது நிறமாலை முழுவதும் மருத்துவ ரீதியாக அர்த்தமுள்ள கண்டுபிடிப்புகளை வெளிப்படுத்தும் மற்றும் பரம்பரை ஆபத்தைக் கொண்டிருக்கக்கூடிய குடும்ப உறுப்பினர்களிடையே அதிக பரிசோதனையை தூண்டக்கூடும் என்பது அவர்களின் கருதுகோள்.

ஆய்வு வடிவமைப்பின் உள்ளே

அந்த கருத்தை சோதிக்க, ஆராய்ச்சி குழு வழக்கமான பராமரிப்பு அரிதாக செய்யும் ஒன்றைச் செய்தது: வயதைப் பொருட்படுத்தாமல், அவர்களின் நிறுவனத்தில் திடமான கட்டிகளைக் கொண்ட ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் ஜெர்ம்லைன் மரபணு பரிசோதனையை செய்தது. கூட்டு மொத்தம் 39,184 நபர்கள் — வயது-வாயில் மற்றும் உலகளாவிய உத்திகளுக்கு இடையிலான ஒப்பீட்டை வதந்தியாக அல்லாமல் அர்த்தமுள்ளதாக்க போதுமான அளவு பெரியது.

பரிசோதனை MSK-Integrated Mutation Profiling of Actionable Targets (MSK-IMPACT) சோதனையை நம்பியிருந்தது, இந்த ஆய்வில் நோயாளிகளின் இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீரிலிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்ட DNA-ஐப் பயன்படுத்தி 94 ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளை மதிப்பீடு செய்தது. தகுதி சமன்பாட்டிலிருந்து வயதை முற்றிலும் நீக்குவதன் மூலம், விசாரணையாளர்கள் தூய வயது அடிப்படையிலான உத்தி எதை கவனிக்காமல் விடும் என்பதை துல்லியமாகக் காட்டும் திறன் கொண்ட தரவுத்தொகுப்பை உருவாக்கினர்.

அந்த வடிவமைப்பு தேர்வு முக்கியமானது. இளைய நோயாளிகளை மட்டுமே பரிசோதிக்கும் ஆய்வுகள் ஆரம்பகால நோயின் மரபியலை விவரிக்க முடியும், ஆனால் வெட்டு எல்லையின் மறுபக்கத்தில் அமர்ந்திருக்கும் கேரியர்களை எண்ண முடியாது. ஒரு உலகளாவிய பரிசோதனை கூட்டு முடியும், அதுவே இந்த பகுப்பாய்வை வழக்கமான நடைமுறைக்கு அசாதாரணமாக நேரடியான சவாலாக மாற்றுகிறது.

எண்கள் என்ன காட்டின

முழு கூட்டு முழுவதும், 16.3% நோயாளிகள் சோதனையில் சேர்க்கப்பட்ட ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளில் குறைந்தது ஒன்றையாவது கொண்டிருந்தனர் — தோராயமாக பரிசோதிக்கப்பட்ட ஆறு பேரில் ஒருவர்.

இருப்பினும், தலைப்புச் செய்தி கண்டுபிடிப்பு, வழக்கமான நடைமுறையின் கீழ் என்ன நடந்திருக்கும் என்பதைப் பற்றியது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் 50 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மட்டும் பரிசோதனையை வரம்பிட்டிருந்தால் — ஜெர்ம்லைன் வரிசைப்படுத்தலுக்கான வழக்கமான வெட்டு எல்லை — ஆய்வில் கண்டறியப்பட்ட பரம்பரை மரபணு மாறுபாடுகளில் பெரும்பாலானவற்றை தவறவிட்டிருப்பார்கள். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், வழக்கமான வரம்பு மென்மையான வடிகட்டியாக செயல்படாது. இது மிகப் பெரிய துளைகளைக் கொண்ட வலையாக செயல்படுகிறது.

அந்த முடிவு ஒரு பரிச்சயமான வர்த்தகத்தை மறுவரையறை செய்கிறது. வயது அடிப்படையிலான பரிசோதனை பெரும்பாலும் வரம்புக்குட்பட்ட மரபணு ஆலோசனை மற்றும் வரிசைப்படுத்தல் திறனை, முன்-பரிசோதனை நிகழ்தகவு அதிகமாக இருக்கும் என்று நம்பப்படும் இடத்தில் குவிப்பதற்கான ஒரு வழியாக verteidigtப்படுகிறது. இங்குள்ள தரவுகள், வயதான நோயாளிகளிடையே பரம்பரை ஆபத்து மக்கள்தொகை அளவில் முக்கியத்துவம் வாய்ந்த அளவுக்கு பொதுவானது என்றும், வெட்டு எல்லை வழங்கும் எந்த செயல்திறனும் கணிசமான எண்ணிக்கையிலான தவறவிட்ட நோயறிதல்களுடன் வாங்கப்படுகிறது என்றும் கூறுகின்றன.

வயது வரம்பு ஏன் நீடித்தது

பரிசோதனையை கட்டுப்படுத்துவதன் பின்னணியில் உள்ள தர்க்கம் அதன் முகத்தில் நியாயமற்றதாக ஒருபோதும் இருந்ததில்லை. பரம்பரை மாறுபாடுகள் ஆரம்பகால புற்றுநோய் தொடக்கத்தை நோக்கி சாய்ந்தால், இளைய நோயாளிகளை பரிசோதிப்பது ஒரு பரிசோதனைக்கு அதிக நேர்மறை முடிவுகளைத் தர வேண்டும். ஆனால் மக்கள்தொகை அளவிலான விளைச்சல் மற்றும் தனிநபர் அளவிலான பயன்பாடு வெவ்வேறு கேள்விகள். ஒரு உத்தி மொத்தத்தில் புள்ளிவிவர ரீதியாக திறமையாக இருக்கலாம், இருப்பினும் பெரும்பாலான கேரியர்களை அடையாளம் காணாமல் விடலாம், குறிப்பாக ஈடுபட்டுள்ள நிலைமைகள் மிகவும் பொதுவானவை என்றால், வயதான நோயாளிகளிடையே ஒரு மிதமான பரவல் கூட பெரிய முழுமையான எண்களாக மொழிபெயர்க்கப்படும்.

Stadler-இன் வடிவமைப்பு கூர்மையானது. வயது 50-ஐ ஒரு நிலையான விதியாகக் கருதுவதற்குப் பதிலாக, அவரது குழு உலகளாவிய பரிசோதனை உண்மையில் என்ன வெளிப்படுத்தும் என்று கேட்டது. அவர்களின் கூட்டில், பதில் வயது மட்டுமே மறைத்திருக்கக்கூடிய கணிசமான பரம்பரை ஆபத்து இருப்பு.

குடும்பங்களுக்கும் சிகிச்சைக்கும் விளைவுகள்

தவறவிட்ட ஜெர்ம்லைன் கண்டுபிடிப்பின் மருத்துவ விளைவுகள் பரிசோதனை அறையில் உள்ள நோயாளிக்கு அப்பால் நீண்டுள்ளன. ஒரு நோய்க்கிருமி மாறுபாட்டை அடையாளம் காண்பது, மருத்துவர்கள் நோயாளியின் குடும்ப உறுப்பினர்களில் புற்றுநோய் ஆபத்தைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது, அவர்கள் பின்னர் தங்கள் சொந்த பரிசோதனை மற்றும் தடுப்பு பராமரிப்பைத் தொடரலாம். எனவே ஒரு தவறவிட்ட முடிவு ஒரு முழு வீட்டு அல்லது விரிவாக்கப்பட்ட குடும்பத்திற்கான தவறவிட்ட வாய்ப்பைக் குறிக்கலாம் — ஒருபோதும் தொடங்காத பரிசோதனை மற்றும் கண்காணிப்பின் அடுக்கு.

ஒரு சிகிச்சை பரிமாணமும் உள்ளது. ஆராய்ச்சியின் படி, சில ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளின் இருப்பு நோயாளிகளின் சிகிச்சைகளை வழிநடத்தக்கூடும், அதாவது தவறவிட்ட மாறுபாடு ஆபத்து மதிப்பீட்டை மட்டுமல்ல, சிகிச்சை முடிவுகள் எடுக்கப்படும்போது கிடைக்கும் தகவலையும் குறைக்கலாம்.

உலகளாவிய பரிசோதனைக்கு என்ன தேவைப்படும்

ஆய்வின் உட்குறிப்பை ஏற்றுக்கொள்வது — வயது ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனையின் முதன்மை வாயிலாக இருக்கக்கூடாது — எந்த ஒரு கூட்டு ஆய்வும் தனியாக தீர்க்க முடியாத நடைமுறை கேள்விகளை எழுப்புகிறது. தகுதியை விரிவுபடுத்துவது மரபணு ஆலோசனைக்கான தேவையை அதிகரிக்கும், வரிசைப்படுத்தல் மற்றும் மாறுபாடு விளக்கத்தின் அளவை விரிவாக்கும், மேலும் கவனமாக பின்தொடர்தல் தேவைப்படும் நிச்சயமற்ற முக்கியத்துவம் வாய்ந்த அதிக முடிவுகளை உருவாக்கும். சுகாதார அமைப்புகள் அந்த பணிச்சுமையை, மிகவும் தேவைப்படும் நோயாளிகளுக்கான பராமரிப்பின் தரத்தை நீர்த்துப்போகச் செய்யாமல் எவ்வாறு உள்வாங்குவது என்பதை முடிவு செய்ய வேண்டும்.

அந்த தடைகள் எதுவும் ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனைக்கு தனித்துவமானவை அல்ல, மேலும் ஒரு பெரிய, நிஜ உலக மக்கள்தொகையில் பெரும்பாலான கேரியர்களை நிரூபிக்கக்கூடிய வகையில் தவறவிடும் ஒரு வெட்டு எல்லையை தொடர்வதற்கான காரணமும் எதுவும் இல்லை. ஆனால் சான்றுகளிலிருந்து நடைமுறைக்கான பாதை பட்ஜெட்டுகள், பணியாளர்கள் மற்றும் திருப்பிச் செலுத்துதல் வழியாக செல்கிறது — இது போன்ற ஒரு கண்டுபிடிப்பு ஒரு மருத்துவமனையில் நடப்பதை மாற்றுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்கும் அழகற்ற இயந்திரம்.

முக்கிய எடுத்துக்காட்டுகள்

• விசாரணையாளர்கள் மெமோரியல் ஸ்லோன் கெட்டரிங் புற்றுநோய் மையத்தில் திடமான கட்டிகளைக் கொண்ட அனைத்து 39,184 நோயாளிகளுக்கும், வயது கட்டுப்பாடு இல்லாமல் ஜெர்ம்லைன் பரிசோதனையை செய்தனர்.
• MSK-IMPACT சோதனை இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீரிலிருந்து DNA-ஐப் பயன்படுத்தி 94 ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளை மதிப்பீடு செய்தது.
• ஒட்டுமொத்தமாக, 16.3% நோயாளிகள் பரிசோதிக்கப்பட்ட ஜெர்ம்லைன் நோய்க்கிருமி மாறுபாடுகளில் குறைந்தது ஒன்றையாவது கொண்டிருந்தனர்.
• 50 வயதுக்குட்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மட்டும் பரிசோதனையை கட்டுப்படுத்துவது, ஆய்வில் அடையாளம் காணப்பட்ட பரம்பரை மாறுபாடுகளில் பெரும்பாலானவற்றை தவறவிட்டிருக்கும்.
• மாறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பது உறவினர்களில் புற்றுநோய் ஆபத்தைக் கண்டறிய உதவலாம் மற்றும் சிகிச்சை முடிவுகளை தெரிவிக்கக்கூடும்.

கீழே உள்ள வரி

இந்த ஆய்வு அறியப்பட்ட படத்திற்கு விவரங்களைச் சேர்ப்பது மட்டுமல்ல; இது பரவலான பரிசோதனை விதி தங்கியிருக்கும் முன்மொழிவை கேள்விக்குள்ளாக்குகிறது. 50 வயது மரபுப்படி ஒருபோதும் பரிசோதனை வழங்கப்படாத நோயாளிகளில் பெரும்பாலான பரம்பரை மாறுபாடுகள் தோன்றினால், அந்த மரபு பரம்பரை ஆபத்துக்கான நியாயமான ப்ராக்ஸி அல்ல. இது ஒரு கட்டமைப்பு குருட்டுப் புள்ளி.

அடுத்து என்ன நடக்கும் என்பது, சுகாதார அமைப்புகள் நோய் கண்டறியப்பட்ட நேரத்தில் வயதை உரையாடலுக்கான தொடக்கப் புள்ளியாகக் கருதுகிறதா அல்லது கடினமான எல்லையாகக் கருதுகிறதா என்பதைப் பொறுத்தது. இங்கு தொகுக்கப்பட்ட சான்றுகள் முந்தையதை நோக்கி — மற்றும் நோயாளி மற்றும் அவரது குடும்பம் அறிவதிலிருந்து பெறக்கூடியதால் பரிசோதனை முடிவு இயக்கப்படும் எதிர்காலத்தை நோக்கி — சுட்டிக்காட்டுகின்றன, நோய் கண்டறியப்பட்ட நாளில் நோயாளிக்கு எவ்வளவு வயது என்பதை விட.

இந்த கட்டுரை Medical Xpress-இன் செய்தியறிக்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அசல் கட்டுரையைப் படிக்கவும்.