वाय गुणसूत्राचे नुकसान कर्करोगाचे पहिले लक्षण असू शकते, असे संशोधनात आढळले

छोटे गुणसूत्र, मोठे परिणाम

मानवी अनुवांशिक ग्रंथालयाच्या तुलनेत पाहिल्यास, वाय गुणसूत्र हे संपूर्ण ग्रंथापेक्षा एका छोट्या पुस्तिकेसारखे वाटते. त्यात केवळ काही डझन जनुके असतात, आणि दोन X गुणसूत्रे असलेली कोणतीही पेशी त्याशिवाय उत्तम प्रकारे कार्य करते. या सौम्यतेमुळे त्याच्या गायब होण्याकडे दुर्लक्ष करण्याची प्रवृत्ती दीर्घकाळ राहिली आहे: जर एखाद्या पेशीने आपल्या वाटचालीत कुठेतरी हे गुणसूत्र गमावले, तर त्याचा खरोखर काय फरक पडेल?

वाढत असलेल्या पुराव्यांचा ढीग सूचित करतो की याचे उत्तर कोणीही गृहीत धरले त्यापेक्षा मोठे आहे. वाय गुणसूत्राचे मोझॅइक नुकसान — काही पेशींमधून गुणसूत्राची तुकड्यातुकड्याने अनुपस्थिती, तर शेजारील पेशींमध्ये ते टिकून राहणे — दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग, फायब्रोसिस आणि गंभीर COVID-19 च्या वाढलेल्या धोक्यासह अनेक गंभीर आरोग्य समस्यांशी जोडले गेले आहे.

आता ॲरिझोना विद्यापीठातील संशोधकांच्या नेतृत्वाखालील तपासात असे आढळून आले आहे की कार्सिनोमा तयार होण्याचा पाया घालण्यास मदत करणारा एक अनुवांशिक डोमिनो इफेक्ट आहे. हे काम वाय गुणसूत्राच्या नुकसानास आगामी कर्करोगाचे नवे वैशिष्ट्य म्हणून स्थान देते.

वाय गुणसूत्र कोण गमावतो, आणि कधी

आपल्यापैकी कोणीही या गुणसूत्राशी फारसा जिव्हाळा बाळगू नये. सत्तरच्या दशकातील सुमारे ४० टक्के पुरुषांमध्ये अशा ऊती असतात ज्यांमध्ये वाय गुणसूत्र यापुढे उपस्थित नसते; त्यांनी एखाद्या जुन्या खरेदीच्या पावतीसारखे ते कधीतरी सहजपणे गमावले असते. नव्वदच्या दशकात पोहोचलेल्यांसाठी हे प्रमाण जवळपास ६० टक्क्यांपर्यंत वाढते.

या ऱ्हासामुळे संपूर्ण शरीरात मोझॅइक परिणाम होतो. गुणसूत्र गमावणारी प्रत्येक पेशी स्वतःचे अद्वितीय ऊतींचे छोटे बेट बनू शकते, त्यामुळे एकाच अवयवात वाय गुणसूत्र असलेल्या आणि नसलेल्या पेशींचे बदलणारे मिश्रण असू शकते. शुक्राणू निर्मिती आणि आयुष्याच्या महत्त्वाच्या टप्प्यांवर लैंगिक वैशिष्ट्ये निश्चित करण्याशिवाय, ती काही डझन जनुके गमावणे फारसे परिणामकारक नसते असे दीर्घकाळ गृहीत धरले गेले होते. काही नर बँडिकूट प्राणी वाढताना काही शरीर ऊतींमध्ये आपली प्रत जाणीवपूर्वक नष्ट करतात. मात्र, माणसे बँडिकूट नाहीत.

वर्षानुवर्षे, हे मोझॅइकिझम वाढत्या यादीतील आजारांशी जोडले गेले आहे. दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग, फायब्रोसिस आणि गंभीर COVID-19 परिणामांसोबतच, संशोधकांनी लक्षात घेतले आहे की मोझॅइक वाय नुकसानाची चिन्हे विशेषतः रीनल सेल आणि अन्ननलिका कर्करोगांमध्ये प्रचलित आहेत. या निरीक्षणाने एक स्पष्ट प्रश्न उपस्थित केला: गायब झालेले गुणसूत्र हे केवळ निरीक्षक आहे, की ते रोग पुढे नेणाऱ्या यंत्रणेचा भाग आहे?

अकरा अवयवांमध्ये नुकसानाचे नकाशे

हे शोधण्यासाठी, संघाने ४०० हून अधिक पुरुष दात्यांकडून घेतलेल्या ११ प्रमुख अवयवांचे प्रतिनिधित्व करणाऱ्या १,००० ऊती नमुन्यांचे विश्लेषण केले. परिणामी सामान्य, पूर्व-कर्करोगी आणि घातक ऊतींमध्ये गायब वाय गुणसूत्रांचा तपशीलवार नकाशा आणि अभिव्यक्ती प्रोफाइल तयार झाला — गुणसूत्र कुठे गायब होते आणि ती अनुपस्थिती आसपासच्या पेशींच्या स्थितीशी कशी जुळते याची गणना.

ही निष्कर्ष कर्करोग विकासात वाय गुणसूत्राचे नुकसान कसे बसते याची सध्याची समज पुन्हा आकार देतात. केवळ प्रस्थापित ट्यूमरमध्ये दिसण्याऐवजी, ऊती घातकतेकडे वाटचाल करताना गुणसूत्राचे गायब होणे क्रमशः अधिक सामान्य होत जाते, जे सूचित करते की वाय गुणसूत्र जसजसे दुर्मिळ होत जाते, तसतसे ट्यूमर होण्याची शक्यता वाढत जाते.

साधे स्विच नाही, तर एक क्रमवार बदल

संशोधकांनी हे नाते जाणीवपूर्वक क्रमशः स्वरूपात वर्णन केले आहे. "आम्ही आता याकडे एक क्रमवार बदल म्हणून पाहत आहोत, जसे हळूहळू steep होणारा डोंगरउतार," असे या अभ्यासाचे वरिष्ठ लेखक असलेले मूत्रविज्ञान ऑन्कोलॉजिस्ट म्हणतात.

हे चित्रण महत्त्वाचे आहे. ते प्रश्नाला द्विआधारी — गुणसूत्र आहे की गेले — यापासून दूर नेऊन ऊतीने त्याचे किती प्रमाण गमावले याच्या मापनाकडे वळवते. व्यावहारिक अर्थाने, ज्या ऊतीमध्ये केवळ मोजक्या पेशींनी आपले वाय गुणसूत्र गमावले आहे ती सौम्य जमिनीवर बसते; ज्या ऊतीमध्ये बहुतेक पेशींनी तसे केले आहे ती अधिक steep उतारावर बसते. उतार जितका steep, तितके जीवशास्त्र कार्सिनोमाकडे अधिक वाहत गेलेले दिसते.

हे पूर्वीच्या अभ्यासांना वेगवेगळ्या अवयवांमध्ये सतत तेच संकेत का सापडत राहिले हे समजावून सांगण्यासही मदत करते. जर वाय नुकसान केवळ वयोमानाचा यादृच्छिक उपउत्पादन असते, तर रीनल सेल आणि अन्ननलिका कर्करोगांमध्ये त्याचे वारंवार दिसणे समजावून सांगणे कठीण झाले असते. क्रमवार बदल हा केवळ काळाच्या उलट्याशी नव्हे, तर रोगप्रक्रियेशीच असलेला संबंध दर्शवतो.

याचा पुढे काय अर्थ होऊ शकतो

जर हा नमुना टिकला, तर वाय गुणसूत्राचे नुकसान अखेरीस एक मोजण्यायोग्य इशारा म्हणून काम करू शकते — ट्यूमर दिसण्यापूर्वीच ऊती धोकादायक भागात वाहत असल्याचे चिन्ह. हा बदल ऊती नमुन्यांमध्ये ओळखता येत असल्याने, तो पूर्णपणे नवीन तंत्रज्ञानाची गरज न लावता विद्यमान निदान मार्गांच्या आवाक्यात येतो.

या शोधाला अतिशयोक्ती देणे योग्य नाही. हा अभ्यास संबंध आणि अभिव्यक्ती प्रोफाइलचे नकाशे तयार करतो; वाय गुणसूत्र गमावल्याने एकट्यानेच कर्करोग होतो असे तो दर्शवत नाही. अनेक पुरुष वाय गुणसूत्राशिवाय ऊती घेऊन जगतात आणि त्यांना हा रोग कधीच होत नाही, आणि गुणसूत्राची ती काही डझन जनुके अनुवांशिक व पर्यावरणीय घटकांच्या खूप मोठ्या जाळ्यातील केवळ एक धागा आहेत. हे काम जे सूचित करते ते म्हणजे हे नुकसान एक अर्थपूर्ण सहसंबंध आहे — एक निर्णय नव्हे, तर लक्ष देण्यायोग्य संकेत.

व्यापक अर्थ असा आहे की दीर्घकाळ अनुवांशिकदृष्ट्या टाकाऊ मानले जाणारे रचना त्याच्या आकारापेक्षा अधिक शांत काम करत असू शकते. जर त्याची अनुपस्थिती त्या डोंगरउताराच्या steep होण्याशी जुळत असेल, तर गायब वाय गुणसूत्रांची मोजणी एखाद्या दिवशी वैद्यकीय तज्ज्ञांना कोणाच्या ऊतींकडे अधिक बारकाईने पाहणे आवश्यक आहे आणि किती लवकर, हे ठरविण्यास मदत करू शकते.

अजून खुली असलेली प्रश्ने

अनेक कोडी शिल्लक आहेत. गुणसूत्राच्या उर्वरित जनुकांपैकी ते गायब होताना कोणती सर्वाधिक महत्त्वाची आहेत, आणि त्यांचे नुकसान पेशींना घातकतेकडे सक्रियपणे ढकलते की त्या ढकलण्यासोबतच येते, हे प्रश्न नवा नकाशा मांडण्यास मदत करतो पण पूर्णपणे उत्तर देत नाही. तपासलेल्या सर्व ११ अवयवांमध्ये हा क्रमवार बदल सारखाच वागतो की काही ऊती नुकसानास अधिक संवेदनशील आहेत, हेही स्पष्ट नाही.

आता टिकवून ठेवणे कठीण असलेली गोष्ट म्हणजे वाय गुणसूत्र परिणामाशिवाय टाकून देता येते हे जुने गृहीतक. सत्तरच्या दशकातील सुमारे दहापैकी चार पुरुषांनी आधीच अंशतः सोडलेले गुणसूत्र वयोमानातील काही सर्वात गंभीर आजारांशी जोडलेले असल्याचे आढळते. संशोधकांसाठी, हे त्याला अनुसरण्यायोग्य लक्ष्य बनवते. बाकी सर्वांसाठी, हे स्मरण करून देते की अनुवांशिकतेत, इतरत्राप्रमाणेच, छोट्या गोष्टी नेहमी क्षुल्लक नसतात.

हा लेख New Atlas च्या वृत्तांकनावर आधारित आहे. मूळ लेख वाचा.