संशोधकांनी पार्किन्सन्सचे दोन प्रमुख प्रकार आणि पाच उपगटांमध्ये नकाशीकरण केले

पार्किन्सन्स हे एकाच नावाखाली अनेक आजार असू शकतात

पार्किन्सन्स रोगाला दीर्घकाळ एकाच विकारासारखे मानले गेले, जो प्रामुख्याने लोकांना जाणवणाऱ्या लक्षणांद्वारे परिभाषित केला जातो: हालचालींच्या समस्या, न्यूरोलॉजिकल ऱ्हास, आणि दैनंदिन कार्यक्षमतेचा हळूहळू होणारा नाश. VIB आणि KU Leuven येथील संशोधकांच्या नेतृत्वाखालील नवीन अभ्यास असा दावा करतो की हे क्लिनिकल लेबल खोल जैविक विविधता लपवते. मशीन-लर्निंगचा वापर करून, टीमच्या मते पार्किन्सन्सला दोन मोठ्या आण्विक गटांमध्ये आणि पुढे पाच लहान उपगटांमध्ये विभागता येते.

हा निष्कर्ष महत्त्वाचा आहे, कारण एका विशिष्ट मार्गावर लक्ष्य ठेवणारे उपचार संपूर्ण पार्किन्सन्स लोकसंख्येत व्यापकपणे परिणामकारक ठरत नाहीत, ही या क्षेत्रातील दीर्घकालीन निराशा आहे. संशोधकांच्या मते, ही विसंगती वर्गीकरणातील मूलभूत समस्या दर्शवत असावी. एकाच निदानाखाली एकत्रित केलेल्या रुग्णांमध्ये प्रत्यक्षात वेगवेगळ्या आण्विक यंत्रणा असतील, तर एकच उपचार-रणनीती सर्वांना लागू होणे सुरुवातीपासूनच अशक्य होते.

नवीन वर्गीकरण का महत्त्वाचे ठरू शकते

Nature Communications मध्ये प्रसिद्ध झालेला हा अभ्यास न्यूरोलॉजिस्टना वर्षानुवर्षे माहीत असलेल्या वास्तवापासून सुरू होतो: पार्किन्सन्स अनेक वेगवेगळ्या जनुकांतील mutations शी संबंधित असू शकतो. या भिन्नतांनी औषध विकास गुंतागुंतीचा केला आहे, कारण आजार क्लिनिकल पातळीवर सारखा दिसत असला तरी त्यामागे वेगवेगळी जैविक कारणे असू शकतात. Leuven टीमचा युक्तिवाद असा आहे की आण्विक स्वाक्षऱ्या इतक्या स्पष्टपणे वेगळ्या आहेत की त्या अधिक लक्ष्यित काळजी मॉडेलला आधार देऊ शकतात.

मुख्य संशोधकांच्या मते, नवीन आराखडा पार्किन्सोनिझमचे दोन व्यापक उपगट ओळखतो, ज्यांना पाच लहान वर्गांत विभागता येते. हे आजच्या क्लिनिकल निदानाची जागा घेणार नाही, पण पुढच्या पिढीच्या उपचारांसाठी ही छत्री-संकल्पना खूपच ढोबळ असल्याचे सूचित करते. प्रत्यक्षात, हे stratified treatment कडे इशारा करते, जिथे भविष्यातील औषधे फक्त लक्षणांच्या समूहावर नव्हे, तर संबंधित आण्विक बिघाडावर आधारित निवडली जाऊ शकतात.

गोंधळलेल्या आजाराकडे पूर्वग्रहविरहित दृष्टी

कोणत्या mutations एकत्र असाव्यात याबद्दल गृहितक घेऊन सुरुवात करण्याऐवजी, टीमने “unbiased” विश्लेषण वापरले. संशोधकांनी पार्किन्सन्स-संबंधित mutations असलेल्या fruit fly मॉडेल्सचे कालानुक्रमे निरीक्षण केले आणि नंतर वर्तन व रोगप्रगतीतील नमुने शोधण्यासाठी computational आणि machine-learning साधने वापरली. उद्दिष्ट होते की डेटा स्वतःच mutations गटबद्ध करेल, त्यांना पूर्वनिर्धारित वर्गांमध्ये जबरदस्तीने ढकलले जाणार नाही.

हा दृष्टिकोन लक्षवेधी आहे, कारण पार्किन्सन्स संशोधन अनेकदा एकावेळी एकाच विशिष्ट mechanism कडे ढकलले गेले आहे. नवीन अभ्यास त्याऐवजी आनुवंशिकदृष्ट्या भिन्न आजाररूपांतील संबंधांचा नकाशा तयार करण्याचा प्रयत्न करतो. हे समूह पुढील कामातही टिकून राहिले, तर काही आशादायक उपचार रुग्णांच्या एका भागाला मदत करतात पण मोठ्या लोकसमूहात एकसारखे परिणाम का देत नाहीत, हे समजावण्यास मदत होऊ शकते.

लक्षणाधारित वैद्यकातून यंत्रणाधारित वैद्यकाकडे

व्यापक परिणाम हा संकल्पनात्मक तितकाच क्लिनिकलही आहे. पार्किन्सन्स अजूनही डॉक्टरांना ओळखू येणाऱ्या syndrome म्हणून दिसू शकतो, पण आण्विक पातळीवर तो संबंधित स्थितींचा संच म्हणून अधिक चांगल्या प्रकारे समजावता येईल. हा बदल वैद्यकात वेगाने सामान्य होत आहे, जिथे cancers, autoimmune diseases, आणि neurodegenerative disorders जैविकदृष्ट्या अर्थपूर्ण उपप्रकारांमध्ये विभागले जात आहेत.

पार्किन्सन्ससाठी वचनबद्धता precisionची आहे. चांगल्या उपवर्गीकरणामुळे trial design सुधारू शकते, एका अभ्यासात जैविकदृष्ट्या भिन्न रुग्ण एकत्र मिसळण्याचा धोका कमी होऊ शकतो, आणि ज्या विशिष्ट dysfunctions ला लक्ष्य करून औषधे तयार केली आहेत त्यांच्यावर त्यांची चाचणी करणे सोपे होऊ शकते. तसेच रोगाची प्रगती आणि उपचार प्रतिसाद व्यक्तीपरत्वे इतके वेगळे का असतात, हेही यामुळे स्पष्ट होऊ शकते.

पुढे काय

हा अभ्यास स्वतः नवीन उपचार देत नाही, आणि सध्याची क्लिनिकल व्याख्या निरुपयोगी आहे, असेही म्हणत नाही. पण तो अधिक सूक्ष्म जैविक आराखडा देतो, जो संशोधकांना निदान आणि औषधविकास दोन्ही नव्याने विचारात घेण्यास मदत करू शकतो. हा आराखडा काळजी-प्रणालीत बदल घडवण्याआधी, मॉडेल जीवांच्या पलीकडे रुग्णांमध्ये हे गट किती चांगले लागू होतात, हे तपासावे लागेल.

तरीही, हा परिणाम एक महत्त्वाचे पाऊल आहे. पार्किन्सन्ससाठी एकसारखे, सर्वांना लागू होणारे उपाय नेहमीच कठीण ठरले आहेत. आनुवंशिकदृष्ट्या भिन्न आजाररूपांना पुन्हा निर्माण करता येण्याजोग्या आण्विक वर्गांमध्ये गटबद्ध करता येते, हे दाखवून अभ्यास क्षेत्राला अधिक स्पष्ट प्रारंभबिंदू देतो. हे वर्गीकरण मजबूत ठरले, तर पार्किन्सन्स उपचारांचे भविष्य एक आजार, एक औषध असे न दिसता, विशिष्ट जैविक उपप्रकारांशी जुळणाऱ्या उपचारांच्या पोर्टफोलिओसारखे दिसू शकते.

हा लेख Medical Xpress च्या रिपोर्टिंगवर आधारित आहे. मूळ लेख वाचा.