एकाच डोसची जीन-एडिटिंग थेरपीने प्रारंभिक चाचणीत LDL कोलेस्ट्रॉल कमी केले

एकदाच दिलेले उपचार आयुष्यभराच्या समस्येला लक्ष्य करतात

लंडनमधील संशोधकांनी VERVE-102 या जीन-एडिटिंग थेरपीच्या क्लिनिकल चाचणीचे प्राथमिक निष्कर्ष जाहीर केले आहेत. ही थेरपी एकाच इन्फ्युजननंतर low-density lipoprotein cholesterol, म्हणजेच LDL कोलेस्ट्रॉल, कमी करण्यासाठी डिझाइन करण्यात आली आहे. छोट्या Phase 1b अभ्यासात, सर्वोच्च डोस पातळीवर या उपचाराने LDL कोलेस्ट्रॉल 62% पर्यंत कमी केले.

या कामात University College London, University College London Hospitals आणि Barts Health NHS Trust येथील डॉक्टर आणि शास्त्रज्ञ सहभागी होते, आणि निष्कर्ष New England Journal of Medicine मध्ये प्रकाशित झाले. ही चाचणी heterozygous familial hypercholesterolemia असलेल्या प्रौढांवर केंद्रित होती, जो अतिशय उच्च कोलेस्ट्रॉलचा एक वारसागत प्रकार आहे, किंवा premature coronary artery disease असलेल्या रुग्णांवर होती.

हा दृष्टिकोन का महत्त्वाचा आहे

उच्च LDL कोलेस्ट्रॉल हा हृदयविकार, स्ट्रोकसह, कार्डिओव्हॅस्क्युलर रोगाचा एक प्रमुख दीर्घकालीन घटक आहे. सध्याचे उपचार परिणामकारक असू शकतात, पण ते नियमित वापरावर अवलंबून असतात. Statins आणि इतर कोलेस्ट्रॉल-कमी करणारी औषधे अनेकदा रोज घ्यावी लागतात किंवा अनेक वर्षे वारंवार इंजेक्शन्सद्वारे द्यावी लागतात. स्रोत मजकूरात असे नमूद केले आहे की उपचारांचे पालन ही एक महत्त्वाची समस्या आहे, आणि अनेक रुग्ण एका वर्षाच्या आत औषधे बंद करतात.

VERVE-102 हे वेगळ्या प्रकारच्या हस्तक्षेप म्हणून विकसित केले जात आहे. रुग्णांनी अनिश्चित काळ औषधे घेत राहावीत असे न सांगता, याचा उद्देश असा एकदाच होणारा बदल करणे आहे, ज्यामुळे यकृत कोलेस्ट्रॉल कसे हाताळते ते बदलते. ही थेरपी PCSK9 बनविण्याचे निर्देश देणारा जीन बंद करते; हे प्रोटीन रक्तप्रवाहातून LDL कोलेस्ट्रॉल काढून टाकण्याच्या शरीराच्या क्षमतेत अडथळा आणते.

ही कल्पना काही लोकांमध्ये आधीपासून दिसणाऱ्या नैसर्गिक मॉडेलवर आधारित आहे. संबंधित PCSK9 मार्गाचे निष्क्रिय प्रकार जन्मतः असलेल्या व्यक्तींमध्ये कोलेस्ट्रॉलची पातळी सामान्यतः खूप कमी असते आणि आयुष्यभर हृदयरोगाचा धोका लक्षणीयरीत्या कमी असतो. VERVE-102 या संरक्षक परिणामाची उपचारात्मक नक्कल करण्यासाठी तयार केले गेले आहे.

चाचणीत काय दिसून आले

या प्रारंभिक टप्प्यातील अभ्यासात 35 प्रौढ सहभागी झाले. याचा मुख्य उद्देश सुरक्षितता तपासणे हा होता, दीर्घकालीन नैदानिक फायदा सिद्ध करणे नव्हे. तरीही, सर्वोच्च डोस गटात नोंदवलेली कोलेस्ट्रॉल घट उल्लेखनीय आहे, कारण ती सूचित करते की थेरपीने अपेक्षित जैविक परिणाम निर्माण केला आहे.

हे दोन कारणांसाठी महत्त्वाचे आहे. पहिले, दीर्घकालीन कार्डिओमेटाबॉलिक रोगासाठी single-dose gene editing व्यवहार्य असू शकते, याचा हा प्रारंभिक संकेत आहे. दुसरे, जीन-एडिटिंगला दुर्मिळ रोगांपुरते मर्यादित न ठेवता, खूप मोठ्या सार्वजनिक आरोग्य श्रेणीकडे नेत आहे.

ही अजूनही एक प्रारंभिक चाचणी आहे, आणि स्रोत सामग्री या टप्प्यावर उपचाराला standard care चा पर्याय म्हणून मांडत नाही. अजूनही ज्या प्रश्नांची उत्तरे बाकी आहेत त्यात परिणाम किती काळ टिकतो, मोठ्या लोकसंख्यांमध्ये सुरक्षितता कशी राहते, वेगवेगळे रुग्णगट कसा प्रतिसाद देतात, आणि एका हस्तक्षेपातून LDL कमी होणे कालांतराने कमी cardiovascular events मध्ये रूपांतरित होईल का, हे समाविष्ट आहे.

दुर्मिळ वापरातून मुख्य प्रवाहातील प्रतिबंधाकडे?

पुढील चाचण्यांनी निष्कर्षांची पुष्टी केली, तर व्यापक महत्त्व मोठे असू शकते. आधुनिक आरोग्यसेवेत कोलेस्ट्रॉल व्यवस्थापन हे सर्वात सामान्य दीर्घकालीन वैद्यकीय कामांपैकी एक आहे. एका इन्फ्युजननंतर LDL कोलेस्ट्रॉल सुरक्षितपणे कमी करणारी थेरपी सध्याच्या दीर्घकालीन उपचार-पालन आणि फॉलो-अपच्या मॉडेलला आव्हान देईल.

याचा अर्थ पारंपरिक औषधे नाहीशी होतील असा नाही. अधिक शक्यता अशी आहे की यशस्वी एकदाच दिली जाणारी थेरपी प्रथम वारसागत जोखीम असलेल्या, विद्यमान औषधे सहन न होणाऱ्या, किंवा गंभीर लवकर सुरू होणारा आजार असलेल्या रुग्णांसाठी वापरली जाईल. पण धोरणात्मक अर्थ याहून मोठा आहे: जीन-एडिटिंग आता केवळ दुर्मिळ आनुवंशिक विकारांसाठीची बचाव तंत्रज्ञान म्हणूनच नव्हे, तर लाखो लोकांना प्रभावित करणाऱ्या सामान्य रोगांसाठीच्या प्लॅटफॉर्म म्हणूनही तपासली जात आहे.

सध्या, या अभ्यासाकडे पूर्ण उत्तर म्हणून न पाहता एक मजबूत प्रारंभिक संकेत म्हणून पाहणे योग्य ठरेल. लक्षित जीन-एडिटिंगद्वारे एकदाच LDL कमी करणे हे सिद्धांतातून मानवी चाचण्यांपर्यंत पोहोचत असल्याचे डेटा दाखवतात, आणि पहिला क्लिनिकल वाचन इतका ठोस आहे की त्याकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे.

हा लेख Medical Xpress च्या अहवालावर आधारित आहे. मूळ लेख वाचा.