Science
Buzul Çağı Mezarından Gelen Antik DNA 12.000 Yaşındaki Nadir Genetik Bozukluğun Gizemini Çöz
Güney İtalya'daki 12.000 yaşındaki ikili bir mezardan çıkarılan DNA, bir annenin ve kızının nadir bir iskelet büyüme bozukluğuna neden olan mutasyonları taşıdığını ortaya koymuştur. Bu keşif, türünün en erken genetik tanısını gösterir ve tarih öncesi topluluk bakımına bir pencere sağlar.
Key Takeaways
- İtalya'daki 12.000 yaşındaki bir mezardan gelen DNA nadir iskelet büyüme bozukluğunun en erken genetik tanısını doğrulamaktadır
- Anne ve kız NPR2 gen mutasyonlarını taşımakta olup akromezomelik displazi Maroteaux tipi'ne neden olmaktadır
- Kızın genç yetişkinliğe kadar hayatta kalması Buzul Çağında süregelen toplum bakımını göstermektedir
- Keşif, nadir genetik hastalıkların Pleistosen'in geç döneminde insan popülasyonlarında mevcut olduğunu göstermektedir
- Çalışma Şubat 2026'da New England Journal of Medicine'de yayınlanmıştır
DE
DT Editorial AI··via sciencedaily.com