Bilim İnsanlarını Onlarca Yıl Boyunca Şaşırtan Mezar

1963'te, Güney İtalya'daki bir mağara olan Grotta del Romito'yu keşfeden arkeologlar, uzak geçmiş zamanların kalp parçalayan bir sahnesini buldular: iki kişi, bir sarılış içinde gibi bir araya gömülmüştü. İkisinin kısırı olan, ciddi uzuv kısalması belirtileri gösteren, yalnızca 110 santimetre — yaklaşık 3 fit 7 inç — boyundaydı. Altmış yıldan fazla bir süredir, onların ilişkisinin doğası ve alışılmadık boylarının nedeni bir gizem olarak kalmıştı. Şimdi, uluslararası bir genetikçi takımı antik DNA analizi kullanarak sonunda cevaplar sağlamış ve bulgular New England Journal of Medicine'de yayınlanmıştır.

Viyana Üniversitesi ve Liège Üniversitesi Hastane Merkezi'nin araştırması Romito 1 ve Romito 2 olarak adlandırılan her iki kişiden DNA çıkardı ve sıraladı. Genetik analiz, uzun süredir şüphelenilen ancak hiçbir zaman kanıtlanmayan şeyi doğruladı: ikisi, kemik gelişimini etkileyen nadir bir genetik durumu paylaşan bir anne ve kız olma olasılığı yüksekti.

Tarihte İlk Genetik Tanı

Analiz, her iki kişinin de kemik büyümesinin düzenlenmesinde kritik bir rol oynayan NPR2 genindeki mutasyonları taşıdığını ortaya koydu. Kız olan Romito 2, her ebeveynden miras aldığı genin iki mutasyonlu kopyasına sahipti. Bu çift mutasyon, özellikle ön kol ve bacakların ciddi bir şekilde kısalmasına neden olan nadir bir iskelet bozukluğu olan akromezomelik displazi, Maroteaux tipi durumuna yol açtı.

Anne olan Romito 1, NPR2'nin tek bir mutasyonlu kopyasını taşıyordu. Bu, yaklaşık 145 santimetre — yaklaşık 4 fit 9 inç — olan kendi ortalamanın altında boyunu açıklar. Bu, Üst Paleolitik dönemi popülasyonları için norm'dan belirgin bir şekilde düşük idi ancak kızının durumundan çok daha az ciddi idi. Tek kopya mutasyonu, bozukluğun bilinen genetiğine uygun bir hafif fenotip üretmiştir.

Bu, tarihöncesi bir insanda nadir bir büyüme bozukluğunun ilk doğrulanmış genetik tanısını temsil eder ve bu durumun belgelenen tarihin binlerce yıl geriye itilmesini sağlar. Keşif, nadir genetik hastalıkların tarım ya da yerleşik toplulukların ortaya çıkışından çok önce Pleistosen'in geç döneminde insan popülasyonlarında zaten var olduğunu gösterir.

Akromezomelik Displazi Maroteaux Tipi Antik Genetik Hakkında Ne Ortaya Koymaktadır

Akromezomelik displazi, Maroteaux tipi modern popülasyonlarda son derece nadirdir ve milyonda birden daha az bireyi etkiler. Bu durum otozomal resesiftir, yani bir kişi tam bir bozukluk geliştirmek için NPR2 geninin iki kusurlu kopyasını — her ebeveynden bir tane — miras almalıdır. Romito 1 gibi tek bir kopya taşıyıcıları hafif boy azalması gösterebilir, ancak tipik olarak her iki kopyaya sahip olanlar için görülen ciddi iskelet anormalliklerini göstermezler.

Romito 2'nin mutasyonun iki kopyasını miras alması gerçeği, babasının da NPR2'nin en azından bir kusurlu kopyasına sahip olduğunu gösterir. Eş seçiminin sınırlı olduğu küçük, izole Buzul Çağı popülasyonlarında, iki taşıyıcı birbirleriyle çocuk sahibi olma olasılığı, daha büyük ve genetik olarak daha çeşitli popülasyonlarda olduğundan önemli ölçüde daha yüksek olmuş olurdu. Bu, genetikçilerin küçük kurucı popülasyonlarda resesif bozuklukların yaygınlığı hakkında bildiklerinin uyumludur.

Keşif ayrıca NPR2 geninin evrimsel tarihini ve iskelet displaziye neden olan mutasyonları anlamak için değerli veriler de sağlar. 12.000 yıl önce mevcut olan spesifik varyantı tanımlayarak, araştırmacılar mutasyonun soyunu takip edebilir ve modern popülasyonlarda devam edip etmediğini veya soyu tükenmiş genetik bir soyut temsil ettiğini belirleyebilirler.

Tarihöncesi Topluluk Bakımının Kanıtları

Belki de keşfin en duygulandırıcı yönü, Buzul Çağı toplulukları hakkında sosyal davranış açısından ne anlama geldiğidir. Romito 2'nin ciddi bedensel durumu, hareketlilik, fiziksel dayanıklılık ve avlanma ve gıda işleme yeteneğine bağımlı olan bir avcı-toplayıcı toplumunda önemli zorluklar sunmuş olurdu. Ölümü sırasında geç ergenliği veya yirmeli yaşlarının başında olduğu tahmin edilen genç yetişkinliğe kadar hayatta kalması, topluluğundan sürekli bakım ve destek aldığını gösterir.

Bu, tarihöncesi toplumlarda bakımın ilk kanıtı değildir, ancak genetik olarak en iyi belgelenenlerden biridir. Her iki kişinin açık bir kucaklaşma pozisyonunda yerleştirilmiş olduğu kasıtlı ikili gömü, aile bağlarını tanıyan ve saygı gösteren, hatta engelliliğinden etkilenen nesiller arasında bir toplumu daha ileri ortaya koymaktadır.

Biyoarkeologlar, tarihöncesi bağlamlarında engelliliği veya kronik durumları olan bireylere bakım sağlanmasının kanıtlarının, antik insan popülasyonlarında "en uygun olanının hayatta kalması" ile ilgili basitleştirilmiş anlatıları sorgulamakta giderek daha fazla doğru olmaktadır. Romito gömüsü bu argümana güçlü genetik kanıtlar ekleyerek, şefkat ve karşılıklı desteğin medeniyetin ortaya çıkışından çok uzun zamandan beri insan sosyal yaşamının özellikleri olduğunu göstermektedir.

İleri Teknikler Antik Sırları Ortaya Çıkarmaktadır

Bu çalışmanın başarısı, son on yıldaki antik DNA teknolojisinin dikkat çekici ilerlemesini yansıtmaktadır. 12.000 yaşında kalıntılardan, DNA'yı en iyi korumakta olan soğuk, kuru koşullar olmayan, bir Akdeniz mağara ortamında saklanan kullanılabilir genetik malzemeyi çıkarmak önemli bir teknik başarıdır. Araştırmasında, bozulmuş antik örnekler için özellikle geliştirilmiş en son çıkarma ve sıralama protokollerini kullanmıştır.

Antik genomlarda hastalığa neden olan spesifik mutasyonları tanımlayabilme yeteneği, antik hastalıklar çalışması olan paleopatologide yeni ufuklar açmaktadır. Önceki araştırmalar antik kalıntılarında tüberküloz ve veba gibi bulaşıcı hastalıkları tanımlamış olsa da, Paleolitik dönemden nadir bir genetik bozukluğu tanılamak yeni bir doğruluk düzeyini temsil etmektedir.

Bizim Ortak Geçmişimize Bir Pencere

Grotta del Romito keşfi, bize insan genetik varyasyonunun tam spektrumunun — ıstıraplara neden olan ve topluluk desteğini gerektiren nadir koşullar dahil olmak üzere — kayıtlı tarihten çok daha uzun bir süre boyunca insan tarihinin bir parçası olduğunu hatırlatmaktadır. 12.000 yıl önce bir arada gömülen anne ve kız, akrabalık ve sorumluluk bağlarını anlayan bir toplum tarafından bakılmış, yas tutulmuş ve onurlandırılmıştır. Modern bilim, onların genetik gizemini çözerek sadece tarihsel bir tanı başarısı elde etmedi, aynı zamanda antik dünyadaki insan şefkatinin derinliğini de aydınlatmıştır.

Bu makale Science Daily'nin raporlamasına dayanmaktadır. Orijinal makaleyi okuyun.