చిన్న క్రోమోజోమ్, భారీ పరిణామాలు
మానవ జన్యు గ్రంథాలయంలో మిగిలిన వాటితో పోలిస్తే, వై క్రోమోజోమ్ పూర్తి సంపుటం కంటే ఒక చిన్న కరపత్రంలా కనిపిస్తుంది. ఇది కేవలం కొన్ని డజన్ల జన్యువులను మాత్రమే మోసుకెళ్తుంది, మరియు రెండు X క్రోమోజోమ్ల జత కలిగిన ఏ కణమైనా దాని లేకుండా సులభంగా జీవించగలదు. ఈ స్వల్పత్వం దాని అదృశ్యం పట్ల నిర్లక్ష్య ధోరణిని ప్రోత్సహించింది: ఒక కణం దారిలో ఎక్కడో ఆ క్రోమోజోమ్ను వదిలేస్తే, అది నిజంగా ఏమి మారుస్తుంది?
పెరుగుతున్న సాక్ష్యాలు సమాధానం ఎవరూ ఊహించినదానికంటే ఎక్కువ అని సూచిస్తున్నాయి. వై క్రోమోజోమ్ యొక్క మొజాయిక్ నష్టం — కొన్ని కణాలలో క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం, పక్కనున్న కణాలు తమవి ఉంచుకోవడం — దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి, ఫైబ్రోసిస్, మరియు తీవ్రమైన COVID-19 ప్రమాదం వంటి అనేక తీవ్ర ఆరోగ్య సమస్యలతో ముడిపడి ఉంది.
ఇప్పుడు యూనివర్సిటీ ఆఫ్ అరిజోనా పరిశోధకుల నేతృత్వంలోని ఒక పరిశోధన కార్సినోమాలు ఏర్పడటానికి పునాదులు వేయడంలో సహాయపడే జన్యు డొమినో ప్రభావాన్ని వెల్లడించింది. ఈ పని వై క్రోమోజోమ్ నష్టాన్ని రాబోయే క్యాన్సర్ యొక్క కొత్త లక్షణంగా నిలుపుతుంది.
ఎవరు, ఎప్పుడు తమ వై క్రోమోజోమ్ను కోల్పోతారు
మనలో ఎవరూ ప్రశ్నార్థకమైన ఆ క్రోమోజోమ్పై ఎక్కువ మమకారం పెంచుకోకూడదు. 70 ఏళ్ల వయస్సు గల పురుషులలో సుమారు 40 శాతం మందికి వై క్రోమోజోమ్ లేని కణజాలాలు ఉంటాయి, వారు ఎప్పుడో దానిని పాత షాపింగ్ రసీదులా అలక్ష్యంగా వదిలేశారు. 90 ఏళ్లు చేరుకున్నవారిలో, ఈ అవకాశం దాదాపు 60 శాతానికి చేరుతుంది.
ఈ క్షీణత శరీరం అంతటా మొజాయిక్ ప్రభావాన్ని సృష్టిస్తుంది. క్రోమోజోమ్ను కోల్పోయే ప్రతి కణం తనదైన ప్రత్యేక కణజాల ద్వీపంగా మారవచ్చు, కాబట్టి ఒకే అవయవంలో వై క్రోమోజోమ్ ఉన్న మరియు లేని కణాల మారుతున్న మిశ్రమం ఉండవచ్చు. వీర్య ఉత్పత్తి మరియు జీవితంలోని కీలక దశలలో లైంగిక లక్షణాల నిర్ణయం తప్ప, ఆ కొన్ని డజన్ల జన్యువులను కోల్పోవడం పెద్దగా పరిణామాలు ఉండవని చాలా కాలంగా భావించారు. కొన్ని మగ బ్యాండికూట్లు పెరుగుతున్నప్పుడు కొన్ని శరీర కణజాలాలలో తమ ప్రతిని ఉద్దేశపూర్వకంగా నాశనం చేస్తాయి. అయితే, మనుషులు బ్యాండికూట్లు కావు.
సంవత్సరాలుగా, ఆ మొజాయిసిజం విస్తరిస్తున్న పరిస్థితుల జాబితాతో ముడిపడి ఉంది. దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి, ఫైబ్రోసిస్ మరియు తీవ్రమైన COVID-19 ఫలితాలతో పాటు, మొజాయిక్ వై నష్టం యొక్క సంకేతాలు ముఖ్యంగా రీనల్ సెల్ మరియు ఎసోఫేజియల్ క్యాన్సర్లలో ప్రబలంగా ఉన్నాయని పరిశోధకులు గమనించారు. ఆ పరిశీలన ఒక స్పష్టమైన ప్రశ్నను లేవనెత్తింది: లేని క్రోమోజోమ్ ఒక ప్రేక్షకుడా, లేక వ్యాధిని ముందుకు నడిపించే యంత్రాంగంలో భాగమా?
పదకొండు అవయవాలలో నష్టాన్ని మ్యాపింగ్ చేయడం
తెలుసుకోవడానికి, బృందం 400 కంటే కొంచెం ఎక్కువ మంది పురుష దాతల నుండి తీసిన 11 ప్రధాన అవయవాలకు ప్రాతినిధ్యం వహించే 1,000 కణజాల నమూనాలను విశ్లేషించింది. ఫలితం సాధారణ, పూర్వ-క్యాన్సర్ మరియు ప్రాణాంతక కణజాలాలలో లేని వై క్రోమోజోమ్ల వివరణాత్మక మ్యాప్ మరియు ఎక్స్ప్రెషన్ ప్రొఫైల్ — క్రోమోజోమ్ ఎక్కడ లేకుండా పోతుంది మరియు ఆ లేకపోవడం చుట్టుపక్కల కణాల స్థితితో ఎలా సంబంధం కలిగి ఉంటుంది అనే లెక్క.
ఈ పరిశోధనలు వై క్రోమోజోమ్ నష్టం క్యాన్సర్ అభివృద్ధిలో ఎలా సరిపోతుంది అనే ప్రస్తుత అవగాహనను పునర్నిర్మిస్తాయి. స్థిరపడిన కణితులలో మాత్రమే కనిపించడం బదులు, కణజాలం ప్రాణాంతకత వైపు ప్రయాణించే కొద్దీ క్రోమోజోమ్ అదృశ్యం క్రమంగా సాధారణం అవుతుంది, ఇది వై క్రోమోజోమ్ అరుదుగా మారే కొద్దీ కణితులు ఎక్కువగా సంభవించే అవకాశం ఉందని సూచిస్తుంది.
ఒక క్రమానుగత మార్పు, సాధారణ స్విచ్ కాదు
పరిశోధకులు ఈ సంబంధాన్ని ఉద్దేశపూర్వకంగా క్రమానుగత పదాలలో వివరిస్తారు. "మేము ఇప్పుడు దీనిని ఒక క్రమానుగత మార్పుగా భావిస్తున్నాము, నెమ్మదిగా ఎక్కువైపోయే కొండ వాలులా," అని ఈ అధ్యయనానికి సీనియర్ రచయితగా వ్యవహరించిన యూరాలజిక్ ఆంకాలజిస్ట్ చెప్పారు.
ఆ చట్రం ముఖ్యమైనది. ఇది ప్రశ్నను ద్వంద్వం నుండి — క్రోమోజోమ్ ఉందా లేదా పోయిందా — ఒక కణజాలంలో ఎంత భాగం దానిని కోల్పోయిందో కొలవడం వైపు మళ్లిస్తుంది. ఆచరణాత్మకంగా, కొన్ని కణాలు మాత్రమే తమ వై క్రోమోజోమ్ను వదిలేసిన కణజాలం మృదువైన నేలపై ఉంటుంది; చాలా కణాలు అలా చేసిన కణజాలం చాలా ఎక్కువ వాలుపై ఉంటుంది. వాలు ఎంత ఎక్కువగా ఉంటే, జీవశాస్త్రం కార్సినోమా వైపు ఎంత ఎక్కువగా జరిగిందో అనిపిస్తుంది.
ఇది వివిధ అవయవాలలో మునుపటి అధ్యయనాలు ఒకే సంకేతాన్ని ఎందుకు కనుగొంటున్నాయో వివరించడంలో సహాయపడుతుంది. వై నష్టం కేవలం వృద్ధాప్యం యొక్క యాదృచ్ఛిక ఉపఉత్పత్తి అయితే, రీనల్ సెల్ మరియు ఎసోఫేజియల్ క్యాన్సర్లలో దాని తరచుగా కనిపించడం వివరించడం కష్టం. ఒక క్రమానుగత మార్పు కాలం గడవడంతో మాత్రమే కాకుండా వ్యాధి ప్రక్రియతోనే సంబంధాన్ని సూచిస్తుంది.
ఇది భవిష్యత్తులో ఏమి అర్థం చేసుకోవచ్చు
ఈ నమూనా కొనసాగితే, వై క్రోమోజోమ్ నష్టం చివరికి ఒక కొలవగల హెచ్చరిక సంకేతంగా పనిచేయగలదు — కణితి కనిపించకముందే కణజాలం ప్రమాదకర ప్రాంతంలోకి జరుగుతున్నట్లు సూచించే మార్కర్. ఈ మార్పు కణజాల నమూనాలలో గుర్తించగలిగినందున, ఇది పూర్తిగా కొత్త సాంకేతికత అవసరం లేకుండా ఇప్పటికే ఉన్న నిర్ధారణ మార్గాల పరిధిలో ఉంటుంది.
ఈ ఆవిష్కరణను అతిగా చెప్పకూడదు. ఈ అధ్యయనం అనుబంధం మరియు ఎక్స్ప్రెషన్ ప్రొఫైల్లను మ్యాప్ చేస్తుంది; వై క్రోమోజోమ్ను కోల్పోవడం ఒక్కటే క్యాన్సర్కు కారణమవుతుందని ఇది చూపించదు. చాలా మంది పురుషులు వై క్రోమోజోమ్ లేని కణజాలాలను కలిగి ఉంటారు మరియు ఎప్పుడూ ఆ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయరు, మరియు క్రోమోజోమ్ యొక్క కొన్ని డజన్ల జన్యువులు జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాల పెద్ద వలయంలో ఒక దారం మాత్రమే. ఈ పని సూచించేది ఏమిటంటే, నష్టం ఒక అర్థవంతమైన సహసంబంధం — ఒక తీర్పు కాదు, గమనించదగిన సంకేతం.
విస్తృత అర్థం ఏమిటంటే, జన్యుపరంగా పరిత్యజించదగినదిగా చాలా కాలంగా చూడబడిన ఒక నిర్మాణం దాని పరిమాణం సూచించే దానికంటే ఎక్కువ నిశ్శబ్ద పని చేస్తూ ఉండవచ్చు. దాని లేకపోవడం ఆ కొండ వాలు పెరగడంతో సంబంధం కలిగి ఉంటే, లేని వై క్రోమోజోమ్లను లెక్కించడం ఒక రోజు వైద్యులు ఎవరి కణజాలం నిశితంగా పరిశీలించాలి, ఎంత త్వరగా అని నిర్ణయించడంలో సహాయపడవచ్చు.
ఇంకా తెరిచి ఉన్న ప్రశ్నలు
అనేక చిక్కులు మిగిలి ఉన్నాయి. క్రోమోజోమ్ యొక్క మిగిలిన జన్యువులలో ఏవి అదృశ్యమైనప్పుడు ఎక్కువ ముఖ్యమైనవి, మరియు వాటి నష్టం కణాలను ప్రాణాంతకత వైపు చురుకుగా నెట్టివేస్తుందా లేక ఆ నెట్టడంతో పాటు వస్తుందా అనే ప్రశ్నలను కొత్త మ్యాప్ రూపొందించడంలో సహాయపడుతుంది కానీ పూర్తిగా సమాధానం ఇవ్వదు. పరిశీలించిన 11 అవయవాలలో ఈ క్రమానుగత మార్పు ఒకే విధంగా ప్రవర్తిస్తుందా, లేక కొన్ని కణజాలాలు నష్టానికి మరికొన్నింటి కంటే ఎక్కువ సున్నితంగా ఉంటాయా అనేది కూడా స్పష్టంగా లేదు.
ఇప్పుడు నిలబెట్టుకోవడం కష్టమైనది ఏమిటంటే, వై క్రోమోజోమ్ను పరిణామాలు లేకుండా విస్మరించవచ్చు అనే పాత ఊహ. 70 ఏళ్ల వయస్సు గల పురుషులలో సుమారు నలుగురిలో ఒకరు ఇప్పటికే పాక్షికంగా విడిచిపెట్టిన క్రోమోజోమ్, వృద్ధాప్యంలోని కొన్ని తీవ్రమైన పరిస్థితులతో ముడిపడి ఉన్నట్లు తేలింది. పరిశోధకులకు, ఇది అనుసరించదగిన లక్ష్యంగా మారుతుంది. మిగతా అందరికీ, ఇది జన్యుశాస్త్రంలో, మరెక్కడైనా వలె, చిన్న విషయాలు ఎప్పుడూ అల్పమైనవి కావు అనే జ్ఞాపిక.
ఈ వ్యాసం న్యూ అట్లాస్ నివేదిక ఆధారంగా రూపొందించబడింది. అసలు వ్యాసాన్ని చదవండి.
Originally published on newatlas.com
