జీన్ థెరపీ చికిత్సకు కష్టమైన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మ్యూటేషన్‌ను లక్ష్యంగా పెట్టింది

చికిత్స లోపాన్ని పూడ్చేందుకు ఒక లక్ష్యిత ప్రయత్నం

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అత్యంత ప్రసిద్ధ వారసత్వ వ్యాధులలో ఒకటి, కానీ రోగులందరిలో చికిత్స సమానంగా లేదు. త్రెంటో విశ్వవిద్యాలయం సమన్వయం చేసిన ఒక అధ్యయనం, 1717-1G >A మ్యూటేషన్ కారణంగా వ్యాధి ఏర్పడిన వ్యక్తులను లక్ష్యంగా చేసుకున్న ఒక జీన్ థెరపీ వ్యూహాన్ని వివరిస్తోంది. ఈ సమూహం సుమారు 10% రోగులను కలిగి ఉందని, వారికి ప్రభావవంతమైన చికిత్సా ఎంపిక ఇప్పటివరకు లేదని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు.

Science Translational Medicine లో ప్రచురితమైన ఈ పని, CFTR ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని అడ్డుకునే ఒక లోపంపై దృష్టి పెడుతుంది. ఆ ప్రోటీన్ ఊపిరితిత్తుల ఎపిథీలియం ఉపరితలంపై క్లోరైడ్ మరియు బైకార్బొనేట్ అయాన్లను తరలించడానికి అవసరం; అక్కడ అది మ్యూకస్ తేమను మరియు శుభ్రపరచడాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుంది. CFTR లేకపోతే లేదా సరిగా పనిచేయకపోతే, ఈ వ్యాధి అనేక అవయవాలను దెబ్బతీయగలదు, అందులో ఊపిరితిత్తుల సమస్యలే మరణానికి ప్రధాన కారణంగా కొనసాగుతున్నాయి.

అధ్యయనం ఏమి చెబుతోంది

త్రెంటో విశ్వవిద్యాలయ బృందం ప్రకారం, కొత్త విధానం messenger RNA ను ఉపయోగించి, వ్యాధికి కారణమైన మ్యూటేషన్‌ను శాశ్వతంగా సరిచేయడానికి రూపొందించిన జీనోమ్-ఎడిటింగ్ వ్యూహాన్ని చేరవేస్తుంది. ఈ రకం సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు బాధ్యమైన ఒక్క తప్పు DNA అక్షరాన్ని మరమ్మతు చేసే మార్గంగా పరిశోధకులు దీన్ని వివరిస్తున్నారు.

ఆ వివరమే ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే ఈ అధ్యయనం కేవలం లక్షణాల నిర్వహణపై మరో నివేదిక మాత్రమే కాదు. ఇప్పటికే ఇతర రకాల వ్యాధికి అందుబాటులో ఉన్న కొన్ని ఔషధ చికిత్సల నుంచి లాభం పొందని రోగుల్లో మూల మ్యూటేషన్‌ను నేరుగా సరిచేయడానికి ఇది చేసిన ప్రయత్నంగా రూపుదిద్దుకుంది.

ఈ అధ్యయనానికి అన్నా చెరేసెటో సమన్వయం చేశారు, అలెస్సాండ్రో ఉంబాక్ సహ-సంబంధిత రచయితగా ఉన్నారు. అందించిన వివరణలో, పరిశోధకులు ఈ చికిత్సను ప్రభావవంతమైనదిగా మరియు దీర్ఘకాలికంగా ఉండే అవకాశమున్నదిగా చూపుతున్నారు, దీని వల్ల దీర్ఘకాలిక వ్యాధి నియంత్రణను మించి వెళ్లగల చికిత్సా అవకాశాన్ని సూచిస్తున్నారు.

ఇది ఎందుకు ముఖ్యం

గత దశాబ్దంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ చికిత్స గణనీయంగా పురోగతి సాధించింది, అయితే ఈ రంగాన్ని ఒక స్థిరమైన విభజన కూడా నిర్వచించింది: కొంతమంది రోగులు అత్యంత ప్రభావవంతమైన మ్యూటేషన్-నిర్దిష్ట ఔషధాలను ఉపయోగించగలరు, మరికొందరు ఆ చికిత్సా పురోగతికి బయటే ఉంటారు. ఈ అధ్యయనంలో హైలైట్ చేసిన మ్యూటేషన్ ఆ రెండో వర్గంలోకి వస్తుంది.

అది భవిష్యత్ క్లినికల్ మైలురాళ్లను పరిగణలోకి తీసుకునే ముందే త్రెంటో ఫలితాన్ని గమనించదగ్గదిగా చేస్తుంది. ఇది ఖచ్చిత వైద్యానికి ఒక మార్గాన్ని సూచిస్తుంది, అక్కడ జన్యుపరమైన కారణం కేవలం గుర్తించబడటమే కాకుండా సవరించబడుతుంది. ఇటువంటి విధానం ప్రస్తుత అధ్యయనాన్ని మించి సురక్షితంగా, ప్రభావవంతంగా నిరూపితమైతే, ఇతర అరుదైన లేదా తక్కువగా సేవలందిన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ రూపాలను పరిశోధకులు ఎలా చూస్తారో కూడా మార్చవచ్చు.

ఈ పని వైద్యంలో జరుగుతున్న విస్తృత మార్పును కూడా ప్రతిబింబిస్తుంది. messenger RNA ఇప్పటికే బయోటెక్నాలజీలోని ఇతర రంగాల్లో ఒక ముఖ్యమైన డెలివరీ ప్లాట్‌ఫారంగా మారింది. ఇక్కడ, దాన్ని జీనోమ్-ఎడిటింగ్ టూల్‌కిట్‌లో భాగంగా స్థానం కల్పిస్తున్నారు, ఇది టీకాలు మరియు తాత్కాలిక ప్రోటీన్ వ్యక్తీకరణకు మించి mRNA కి మరొక మార్గాన్ని సూచిస్తుంది.

వ్యాధి నిర్వహణ నుంచి జన్యుపరమైన మరమ్మతుకు

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌ను నిర్వహించడం మరియు దాన్ని సరిచేయడం మధ్య తేడా ఈ నివేదిక ప్రాముఖ్యతకు కేంద్రబిందువు. ఉన్న చికిత్సలు రూపాంతరం కలిగించగలవు, కానీ అవి సాధారణంగా సంబంధిత నిర్దిష్ట మ్యూటేషన్‌పై ఆధారపడి ఉంటాయి మరియు తరచుగా నిరంతర చికిత్స అవసరం అవుతుంది. త్రెంటో బృందం తన విధానాన్ని శాశ్వత సరిదిద్దుగా వివరిస్తోంది, ఇది ఎంతో ప్రతిష్ఠాత్మకమైన క్లినికల్ దావా.

అదే సమయంలో, ఈ అధ్యయనాన్ని పూర్తయిన చికిత్సగా కాకుండా పరిశోధన మైలురాయిగా అర్థం చేసుకోవడం ఉత్తమం. మూల పాఠ్యం ఆశాజనక ఫలితాలు మరియు సాధ్యమైన మలుపు బిందువును సూచిస్తుంది, కానీ చికిత్స ఇప్పటికే రోగులకు అందుబాటులో ఉందని చెప్పదు. ఇది ఏమి స్థాపిస్తుందంటే, ఒక విశ్వసనీయ విద్యా బృందం సరిచేయడం కష్టంగా ఉన్న ఒక మ్యూటేషన్‌ను మరమ్మతు చేయడానికి పీర్-రివ్యూ చేసిన ప్రయత్నాన్ని ప్రచురించిందనేది.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌తో ప్రభావితమైన కుటుంబాల కోసం, ఇదే ఈ అధ్యయనంలోని ప్రాయోగిక ప్రాముఖ్యత. ఇది చర్చను “ప్రస్తుత ఔషధాలకు ఏ రోగులు స్పందిస్తారు” అనే ప్రశ్న నుంచి “ఏ మ్యూటేషన్లను నేరుగా సవరించవచ్చు” అనే దిశగా విస్తరింపజేస్తుంది.

తర్వాత ఏమిటి

అత్యంత ముఖ్యమైన తదుపరి అడుగు, ఈ వ్యూహం ప్రయోగశాల ఫలితాన్ని నిజమైన చికిత్సగా మార్చే ట్రాన్స్‌లేషనల్ మార్గంలో కొనసాగగలదా అన్నదే. డెలివరీ, స్థిరత్వం, భద్రత వంటి ప్రశ్నలు ఈ విధానం మానవ వినియోగానికి చేరగలదా అని నిర్ణయిస్తాయి. జీనోమ్ ఎడిటింగ్‌లో ఈ సమస్యలేవీ చిన్నవి కావు.

అయినప్పటికీ, ఈ అధ్యయనం ప్రస్తుతం ఉన్న మ్యూటేషన్-నిర్దిష్ట మందుల వల్ల పక్కనబడ్డ రోగుల కోసం చికిత్సలు అవసరమైన సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ పరిశోధనలో అర్థవంతమైన ఊపును జోడిస్తోంది. ఇంకా పని అవసరమైనా, ఈ ఫలితం ఈ చికిత్సా లోటు శాశ్వతం కాదనే వాదనను బలపరుస్తోంది.

ఆ అర్థంలో, ఈ పత్రం సాధారణ బయోటెక్ పురోగతిగా కాకుండా, తక్కువ ఎంపికలు ఉన్న జనాభాకు ఖచ్చిత వైద్యాన్ని తీసుకురావడానికి చేసిన కేంద్రీకృత ప్రయత్నంగా నిలుస్తుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటి విస్తృతంగా అధ్యయనం చేసిన వ్యాధికి, మిగిలిన చికిత్సలేనటి మ్యూటేషన్లను చేరుకోవడమే తదుపరి కఠిన సరిహద్దు. ఈ అధ్యయనం ఆ సరిహద్దు కదలడం ప్రారంభమైనట్టుగా సూచిస్తోంది.

ఈ వ్యాసం Medical Xpress నివేదిక ఆధారంగా ఉంది. మూల వ్యాసాన్ని చదవండి.