కొవ్వు నిల్వ చేసే జన్యువు PLIN4, అనోరెక్సియా ప్రమాదానికి సంభావ్య కారణంగా వెలుగులోకి

అనోరెక్సియా నెర్వోసాలో కొత్త జన్యు అనుమానితుడు

అనోరెక్సియా నెర్వోసా అత్యంత ప్రాణాంతక మానసిక వ్యాధులలో ఒకటి, ఏ మానసిక వ్యాధి కంటేనూ ఎక్కువ మరణాల రేట్లలో ఇది అగ్రస్థానంలో ఉంటుంది. ఈ రుగ్మతకు జన్యుశాస్త్రం కారణమవుతుందని శాస్త్రవేత్తలు చాలా సంవత్సరాలుగా గుర్తించినప్పటికీ, సున్నితత్వాన్ని పెంచే నిర్దిష్ట జీవసంబంధ మార్గాలు ఇప్పటివరకు దాదాపు అంతుచిక్కనివే. ఇప్పుడు, మిషిగన్ స్టేట్ యూనివర్సిటీ మద్దతుతో జరిపిన అధ్యయనం ఊహించని ఒక అభ్యర్థిని గుర్తించింది: మెదడులో కాకుండా ప్రధానంగా కొవ్వు మరియు కండర కణజాలంలో చురుకుగా ఉండే జన్యువు PLIN4.

అనోరెక్సియా ఉన్న రోగులలో, సూచన జనాభాతో పోలిస్తే దాదాపు నాలుగు రెట్లు ఎక్కువగా అరుదైన, సంభావ్యంగా హాని కలిగించే PLIN4 వైవిధ్యాలు ఉన్నట్లు పరిశోధన బృందం కనుగొంది. కణాలు కొవ్వును ఎలా నిల్వ చేస్తాయో నియంత్రించడంలో ఈ జన్యువు సహాయపడుతుంది కాబట్టి, కొన్ని రోగులలో మారిన కొవ్వు జీవక్రియ అనోరెక్సియాకు దోహదపడవచ్చని ఈ ఆవిష్కరణ సూచిస్తోంది. ఈ అధ్యయనం Frontiers in Psychiatry జర్నల్‌లో ప్రచురితమైంది.

అధ్యయనం ఏమి కనుగొంది

ఈ ఆవిష్కరణ పరిశోధకులను అనోరెక్సియా పరిశోధనలో ఇంతవరకు చాలా తక్కువ దృష్టి పొందిన ఒక జీవసంబంధ రంగం వైపు — శరీరపు శక్తి నిల్వ వ్యవస్థల వైపు — నడిపిస్తోంది. అనోరెక్సియాపై ఇప్పటివరకు జరిగిన చాలా పరిశోధనలు మెదడు మరియు ప్రవర్తనపై కేంద్రీకృతమయ్యాయి. దీనికి భిన్నంగా, PLIN4 ప్రధానంగా కొవ్వు మరియు కండరాలలో చురుకుగా ఉంటుంది. కణాలు లిపిడ్‌లను ఎలా ప్యాక్ చేసి నిల్వ చేస్తాయో దానితో దీని సాధారణ పనితీరు ముడిపడి ఉంది, మరియు ఈ అధ్యయనంలో గుర్తించిన అరుదైన వైవిధ్యాలు సంభావ్యంగా హాని కలిగించేవిగా అంచనా వేయబడ్డాయి.

ఫలితాల ప్రకారం, ఈ సంబంధం బలంగా ఉంది: సూచన సమూహంతో పోలిస్తే అనోరెక్సియా ఉన్న రోగులలో ఈ అరుదైన PLIN4 వైవిధ్యాలు ఉండే అవకాశం దాదాపు నాలుగు రెట్లు ఎక్కువ. ఆ గణాంక సంకేతం కారణాన్ని నిరూపించదు, కానీ కొన్ని వ్యక్తులలో ఈ రుగ్మతకు సంభావ్య కారణంగా PLIN4 పై మరింత పరిశోధన అవసరమని ఇది సూచిస్తోంది.

ముఖ్య ఫలితాలు ఒక్క చూపులో

• సూచన జనాభాతో పోలిస్తే అనోరెక్సియా రోగులలో అరుదైన, సంభావ్యంగా హాని కలిగించే PLIN4 వైవిధ్యాలు దాదాపు నాలుగు రెట్లు ఎక్కువగా కనిపించాయి.
• PLIN4 ప్రధానంగా కొవ్వు మరియు కండరాలలో చురుకుగా ఉంటుంది, మెదడులో కాదు.
• కణాలు కొవ్వును ఎలా నిల్వ చేస్తాయో ఈ జన్యువు నియంత్రిస్తుంది, ఇది మారిన కొవ్వు జీవక్రియను సంభావ్య యంత్రాంగంగా చూపుతోంది.
• ఈ అధ్యయనం Frontiers in Psychiatry జర్నల్‌లో ప్రచురితమైంది మరియు మిషిగన్ స్టేట్ యూనివర్సిటీ మద్దతు పొందింది.

మెదడు-కేంద్రిత దృక్పథానికి సవాలు

ఈ ఆవిష్కరణ తాను ఎత్తిచూపిన నిర్దిష్ట జన్యువు కారణంగానే కాకుండా, అది సవాలు చేసే ఊహల కారణంగానూ గమనార్హం. "అనోరెక్సియా కేవలం ఒక మానసిక రుగ్మత, లేదా సన్నగా ఉండాలని కోరుకునే మహిళల్లో ఒక హిస్టీరియా అనేది ప్రబలమైన పక్షపాతం," అని ఈ అధ్యయనానికి సలహాదారుగా వ్యవహరించిన A.J. Robison, MSU రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్ డిస్టింగ్విష్డ్ ప్రొఫెసర్ ఆఫ్ ఫిజియాలజీ అన్నారు.

మెదడు వెలుపల జన్యు సంకేతం కనుగొనడం ఎంత అసాధారణమో Robison నొక్కి చెప్పారు. "ఈ వ్యాధికి దోహదపడే జన్యువులు మెదడులో వ్యక్తమవుతాయనే సిద్ధాంతానికి ఈ కొత్త ఆవిష్కరణ వ్యతిరేకంగా నిలుస్తుంది, ఇది నిజంగా కొత్తది మరియు ఉత్తేజకరమైనది," అన్నారు. ఈ కోట్ ఈ పని యొక్క విస్తృత ప్రాముఖ్యతను తెలియజేస్తుంది: ఇది న్యూరల్ లేదా ప్రవర్తనా కారకాలను మాత్రమే కాకుండా, శరీరం శక్తిని ఎలా నిల్వ చేస్తుంది మరియు ఉపయోగిస్తుంది అనేదాన్ని పరిశీలించడం ద్వారా చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి కొత్త పరిశోధనా రంగాన్ని మరియు కొత్త అవకాశాలను తెరుస్తుంది.

పరిశోధన ఎలా నిర్వహించబడింది

Robison తన దీర్ఘకాల సహకారి Michael Lutterతో కలిసి పనిచేశారు. Lutter గతంలో యూనివర్సిటీ ఆఫ్ అయోవాలో పరిశోధకుడిగా ఉండేవారు, ప్రస్తుతం తినే రుగ్మతలతో బాధపడుతున్న రోగులకు చికిత్స చేసే క్లినికల్ ప్రాక్టీస్‌ను నిర్వహిస్తున్నారు. ఈ అధ్యయనం 154 మంది రోగుల నిర్దిష్ట సమూహంపై కేంద్రీకృతమైంది. ఈ వ్యక్తులు అనోరెక్సియా బలమైన కుటుంబ చరిత్ర కలిగి ఉండటం, అనేక విఫలమైన చికిత్స కోర్సులు తీసుకోవడం, లేదా అసాధారణ క్లినికల్ లక్షణాలతో హాజరవడం వల్ల ఎంపిక చేయబడ్డారు. పరిశోధనలో భాగంగా వారు సీక్వెన్సింగ్ చేయించుకోవడానికి అంగీకరించారు.

రోగుల ఎంపిక ముఖ్యమైనది. తీవ్రమైన లేదా అసాధారణ లక్షణాలు ఉన్న వ్యక్తులపై దృష్టి కేంద్రీకరించడం ద్వారా, విస్తృత, మరింత విభిన్న జనాభాలో దాగి ఉండే అరుదైన జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించే అవకాశాన్ని పరిశోధకులు పెంచారు. ఈ విధానం జన్యుశాస్త్రంలో సాధారణ వ్యూహాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది: ఒక లక్షణం సంక్లిష్టంగా ఉన్నప్పుడు, తీవ్రమైన కేసులను అధ్యయనం చేయడం వల్ల మరెక్కడా చూడటం కష్టమైన జీవసంబంధ సంకేతాలను వెల్లడించవచ్చు.

కొవ్వు జీవక్రియ ఎందుకు ముఖ్యమైనది కావచ్చు

కొవ్వు నిల్వలో PLIN4 పాత్ర అనోరెక్సియాకు సమంజసమైన జీవసంబంధ లింక్‌ను అందిస్తుంది. ఈ జన్యువు సాధారణ పనితీరు భంగం కలిగితే, కణాలు లిపిడ్‌లను భిన్నంగా నిర్వహించవచ్చు. సిద్ధాంతపరంగా, ఇది శరీరం శక్తి సమతుల్యత, ఆకలి సంకేతాలు, లేదా పరిమిత ఆహారం తీసుకోవడం వల్ల కలిగే శారీరక పరిణామాలను ఎలా నిర్వహిస్తుంది అనేదాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు. అటువంటి యంత్రాంగాన్ని నిరూపించినట్లు ఈ అధ్యయనం చెప్పుకోదు, కానీ దానిని పరిశోధించడానికి ఒక హేతువును అందిస్తుంది.

అనోరెక్సియా కేవలం ప్రవర్తన లేదా సంకల్ప శక్తి విషయం కాదు. ఇది జీవక్రియ, మానసిక మరియు జన్యు కోణాలతో కూడిన సంక్లిష్ట పరిస్థితి. కొవ్వు కణజాలం మరియు కండరాలతో సహా శరీరపు పరిధీయ వ్యవస్థలు — కొందరు వ్యక్తులు ఈ రుగ్మతకు ఎందుకు ఎక్కువ గురవుతారనే దానిలో పాత్ర పోషించవచ్చనే పెరుగుతున్న గుర్తింపుకు PLIN4 ఆవిష్కరణ జోడించబడుతుంది.

చికిత్స మరియు భవిష్యత్ పరిశోధనకు ఇది ఏమి అర్థం

PLIN4ను సంభావ్య కారణంగా గుర్తించడం వెంటనే కొత్త చికిత్సగా మారదు. ఒకే జన్యువులోని అరుదైన వైవిధ్యాలు చాలా అనోరెక్సియా కేసులను వివరించే అవకాశం లేదు, మరియు ఈ అధ్యయనం రూపకల్పన PLIN4 వైవిధ్యాలు ఈ రుగ్మతకు కారణమవుతాయని నిర్ధారించలేదు. ఇది చేసేది ఏమిటంటే పరిశోధనకు కొత్త దిశను సూచించడం.

భవిష్యత్ అధ్యయనాలు PLIN4 వైవిధ్యాలు కణాలు మరియు జంతు నమూనాలలో కొవ్వు జీవక్రియను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి, అవి వ్యాధి ప్రారంభ వయస్సు లేదా చికిత్స ప్రతిస్పందన వంటి క్లినికల్ లక్షణాలను ప్రభావితం చేస్తాయా, మరియు కొవ్వు నిల్వ మార్గాలను లక్ష్యంగా చేసుకోవడం చివరికి కొందరు రోగులకు సహాయపడగలదా అనేది పరిశీలించవచ్చు. బలమైన శారీరక మరియు జీవక్రియా భాగాలు ఉన్న మానసిక పరిస్థితులను అధ్యయనం చేసేటప్పుడు మెదడు వెలుపల చూడటం యొక్క విలువను కూడా ఈ పని నొక్కి చెబుతుంది.

కొత్త విధానాలు అవసరమయ్యే ప్రాణాంతక రుగ్మత

ఏ మానసిక వ్యాధి కంటేనూ అనోరెక్సియా నెర్వోసా అత్యధిక మరణాల రేట్లలో ఒకటి కలిగి ఉంది, ఈ వాస్తవం జీవసంబంధ కారణాల కోసం వెతకడాన్ని ప్రత్యేకంగా అత్యవసరం చేస్తుంది. కుటుంబాలు మరియు వైద్యులు తరచుగా పరిమిత చికిత్స ఎంపికలను ఎదుర్కొంటారు, మరియు పునరావృత్తి సాధారణం. కాబట్టి ప్రాథమికమైన కొత్త మార్గాన్ని తెరిచే ఆవిష్కరణ కూడా అర్థవంతమైనది, అది సమాధానాల కంటే ఎక్కువ ప్రశ్నలను లేవనెత్తినప్పటికీ.

ఈ అధ్యయనం వెనుక ఉన్న పరిశోధకులు PLIN4ను ప్రబల సిద్ధాంతాల నుండి కాకుండా జన్యు సీక్వెన్సింగ్ నుండి ఉద్భవించిన ఆశ్చర్యకరమైన అభ్యర్థిగా చిత్రీకరిస్తున్నారు. ఆ ఆశ్చర్యం అంశం దాని విలువలో భాగం. అనోరెక్సియా జీవశాస్త్రం రంగం సాంప్రదాయకంగా ఊహించిన దానికంటే విస్తృతమైనది మరియు మరింత విభిన్నమైనది కావచ్చని ఇది సూచిస్తుంది.

ఏదైనా ప్రారంభ జన్యు సంబంధం మాదిరిగానే, పెద్ద మరియు మరింత విభిన్న సమూహాలలో పునరావృత్తి అత్యవసరం. అరుదైన PLIN4 వైవిధ్యాలు మరియు అనోరెక్సియా మధ్య లింక్‌ను శాస్త్రవేత్తలు నిర్ధారించాలి, సాధారణ జనాభాలో అటువంటి వైవిధ్యాలు ఎంత సాధారణమో నిర్ణయించాలి, మరియు అవి కణ స్థాయిలో ఏమి చేస్తాయో స్పష్టం చేయాలి. ప్రస్తుతానికి, ఈ అధ్యయనం ఒక ఆశాజనకమైన సూచనగా నిలుస్తుంది — ఒక వినాశకరమైన అనారోగ్యం గురించి కొత్త అవగాహన వైపు సూచించే కొవ్వు మరియు కండరాల నుండి వచ్చిన సంకేతం.

ఈ వ్యాసం Medical Xpress నివేదిక ఆధారంగా రూపొందించబడింది. అసలు వ్యాసాన్ని చదవండి.