சொரியாசிஸ் பொதுவாக கண்ணால் காணக்கூடிய விஷயங்களின் மூலம் விவரிக்கப்படுகிறது: தோலில் எழுச்சியடைந்த, சிவப்பு, செதில் போன்ற திட்டுகள். ஆனால் இந்த நிலை மேற்பரப்பு தோல் பிரச்சினையை விட மிக அதிகம். இது ஒரு தன்னுடல் தாக்கு நோயாகும், இதில் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு உடலின் சொந்த திசுக்களைத் தாக்குகிறது, மேலும் இது உலக மக்கள்தொகையில் சுமார் 2% பேரைப் பாதிக்கிறது. இப்போது தென் கொரியாவைச் சேர்ந்த ஒரு ஆய்வுக் குழு, நோயின் பரந்த மரபணுவியலை தனிப்பட்ட செல்களின் நடத்தையுடன் இணைக்கும் ஆய்வை வெளியிட்டுள்ளது, இது நோய் தொடங்குவதற்குப் பின்னணியில் உள்ள இயங்குமுறைகள் பற்றிய விரிவான விளக்கத்தை அளிக்கிறது.
இந்த ஆய்வு Nature Communications இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது சுங்யுன்க்வான் பல்கலைக்கழகம் மற்றும் சாம்சங் மருத்துவ மையத்தின் சாம்சங் மேம்பட்ட சுகாதார அறிவியல் மற்றும் தொழில்நுட்ப நிறுவனத்தின் பேராசிரியர் ஹாங்-ஹீ வோன் தலைமையில், ஆய்வாளர் ஹியோன்பின் ஜோ முதல் ஆசிரியராக இருந்து மேற்கொள்ளப்பட்டது. குழுவின் மைய நடவடிக்கை, பொதுவாக இணையாக வளர்ந்த இரண்டு ஆய்வு மரபுகளை — மக்கள்தொகை அளவிலான மரபணுவியல் மற்றும் ஒற்றை-செல் பகுப்பாய்வு — ஒரே ஆய்வில் இணைப்பதாகும்.
இரண்டு ஆய்வு மரபுகள், இறுதியாக இணைக்கப்பட்டன
சொரியாசிஸின் மரபணு ஆய்வுகளும் செல் ஆய்வுகளும் பெரும்பாலும் தனித்தனி பாதைகளில் முன்னேறியுள்ளன. பெரிய மரபணு முழுவதும் ஆய்வுகள் ஒரு நோயுடன் புள்ளிவிவர ரீதியாக தொடர்புடைய DNA பகுதிகளைக் கண்டறிய முடியும், ஆனால் எந்த செல்கள் என்ன செய்கின்றன, எந்த வரிசையில் என்பதை அவை அரிதாகவே விளக்குகின்றன. ஒற்றை-செல் சோதனைகள் நிறமாலையின் எதிர் முனையில் அமைந்துள்ளன: அவை தனிப்பட்ட செல்களுக்குள் மரபணு செயல்பாட்டை அளவிட முடியும், ஆனால் எந்த சமிக்ஞைகள் உண்மையில் முக்கியமானவை என்பதை அறிய தேவையான மக்கள்தொகை அளவிலான புள்ளிவிவர சக்தி அவற்றுக்கு இல்லை.
ஒரு உறுதியான நோய் பாதையை உருவாக்க இரண்டு அணுகுமுறைகளையும் ஒன்றிணைக்க முயற்சித்தவை சில முயற்சிகளே. அந்த இடைவெளியைத்தான் சுங்யுன்க்வான் குழு நிரப்ப முனைந்தது, அது அவர்களின் திட்டத்தின் இரண்டு-கட்ட வடிவமைப்பை வடிவமைத்தது.
11 லட்சத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்களின் மரபணுக்களை ஆய்வு செய்தல்
முதல் கட்டம் 11 லட்சத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்களிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணுத் தரவுகளின் ஒருங்கிணைந்த மெட்டா-பகுப்பாய்வு ஆகும். அந்த அளவில் தரவுத்தொகுப்புகளை ஒன்றிணைப்பது, சிறிய குழுக்கள் முழுவதுமாகத் தவறவிடக்கூடிய நுட்பமான மரபணு சமிக்ஞைகளைக் கண்டறிய ஆய்வாளர்களுக்கு புள்ளிவிவர வலிமையை அளிக்கிறது, மேலும் உண்மையான தொடர்புகளை புள்ளிவிவர இரைச்சலில் இருந்து பிரிக்க உதவுகிறது.
125 இடங்கள், இதில் முன்பு அறிவிக்கப்படாத 17 உட்பட
அந்த பகுப்பாய்வில் இருந்து, சொரியாசிஸ் தொடக்கத்துடன் நெருக்கமாக தொடர்புடைய 125 மரபணு பாதிப்பு இடங்களைக் குழு அடையாளம் கண்டுள்ளது. இந்த இடங்களில் பதினேழு, நோயின் மரபணு ஆய்வுகளில் முன்பு அறிவிக்கப்படவில்லை, அதாவது விரிவாக்கப்பட்ட தரவுத்தொகுப்பு முந்தைய ஆய்வுகள் கவனிக்கத் தவறிய மரபணு கட்டமைப்பின் பகுதிகளை வெளிக்கொணர்ந்தது. சொரியாசிஸுக்கான அறியப்பட்ட ஆபத்து பகுதிகளின் பட்டியல் இப்போது கணிசமாக நீளமாக உள்ளது, மேலும் புதிதாகக் கண்டறியப்பட்ட இடங்கள் மூலக்கூறு மட்டத்தில் என்ன தவறு நடக்கிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள முயற்சிக்கும் எவருக்கும் புதிய தொடக்கப் புள்ளிகளை வழங்குகின்றன.
ஒற்றை-செல் டிரான்ஸ்கிரிப்டோமிக்ஸ் மூலம் நெருக்கமாகப் பார்த்தல்
ஒரு மரபணு வரைபடத்தைத் தொகுத்த பிறகு, ஆய்வாளர்கள் ஒற்றை-செல் டிரான்ஸ்கிரிப்டோமிக் பகுப்பாய்வை நோக்கித் திரும்பினர், இது ஒரு முழு திசு மாதிரியிலும் சராசரியாகக் கணக்கிடுவதற்குப் பதிலாக தனிப்பட்ட செல்களின் தெளிவுத்திறனில் மரபணு செயல்பாட்டைப் படிக்கும் ஒரு நுட்பமாகும். ஆரோக்கியமான நபர்கள் மற்றும் சொரியாசிஸ் நோயாளிகளிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட தோல் மாதிரிகளுக்கு இந்த முறையைப் பயன்படுத்தினர், இது இரண்டு குழுக்களையும் செல் வாரியாக ஒப்பிட அனுமதித்தது.
இந்தப் படிநிலையில்தான் ஆய்வு தொடர்பிலிருந்து இயங்குமுறையை நோக்கி நகர்கிறது. ஒரு மரபணு இடம் DNA-வின் ஒரு பகுதியில் ஏதோ ஒன்று முக்கியம் என்பதைச் சொல்கிறது; ஒற்றை-செல் தரவு எந்த செல் வகை உண்மையில் அந்த மரபணுவைப் பயன்படுத்துகிறது, எனவே நோய் செயல்பாட்டில் அந்த சமிக்ஞை எங்கு செயல்படக்கூடும் என்பதை பரிந்துரைக்க முடியும். இரண்டு அடுக்குகளையும் இணைப்பதன் மூலம், சொரியாசிஸ் தொடக்கத்தில் நேரடியாக ஈடுபட்டுள்ள குறிப்பிட்ட செல் மக்கள்தொகைகளைக் குழு சுட்டிக்காட்ட முடிந்தது.
செயல்பாட்டின் மையத்தில் உள்ள செல் வகைகள்
இந்த பகுப்பாய்வு நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மற்றும் தோலின் கட்டமைப்புகள் வரை பரந்து விரிந்த பல முக்கிய செல் வகைகளுக்கு இடையேயான சிக்கலான தொடர்புகளை வெளிப்படுத்தியது:
- மைலாய்டு செல்கள் மற்றும் T செல்கள், இரண்டும் நோயெதிர்ப்பு அமைப்பின் கூறுகள்
- கெரட்டினோசைட்டுகள், தோலின் வெளிப்புற மேற்பரப்பை உருவாக்கும் செல்கள்
- வாஸ்குலர் எண்டோதீலியல் செல்கள், இரத்த நாளங்களை வரிசைப்படுத்துபவை
தனித்தனியாக செயல்படுவதற்குப் பதிலாக, இந்த மக்கள்தொகைகள் ஒரு உரையாடலில் ஈடுபட்டுள்ளதாகத் தெரிகிறது. நோயெதிர்ப்பு செல்கள் தோலின் மேற்பரப்பில் உள்ள கெரட்டினோசைட்டுகளுடனும், இரத்த நாளங்களில் உள்ள எண்டோதீலியல் செல்களுடனும் தொடர்பு கொள்கின்றன, இது அழற்சி எதிர்வினையையும் நோயாளிகள் அனுபவிக்கும் தோல் மாற்றங்களையும் ஒன்றிணைக்கிறது. அந்த தொடர்பு வலையமைப்பே, முந்தைய ஒற்றை-அடுக்கு ஆய்வுகள் நிறுவ போராடிய உறுதியான நோய் பாதையாக குழு முன்வைக்கும் கட்டமைப்பாகும்.
சிகிச்சைக்கான புதிய இலக்குகள்
சொரியாசிஸ் எவ்வாறு எழுகிறது என்பதை விளக்குவதற்கு அப்பால், இந்த ஆய்வு புதிய சிகிச்சைகளுக்கான சாத்தியமான இலக்குகளாக இருக்கும் பல மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளது. இது இரட்டை அணுகுமுறையின் இயற்கையான விளைவு: பெரிய அளவிலான மரபணு ஆய்வுகளில் தப்பிப் பிழைத்து, பின்னர் தொடர்புடைய செல் வகைகளில் செயலில் இருப்பதாகத் தோன்றும் இடங்கள், ஒரு முறையில் மட்டும் அடையாளம் காணப்பட்ட சமிக்ஞைகளை விட மிகவும் நம்பகமான மருந்து இலக்குகளாகும்.
இது என்ன செய்கிறது, என்ன செய்யவில்லை என்பதைப் பற்றி தெளிவாக இருக்க வேண்டும். இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் வேட்பாளர் இலக்குகளைச் சுட்டிக்காட்டுகின்றன; அவை முடிக்கப்பட்ட சிகிச்சை அல்ல. ஒரு இலக்கு பட்டியலை பாதுகாப்பான, பயனுள்ள மருந்தாக மாற்றுவது பல ஆண்டுகள் கூடுதல் பணியை உள்ளடக்கியது, இதில் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு அல்லது புரதத்தை மாற்றுவது உண்மையில் நோயின் போக்கை நன்மை பயக்கும் வகையில் மாற்றுகிறதா என்பதை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் அடங்கும்.
தோலுக்கு அப்பால் செல்லும் ஒரு நோய்
சொரியாசிஸ் உயிரியலைச் சரியாகப் புரிந்துகொள்வதன் stakes தோல் மருத்துவத்திற்கு அப்பால் நீண்டுள்ளது. சொரியாசிஸ் மூட்டுவலி, இதய நோய்கள், உடல் பருமன் மற்றும் நீரிழிவு உள்ளிட்ட அமைப்பு சார்ந்த நிலைகளின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது என்பது அறியப்படுகிறது. அடிப்படை அழற்சி மற்றும் மரபணு இயந்திரத்தின் தெளிவான படம், எனவே நோயாளிகளின் தோலில் உள்ள திட்டுகளை மட்டுமல்ல, நிலையுடன் வாழும் மக்களின் பரந்த ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி மருத்துவர்கள் எவ்வாறு சிந்திக்கிறார்கள் என்பதற்கான தாக்கங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.
குழுவின் ஒருங்கிணைந்த கட்டமைப்பு ஒரு வார்ப்புருவையும் வழங்குகிறது. பிற நாள்பட்ட அழற்சி மற்றும் தன்னுடல் தாக்கு நிலைகளும் இதேபோன்ற பணக்கார மரபணு தரவுத்தொகுப்புகளையும் வளர்ந்து வரும் ஒற்றை-செல் வளங்களையும் கொண்டுள்ளன, மேலும் அதே தர்க்கம் — அளவில் ஆபத்து இடங்களை அடையாளம் காண்பது, பின்னர் எந்த செல்கள் அவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன என்பதைத் தீர்மானிப்பது — அவற்றின் உயிரியலை ஒப்பிடத்தக்க விவரங்களில் பிரிக்கப் பயன்படுத்தப்படலாம்.
நோயாளிகளுக்கு இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் என்ன பொருள்
சொரியாசிஸுடன் வாழும் மக்களுக்கு, இந்த ஆய்வின் நடைமுறை மதிப்பு அதன் உடனடி வெளியீட்டில் அல்ல, அதன் திசையில் உள்ளது. குறிப்பிட்ட செல் வகைகள் மற்றும் குறிப்பிட்ட மரபணுக்களால் நிரப்பப்பட்ட ஒரு நோய் பாதை, மருந்து உருவாக்குநர்களுக்கு தலையிட வரையறுக்கப்பட்ட இடங்களை அளிக்கிறது, இது வேர்க்காரணங்கள் ஓரளவு தெளிவற்றதாகவே இருக்கும் ஒரு நிலையின் தெரியும் அறிகுறிகளை சிகிச்சை செய்வதை விட ஒரு அர்த்தமுள்ள முன்னேற்றமாகும்.
சமமாக முக்கியமானது கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றம். பெரிய அளவிலான மரபணு தரவுகளையும் ஒற்றை-செல் அளவீடுகளையும் நோய் தொடக்கத்தின் ஒத்திசைவான விவரக்குறிப்பாக இணைக்க முடியும் என்பதை நிரூபிப்பதன் மூலம், மக்கள்தொகை மரபணுவியலுக்கும் செல் உயிரியலுக்கும் இடையிலான இடைவெளியை இணைக்க முடியும் என்பதை சுங்யுன்க்வான் குழு காட்டியுள்ளது. உலகளவில் ஐம்பது பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கும் ஒரு நிலைக்கு, அது சொரியாசிஸை அது என்னவோ அதுவாகப் புரிந்துகொள்வதை நோக்கிய ஒரு படியாகும்: ஆய்வாளர்கள் தொடர்ந்து படிக்கக் கற்றுக்கொண்டிருக்கும் மரபணுக் குறியீட்டைக் கொண்ட ஒரு தன்னுடல் தாக்கு நோய்.
This article is based on reporting by Medical Xpress. Read the original article.
Originally published on medicalxpress.com
