ஒரேமுறை ஜீன்-எடிட்டிங் சிகிச்சை ஆரம்ப சோதனையில் LDL கொழுப்பை குறைத்தது

ஒரேமுறை சிகிச்சை வாழ்நாள் நீடிக்கும் பிரச்சினையை இலக்காகக் கொள்கிறது

லண்டனில் உள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள், ஒரு ஊசியளிப்புக்குப் பிறகு குறைந்த அடர்த்தி லைப்போப்புரோட்டீன் கொழுப்பு, அதாவது LDL கொழுப்பு, அளவை குறைக்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஜீன்-எடிட்டிங் சிகிச்சையான VERVE-102 பற்றிய மருத்துவ சோதனையின் ஆரம்ப முடிவுகளை அறிவித்துள்ளனர். சிறிய Phase 1b ஆய்வில், அதிகபட்ச டோஸ் நிலையில் இந்த சிகிச்சை LDL கொழுப்பை 62% வரை குறைத்தது.

இந்த பணியில் University College London, University College London Hospitals மற்றும் Barts Health NHS Trust ஆகியவற்றின் மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் ஈடுபட்டனர்; முடிவுகள் New England Journal of Medicine இதழில் வெளியிடப்பட்டன. இந்த சோதனை, inherited form of very high cholesterol ஆன heterozygous familial hypercholesterolemia கொண்ட பெரியவர்கள் அல்லது premature coronary artery disease உள்ளவர்களை மையமாகக் கொண்டது.

இந்த அணுகுமுறை ஏன் முக்கியம்

உயர்ந்த LDL கொழுப்பு என்பது இதயக் குத்து மற்றும் பக்கவாதம் உட்பட இதய-வாச்குலர் நோய்களுக்கு முக்கியமான நீண்டகால காரணியாகும். தற்போதுள்ள சிகிச்சைகள் பயனுள்ளதாக இருக்கலாம், ஆனால் அவை முறையாக பயன்படுத்தப்பட வேண்டியுள்ளது. Statins மற்றும் பிற கொழுப்பு குறைக்கும் மருந்துகள் பெரும்பாலும் தினமும் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும் அல்லது பல ஆண்டுகள் தொடர்ந்து மீள்மீள ஊசி வழியாக வழங்கப்பட வேண்டும். மூல உரையில், சிகிச்சை பின்பற்றுதல் ஒரு முக்கிய பிரச்சினை என்றும், பல நோயாளிகள் ஒரு ஆண்டுக்குள் மருந்தை நிறுத்திவிடுகிறார்கள் என்றும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

VERVE-102 வேறொரு வகையான müdahalையாக உருவாக்கப்படுகிறது. நோயாளிகள் முடிவில்லாமல் மருந்து எடுத்துக்கொண்டே இருக்க வேண்டும் என்று கேட்பதற்குப் பதிலாக, கல்லீரல் கொழுப்பை எப்படி கையாளுகிறது என்பதைக் மாற்றும் ஒரு ஒரேமுறை திருத்தத்தை உருவாக்குவதே இதன் நோக்கம். இந்த சிகிச்சை, இரத்த ஓட்டத்திலிருந்து LDL கொழுப்பை நீக்கும் உடலின் திறனுக்கு இடையூறு செய்யும் PCSK9 என்ற புரதத்தை உருவாக்கக் கல்லீரலை இயக்கும் gene-ஐ முடக்குகிறது.

இந்த யோசனை ஏற்கனவே சிலரிடம் காணப்படும் ஒரு இயற்கை மாதிரியை அடிப்படையாகக் கொண்டது. தொடர்புடைய PCSK9 பாதையின் செயலற்ற பதிப்புகளுடன் பிறக்கும் நபர்களுக்கு பொதுவாக மிகவும் குறைந்த கொழுப்பு அளவு மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் இதய நோய் அபாயம் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைவாக இருக்கும். VERVE-102 அந்த பாதுகாப்பு விளைவை சிகிச்சை ரீதியாக மீளுருவாக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

சோதனை என்ன காட்டியது

ஆரம்ப கட்ட ஆய்வில் 35 பெரியவர்கள் சேர்க்கப்பட்டனர். இதன் முதன்மை நோக்கம் பாதுகாப்பை மதிப்பிடுவதே, நீண்டகால மருத்துவ நன்மையை நிரூபிப்பது அல்ல. இருந்தபோதிலும், அதிகபட்ச டோஸ் குழுவில் பதிவான கொழுப்பு குறைவு குறிப்பிடத்தக்கது, ஏனெனில் சிகிச்சை உருவாக்கப்பட்டிருந்த உயிரியல் விளைவை இது உருவாக்க முடியும் என்பதைக் காட்டுகிறது.

இது இரண்டு காரணங்களால் முக்கியம். முதலாவதாக, நீடித்த கார்டியோமேடபாலிக் நோய்க்கான ஒரே-டோஸ் ஜீன் எடிட்டிங் நடைமுறைப்படுத்தக்கூடியதாக இருக்கலாம் என்பதற்கான ஆரம்ப அறிகுறியை இது அளிக்கிறது. இரண்டாவதாக, ஜீன் எடிட்டிங்கை அரிய நோய்களின் பயன்பாட்டைத் தாண்டி, மிகப் பெரிய பொதுச் சுகாதார வகையில் கொண்டு செல்கிறது.

இது இன்னும் ஆரம்ப சோதனைதான், மேலும் இந்த கட்டத்தில் இந்த சிகிச்சையை நிலையான பராமரிப்புக்கு மாற்றாக மூலப் பொருள் முன்வைக்கவில்லை. இன்னும் திறந்துள்ள கேள்விகளில் நீடித்த தன்மை, பெரிய மக்கள்தொகைகளில் பரந்த பாதுகாப்பு, வெவ்வேறு நோயாளிக் குழுக்கள் எப்படி பதிலளிக்கின்றன, மற்றும் ஒரே ஒரு müdahalையால் LDL குறைப்பது காலப்போக்கில் குறைவான இதய-வாச்குலர் நிகழ்வுகளாக மாறுமா என்பதும் அடங்கும்.

அரிய பயன்பாட்டிலிருந்து முக்கியத் தடுப்பு நடவடிக்கையா?

பின்னர் வரும் சோதனைகள் முடிவுகளை உறுதிப்படுத்தினால், அதன் பரந்த முக்கியத்துவம் கணிசமாக இருக்கும். நவீன சுகாதாரத்தில் கொழுப்பு மேலாண்மை என்பது மிகவும் பொதுவான நீண்டகால மருத்துவப் பணிகளில் ஒன்றாகும். ஒரே ஊசியளிப்புக்குப் பிறகு LDL கொழுப்பை பாதுகாப்பாகக் குறைக்கக்கூடிய ஒரு சிகிச்சை, நீண்டகால மருந்து பின்பற்றல் மற்றும் கண்காணிப்பு என்ற தற்போதைய மாதிரியை சவால் செய்யும்.

அதனால் பாரம்பரிய மருந்துகள் மறைந்துவிடும் என்பதில்லை. அதிக சாத்தியம் என்னவென்றால், வெற்றிகரமான ஒரேமுறை சிகிச்சை முதலில் மரபியல் அபாயம் உள்ளவர்கள், தற்போதைய மருந்துகளை பொறுத்துக்கொள்ள முடியாதவர்கள், அல்லது கடுமையான ஆரம்ப வயது நோயை கொண்டவர்களுக்காகவே இருக்கும். ஆனால் மூலோபாய விளைவு இதைவிட பெரியது: ஜீன் எடிட்டிங் இப்போது அரிய மரபணு கோளாறுகளுக்கான மீட்பு தொழில்நுட்பமாக மட்டுமல்ல, மில்லியன் கணக்கானவர்களை பாதிக்கும் பொதுவான நோய்களுக்கான ஒரு தளமாகவும் சோதிக்கப்பட்டு வருகிறது.

இப்போது, இந்த ஆய்வு முழுமையான பதிலாக அல்ல, ஒரு வலுவான ஆரம்ப அறிகுறியாகவே பார்க்கப்பட வேண்டும். குறிவைக்கப்பட்ட ஜீன் எடிட்டிங் மூலம் ஒரேமுறை LDL குறைப்பது கோட்பாட்டிலிருந்து மனித சோதனைக்குள் நகர்ந்து வருகிறது என்பதையும், முதல் மருத்துவ முடிவு நெருக்கமான கவனத்துக்கு உரிய அளவுக்கு கணிசமாக இருப்பதையும் தரவுகள் காட்டுகின்றன.

இந்த கட்டுரை Medical Xpress வெளியிட்ட செய்தியை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மூலக் கட்டுரையைப் படிக்கவும்.