MKD-க்கு நீண்ட காலமாக இருந்த விளக்கம் மறுபடியும் எழுதப்படுகிறது
பல தசாப்தங்களாக, mevalonate kinase deficiency, அல்லது MKD, இல் காணப்படும் அழிவான அழற்சி முதன்மையாக macrophages என்ற, அழற்சி சிக்னல்களை உருவாக்குவதில் அறியப்பட்ட ஒரு வகை immune cell-களால் இயக்கப்படுகிறது என்று விஞ்ஞானிகள் நம்பினர். அந்த முன்கணிப்பு சிகிச்சைத் திட்டங்களை வடிவமைத்தது, ஆனால் macrophage-உடன் தொடர்புடைய pathways-ஐ குறிவைக்கும் therapies பயன்படுத்தப்பட்டபோதும் பல நோயாளிகள் ஏன் கடுமையான flares-ஐ தொடர்ந்தும் அனுபவித்தனர் என்பதை அது முழுமையாக விளக்கவில்லை.
Garvan Institute of Medical Research-இன் புதிய பணி இப்போது அந்த கட்டமைப்பையே சவாலுக்கு உள்ளாக்குகிறது. Immunity-யில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு ஆய்வில், natural killer cells, அல்லது NK cells, இந்த நோயில் மையப் பங்கு வகிப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் தெரிவிக்கிறார்கள். MKD உள்ள நோயாளிகளில் இந்த செல்கள் திறமையான முன்னணி பாதுகாவலர்களாக செயல்படுவதற்குப் பதிலாக பாதிக்கப்பட்ட நிலையில் இருக்கின்றன, மேலும் அந்த செயலிழப்பு தொற்றுகள் ஏற்படும் போது அழற்சி பதில்களை அதிகப்படுத்தலாம்.
இந்த கண்டுபிடிப்பு முக்கியமானது, ஏனெனில் MKD என்பது வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும் autoinflammatory disorder; இது மீண்டும் மீண்டும் அதிக காய்ச்சல், தோல் தடிப்புகள், வயிற்று அழற்சி மற்றும் மூட்டு வலி ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தலாம். கடுமையான நிகழ்வுகளில், அந்த episodes உயிருக்கு ஆபத்தானவையாக மாறலாம். இந்த நோய் அரிதானதாகக் கருதப்படுகிறது, உலகளவில் நூற்றுக்கணக்கான diagnosed patients மட்டுமே உள்ளனர், ஆனால் கூடுதல் cases அடையாளம் காணப்படாமல் இருக்கலாம் என ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகிறார்கள்.
ஆய்வு என்ன தவறாக நடக்கிறது என்று சொல்கிறது
NK cells பொதுவாக compromised cells-ஐ தாக்கி, அவற்றை அழிக்க toxic granules-ஐ வெளியிட்டு தொற்றுகளை கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன. Garvan குழுவின் கூற்றுப்படி, MKD-யில் அந்த அமைப்பு முறிந்துவிடுகிறது. ஆய்வு, பயனுள்ள தாக்குதலுக்காக சரியான இடத்திற்கு நகர்வதற்குப் பதிலாக, toxic granules செல்குள் சிக்கிக் கொண்ட NK cells-ஐ விவரிக்கிறது.
அந்த குறைபாடு செல்கள் தங்களின் வழக்கமான பணியைச் சரியாக செய்ய முடியாத நிலையை உருவாக்குகிறது. பிரச்சினைகளை ஆரம்பத்திலேயே கட்டுப்படுத்துவதற்குப் பதிலாக, immune system அதிகப்படியான எதிர்வினை காட்டுவதாகத் தெரிகிறது; இதுவே இந்த disorder-ஐ வரையறுக்கும் அளவுக்கு அதிகமான அழற்சி பதிலைக் உருவாக்குகிறது. எனவே இந்தப் பணி கவனத்தை macrophage-மைய மாதிரியிலிருந்து, NK-cell dysfunction நோய்முறையின் முக்கிய பகுதியாக இருக்கும் ஒரு பரந்த பார்வைக்கு நகர்த்துகிறது.
இது immunology-யில் ஒரு தொழில்நுட்பச் சரிசெய்தல் மட்டும் அல்ல. பல ஆண்டுகளாக மருத்துவர்கள் கருதியதிலிருந்து அடிப்படை குற்றவாளி வேறாக இருந்தால், drug development மற்றும் treatment decisions-களும் அதனுடன் மாற வேண்டியிருக்கும். இது குறிப்பாக ஒரு அரிய நோயில் முக்கியம், ஏனெனில் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் குறைந்த therapeutic options-களுக்குள் சுழன்று கொண்டே இருந்து, மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் inflammatory crises-ஐத் தாங்க வேண்டியுள்ளது.
