Захоронение, озадачившее ученых на протяжении десятилетий

В 1963 году археологи, исследовавшие пещеру Grotta del Romito на юге Италии, обнаружили трогательную сцену из глубокого прошлого: двое людей, похороненных вместе так, как будто в объятиях. Более низкий из двоих показал признаки тяжелого укорочения конечностей, имея рост всего около 110 сантиметров — примерно три фута семь дюймов. Более шестидесяти лет природа их взаимосвязи и причина необычного роста оставались загадкой. Теперь международная команда генетиков наконец предоставила ответы, используя анализ древней ДНК, и результаты были опубликованы в журнале New England Journal of Medicine.

Исследователи из Венского университета и Центра больницы Университета Льежа извлекли и секвенировали ДНК у обоих людей, обозначенных как Romito 1 и Romito 2. Генетический анализ подтвердил то, что давно предполагалось, но никогда не доказывалось: двое были вероятнее всего матерью и дочерью, которые разделяли редкое генетическое состояние, влияющее на развитие костей.

Самый ранний генетический диагноз в истории

Анализ показал, что оба человека несли мутации в гене NPR2, который играет критическую роль в регулировании роста костей. Romito 2, дочь, обладала двумя мутированными копиями гена — по одной, унаследованной от каждого родителя. Эта двойная мутация привела к состоянию, известному как акромезомелическая дисплазия, тип Марото, редкое скелетное расстройство, вызывающее тяжелое укорочение конечностей, особенно предплечий и голеней.

Romito 1, мать, несла одну мутированную копию NPR2. Это объясняет ее собственный рост ниже среднего примерно в 145 сантиметров — около четырех футов девяти дюймов — что было заметно ниже нормы для популяций верхнего палеолита, но намного менее серьезно, чем состояние ее дочери. Однокопийная мутация дала более мягкий фенотип, соответствующий известной генетике расстройства.

Это представляет самый ранний подтвержденный генетический диагноз редкого расстройства роста у доисторического человека, отодвигая зафиксированную историю этого состояния на тысячи лет. Открытие демонстрирует, что редкие генетические заболевания уже присутствовали в человеческих популяциях в конце плейстоцена, задолго до появления сельского хозяйства или устоявшихся сообществ.

Что акромезомелическая дисплазия раскрывает о древней генетике

Акромезомелическая дисплазия, тип Марото чрезвычайно редка в современных популяциях, поражая менее одного человека из миллиона. Это состояние является аутосомно-рецессивным, что означает, что человек должен унаследовать две дефектные копии гена NPR2 — по одной от каждого родителя — чтобы развить полное расстройство. Носители одной копии, как Romito 1, могут проявлять легкое снижение роста, но обычно не проявляют серьезных скелетных аномалий, наблюдаемых у тех, кто имеет обе копии.

Тот факт, что Romito 2 унаследовала две копии мутации, предполагает, что ее отец также имел по крайней мере одну дефектную копию NPR2. В малых, изолированных популяциях ледникового периода, где выбор партнера был ограничен, вероятность того, что два носителя будут иметь детей вместе, была бы значительно выше, чем в более крупных, генетически более разнообразных популяциях. Это соответствует тому, что генетики знают о распространенности рецессивных расстройств в малых родоначальных популяциях.

Открытие также предоставляет ценные данные для понимания эволюционной истории гена NPR2 и мутаций, вызывающих скелетные дисплазии. Идентифицируя конкретный вариант, присутствовавший 12 000 лет назад, исследователи могут проследить происхождение мутации и определить, сохраняется ли она в современных популяциях или представляет собой вымершую генетическую линию.

Свидетельства доисторического ухода в сообществе

Возможно, самым трогательным аспектом открытия является то, что оно говорит о социальном поведении в сообществах ледникового периода. Серьезное физическое состояние Romito 2 представило бы существенные проблемы в охотничье-собирательском обществе, которое зависело от мобильности, физической выносливости и способности охотиться и обрабатывать пищу. Ее выживание в молодом взрослом возрасте — она предположительно была в позднем подростковом возрасте или начале двадцатых годов на момент смерти — указывает на то, что она получала постоянный уход и поддержку от своего сообщества.

Это не первое свидетельство опеки в доисторических обществах, но это одно из наиболее генетически хорошо задокументированных. Намеренное двойное захоронение, в котором двое людей находились в положении кажущихся объятий, далее предполагает сообщество, которое признало и почитало семейные узы, даже в поколениях, затронутых инвалидностью.

Биоархеологи все чаще утверждают, что свидетельство ухода за людьми с инвалидностью или хроническими состояниями в доисторических контекстах подвергает сомнению упрощенные повествования о выживании наиболее приспособленных в древних человеческих популяциях. Захоронение Romito добавляет мощное генетическое доказательство этому аргументу, показывая, что сострадание и взаимная поддержка были особенностями человеческой социальной жизни задолго до появления цивилизации.

Передовые методы раскрывают древние тайны

Успех этого исследования отражает замечательные прогрессы в технологии древней ДНК за последнее десятилетие. Извлечение пригодного генетического материала из останков, которым 12 000 лет, и которые хранились в средиземноморской пещерной среде — не в холодных, сухих условиях, которые лучше всего сохраняют ДНК — это значительное техническое достижение. Исследователи использовали передовые протоколы экстракции и секвенирования, разработанные специально для деградировавших древних образцов.

Способность идентифицировать специфические, вызывающие болезни мутации в древних геномах открывает новые границы в палеопатологии, изучении древних болезней. Хотя предыдущие исследования выявили инфекционные заболевания, такие как туберкулез и чума, в древних останках, диагностика редкого генетического расстройства из палеолита представляет новый уровень точности.

Окно в наше общее прошлое

Открытие в Grotta del Romito напоминает нам, что полный спектр человеческих генетических вариаций — включая редкие состояния, вызывающие страдания и требующие общественной поддержки — был частью человеческой истории намного дольше, чем записанная история. Мать и дочь, похороненные вместе 12 000 лет назад, были о них позаботились, опаивались и почитались сообществом, которое понимало узы родства и ответственности. Разгадывая их генетическую тайну, современная наука не только достигла исторического диагностического достижения, но и осветила глубину человеческого сострадания в древнем мире.

Эта статья основана на докладах Science Daily. Читайте оригинальную статью.