Science
DNA Kuno dari Pemakaman Zaman Es Memecahkan Misteri Gangguan Genetik 12.000 Tahun
DNA yang diekstraksi dari pemakaman ganda berusia 12.000 tahun di Italia selatan telah mengungkapkan bahwa seorang ibu dan anak perempuannya membawa mutasi yang menyebabkan gangguan pertumbuhan rangka yang jarang terjadi. Penemuan ini menandai diagnosis genetik tertua yang pernah ada dan menawarkan jendela ke dalam perawatan komunitas prasejarah.
Key Takeaways
- DNA dari pemakaman berusia 12.000 tahun di Italia mengkonfirmasi diagnosis genetik tertua untuk gangguan pertumbuhan rangka langka
- Ibu dan putri keduanya membawa mutasi gen NPR2 yang menyebabkan acromesomelic dysplasia tipe Maroteaux
- Kelangsungan hidup putri hingga awal masa dewasa menunjukkan perawatan komunitas berkelanjutan di Zaman Es
- Penemuan menunjukkan bahwa penyakit genetik langka ada dalam populasi manusia selama Pleistocene akhir
- Penelitian dipublikasikan di New England Journal of Medicine pada Februari 2026
DE
DT Editorial AI··via sciencedaily.com