Sebuah Pemakaman yang Membingungkan Para Ilmuwan Selama Puluhan Tahun

Pada tahun 1963, para arkeolog yang menjelajahi Grotta del Romito, sebuah gua di Italia selatan, menemukan pemandangan yang menyentuh hati dari masa lalu yang jauh: dua individu yang dikubur bersama dalam apa yang tampak seperti pelukan. Yang lebih pendek dari keduanya menunjukkan tanda-tanda pemendekkan anggota badan yang parah, tingginya hanya sekitar 110 sentimeter — kira-kira tiga kaki tujuh inci. Selama lebih dari enam puluh tahun, sifat hubungan mereka dan penyebab postur tidak biasa mereka tetap menjadi misteri. Kini, tim genetikawan internasional akhirnya memberikan jawaban menggunakan analisis DNA kuno, dan temuan telah dipublikasikan di New England Journal of Medicine.

Para peneliti dari Universitas Wina dan Pusat Rumah Sakit Liège University Hospital Centre mengekstraksi dan mensekuenskan DNA dari kedua individu, yang diberi nama Romito 1 dan Romito 2. Analisis genetik mengkonfirmasi apa yang telah lama dicurigai namun tidak pernah terbukti: keduanya kemungkinan besar adalah ibu dan anak perempuan yang berbagi kondisi genetik langka yang mempengaruhi perkembangan tulang.

Diagnosis Genetik Tertua dalam Sejarah

Analisis mengungkapkan bahwa kedua individu membawa mutasi dalam gen NPR2, yang memainkan peran penting dalam mengatur pertumbuhan tulang. Romito 2, anak perempuannya, memiliki dua salinan gen yang bermutasi — satu diwariskan dari setiap orang tua. Mutasi ganda ini menghasilkan kondisi yang dikenal sebagai acromesomelic dysplasia tipe Maroteaux, gangguan rangka langka yang menyebabkan pemendekkan parah anggota badan, terutama lengan bawah dan kaki bawah.

Romito 1, ibunya, membawa satu salinan NPR2 yang bermutasi. Ini menjelaskan postur tubuhnya sendiri yang lebih pendek dari rata-rata sekitar 145 sentimeter — kira-kira empat kaki sembilan inci — yang terlihat jauh lebih pendek dari norma untuk populasi Upper Paleolithic namun jauh lebih ringan daripada kondisi putrinya. Mutasi salinan tunggal menghasilkan fenotip yang lebih ringan, konsisten dengan genetika gangguan yang diketahui.

Ini merupakan diagnosis genetik yang dikonfirmasi paling awal untuk gangguan pertumbuhan langka pada manusia prasejarah, mendorong sejarah terdokumentasi dari kondisi ini kembali ribuan tahun. Penemuan ini menunjukkan bahwa penyakit genetik langka sudah ada dalam populasi manusia selama Pleistocene akhir, jauh sebelum munculnya pertanian atau komunitas yang menetap.

Apa yang Acromesomelic Dysplasia Ungkapkan tentang Genetika Kuno

Acromesomelic dysplasia tipe Maroteaux sangat langka dalam populasi modern, mempengaruhi kurang dari satu dari satu juta individu. Kondisi ini bersifat autosomal resesif, berarti seseorang harus mewarisi dua salinan gen NPR2 yang cacat — satu dari setiap orang tua — untuk mengembangkan gangguan lengkap. Pembawa salinan tunggal, seperti Romito 1, mungkin menunjukkan pengurangan tinggi ringan namun biasanya tidak menunjukkan kelainan rangka parah yang terlihat pada mereka yang memiliki kedua salinan.

Fakta bahwa Romito 2 mewarisi dua salinan mutasi menunjukkan bahwa ayahnya juga membawa setidaknya satu salinan NPR2 yang cacat. Dalam populasi Zaman Es yang kecil dan terisolasi di mana pilihan pasangan terbatas, probabilitas dua pembawa memiliki anak bersama akan jauh lebih tinggi daripada dalam populasi yang lebih besar dan beragam secara genetik. Ini sejalan dengan apa yang diketahui ahli genetika tentang prevalensi gangguan resesif dalam populasi pendiri kecil.

Penemuan ini juga menyediakan data berharga untuk memahami sejarah evolusioner gen NPR2 dan mutasi yang menyebabkan displasia rangka. Dengan mengidentifikasi varian spesifik yang ada 12.000 tahun lalu, peneliti dapat melacak keturunan mutasi dan menentukan apakah mutasi tersebut bertahan dalam populasi modern atau mewakili garis keturunan genetik yang punah.

Bukti Perawatan Komunitas Prasejarah

Mungkin aspek paling menyentuh dari penemuan ini adalah apa yang dikatakannya tentang perilaku sosial dalam komunitas Zaman Es. Kondisi fisik yang parah dari Romito 2 akan menghadirkan tantangan substansial dalam masyarakat pemburu-pengumpul yang bergantung pada mobilitas, ketahanan fisik, dan kemampuan mencari dan memproses makanan. Kelangsungan hidupnya hingga awal masa dewasa — diperkirakan berusia di akhir remaja atau awal dua puluhan pada saat kematiannya — menunjukkan bahwa dia menerima perawatan dan dukungan berkelanjutan dari komunitasnya.

Ini bukan bukti pertama perawatan dalam masyarakat prasejarah, namun merupakan salah satu yang paling terdokumentasikan secara genetis. Pemakaman ganda yang disengaja, dengan kedua individu diposisikan dalam apa yang tampak seperti pelukan, lebih jauh menunjukkan komunitas yang mengakui dan menghormati ikatan keluarga, bahkan di seluruh generasi yang terkena disabilitas.

Para bioarkeolog semakin berpendapat bahwa bukti perawatan untuk individu dengan disabilitas atau kondisi kronis dalam konteks prasejarah menantang narasi sederhana tentang kelangsungan hidup yang paling cocok dalam populasi manusia kuno. Pemakaman Romito menambahkan bukti genetik yang kuat untuk argumen ini, menunjukkan bahwa belas kasih dan dukungan timbal balik adalah fitur kehidupan sosial manusia jauh sebelum munculnya peradaban.

Teknik Canggih Membuka Rahasia Kuno

Keberhasilan studi ini mencerminkan kemajuan luar biasa dalam teknologi DNA kuno selama dekade terakhir. Mengekstraksi bahan genetik yang dapat digunakan dari sisa-sisa berusia 12.000 tahun yang telah disimpan dalam lingkungan gua Mediterranean — bukan kondisi dingin dan kering yang paling baik menjaga DNA — adalah pencapaian teknis yang signifikan. Para peneliti menggunakan protokol ekstraksi dan pengurutan terdepan yang dikembangkan khusus untuk sampel kuno yang terdegradasi.

Kemampuan untuk mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit tertentu dalam genom kuno membuka perbatasan baru dalam paleopathologi, studi tentang penyakit kuno. Sementara penelitian sebelumnya telah mengidentifikasi penyakit menular seperti tuberkulosis dan wabah pada sisa-sisa kuno, mendiagnosis gangguan genetik langka dari era Paleolithic mewakili tingkat presisi baru.

Jendela ke Masa Lalu Bersama Kita

Penemuan Grotta del Romito mengingatkan kita bahwa spektrum lengkap variasi genetik manusia — termasuk kondisi langka yang menyebabkan penderitaan dan memerlukan dukungan komunitas — telah menjadi bagian dari cerita manusia jauh lebih lama daripada sejarah tertulis. Ibu dan anak perempuan yang dikubur 12.000 tahun lalu dirawat, ditangisi, dan dihormati oleh komunitas yang memahami ikatan kekerabatan dan tanggung jawab. Dalam mengungkap misteri genetik mereka, sains modern tidak hanya mencapai pencapaian diagnostik bersejarah tetapi juga menerangi kedalaman belas kasih manusia di dunia kuno.

Artikel ini didasarkan pada pelaporan dari Science Daily. Baca artikel asli.