जो दशकों से वैज्ञानिकों को परेशान करने वाला दफन
1963 में, दक्षिण इटली में एक गुफा Grotta del Romito की खोज कर रहे पुरातत्वविदों ने दूर के अतीत से एक मार्मिक दृश्य की खोज की: दो व्यक्ति एक साथ दफन किए गए जैसे वे गले लगे हों। दोनों में से छोटा व्यक्ति गंभीर अंग छोटेपन के संकेत दिखाता था, केवल लगभग 110 सेंटीमीटर — लगभग तीन फीट सात इंच — लंबा था। साठ से अधिक वर्षों तक, उनके संबंध की प्रकृति और उनकी असामान्य ऊंचाई का कारण एक रहस्य बना रहा। अब, आनुवंशिकविदों की एक अंतर्राष्ट्रीय टीम ने प्राचीन DNA विश्लेषण का उपयोग करके अंत में उत्तर प्रदान किए हैं, और निष्कर्ष New England Journal of Medicine में प्रकाशित हुए हैं।
वियना विश्वविद्यालय और लीज विश्वविद्यालय अस्पताल केंद्र के शोधकर्ताओं ने Romito 1 और Romito 2 के रूप में नामित दोनों व्यक्तियों से DNA निकाला और क्रमबद्ध किया। आनुवंशिक विश्लेषण ने पुष्टि की कि लंबे समय से संदेह किया गया था लेकिन कभी साबित नहीं हुआ: दोनों सबसे संभवतः एक माँ और बेटी थे जो हड्डी के विकास को प्रभावित करने वाली एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति साझा करते थे।
इतिहास में सबसे पहला आनुवंशिक निदान
विश्लेषण से पता चला कि दोनों व्यक्तियों के पास NPR2 जीन में उत्परिवर्तन था, जो हड्डी के विकास को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। बेटी Romito 2 के पास जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां थीं — प्रत्येक माता-पिता से एक विरासत में मिली। यह दोहरा उत्परिवर्तन acromesomelic dysplasia, Maroteaux type नामक एक स्थिति का कारण बना, एक दुर्लभ कंकाल विकार जो विशेष रूप से अग्रभुजाओं और निचली पैरों के गंभीर छोटेपन का कारण बनता है।
माँ Romito 1 के पास NPR2 की एक उत्परिवर्तित प्रति थी। यह उसकी अपनी कम ऊंचाई लगभग 145 सेंटीमीटर — लगभग चार फीट नौ इंच — को समझाता है, जो ऊपरी पुरापाषाण काल की आबादी के लिए मानदंड के बीच काफी कम था लेकिन उसकी बेटी की स्थिति से बहुत कम गंभीर था। सिंगल-कॉपी उत्परिवर्तन ने विकार के ज्ञात आनुवंशिकी के अनुरूप एक हल्के phenotype को उत्पन्न किया।
यह एक प्रागैतिहासिक मानव में एक दुर्लभ विकास विकार का सबसे पहला पुष्टि आनुवंशिक निदान का प्रतिनिधित्व करता है, इस स्थिति का दस्तावेज इतिहास हजारों वर्षों को पीछे धकेलता है। खोज से पता चलता है कि दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियां कृषि या स्थापित समुदायों के आगमन से बहुत पहले, प्लाइस्टोसीन के अंत में मानव आबादी में पहले से ही मौजूद थीं।
Acromesomelic dysplasia Maroteaux type प्राचीन आनुवंशिकी के बारे में क्या बताता है
Acromesomelic dysplasia Maroteaux type आधुनिक आबादी में असाधारण रूप से दुर्लभ है, जो एक मिलियन से कम व्यक्तियों को प्रभावित करता है। स्थिति autosomal recessive है, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को पूर्ण विकार विकसित करने के लिए NPR2 जीन की दो खामियों वाली प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए — प्रत्येक माता-पिता से एक। Romito 1 जैसे एक ही कॉपी के वाहक हल्के ऊंचाई में कमी दिखा सकते हैं लेकिन आमतौर पर दोनों प्रतियों वाले लोगों में देखे जाने वाले गंभीर कंकाल विकृतियां नहीं दिखाते हैं।
तथ्य यह है कि Romito 2 ने उत्परिवर्तन की दो प्रतियां विरासत में लीं, इसका सुझाव है कि उसके पिता के पास भी NPR2 की कम से कम एक खामियों वाली प्रति थी। छोटी, अलग बर्फ युग की आबादी में जहां साथी की पसंद सीमित थी, दोनों वाहकों के बच्चे पैदा करने की संभावना बड़ी, अधिक आनुवंशिकरूप से विविध आबादी की तुलना में काफी अधिक होती। यह उस बारे में मेल खाता है जो आनुवंशिकविद् छोटे संस्थापक आबादी में recessive विकारों के प्रचलन के बारे में जानते हैं।
खोज NPR2 जीन के विकासवादी इतिहास और कंकाल dysplasias का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन को समझने के लिए मूल्यवान डेटा भी प्रदान करती है। 12,000 साल पहले मौजूद विशिष्ट प्रकार की पहचान करके, शोधकर्ता उत्परिवर्तन की वंशावली को ट्रेस कर सकते हैं और यह निर्धारित कर सकते हैं कि यह आधुनिक आबादी में जारी रहता है या एक विलुप्त आनुवंशिक वंशावली का प्रतिनिधित्व करता है।
प्रागैतिहासिक सामुदायिक देखभाल के प्रमाण
शायद खोज का सबसे चलने वाला पहलू यह है कि यह बर्फ युग की communities के सामाजिक व्यवहार के बारे में क्या दर्शाता है। Romito 2 की गंभीर शारीरिक स्थिति एक शिकार-संग्राहक समाज में काफी चुनौतियां प्रस्तुत करती होगी जो गतिशीलता, शारीरिक सहनशीलता, और शिकार करने और भोजन को संसाधित करने की क्षमता पर निर्भर करती है। उसका युवा वयस्कता तक जीवित रहना — वह मृत्यु के समय उसके देर से किशोरावस्था या शुरुआती बीस में अनुमानित थी — इंगित करता है कि उसे अपने समुदाय से निरंतर देखभाल और सहायता मिली।
यह प्रागैतिहासिक समाजों में देखभाल का पहला प्रमाण नहीं है, लेकिन यह सबसे आनुवंशिकरूप से अच्छी तरह से प्रलेखित में से एक है। जानबूझकर दोहरा दफन, जहां दो व्यक्तियों को स्पष्ट गले में रखा गया था, यह दर्शाता है कि एक समुदाय जो पारिवारिक बंधन को मान्यता दिया और सम्मान दिया, यहां तक कि विकलांगता से प्रभावित पीढ़ियों को भी।
जीवजनुदेश्य विद्वान तेजी से तर्क दे रहे हैं कि प्रागैतिहासिक संदर्भों में विकलांगता या दीर्घकालिक स्थितियों वाले व्यक्तियों के लिए देखभाल के प्रमाण प्राचीन मानव आबादी में तथ्यपूर्ण जीवन की सरलीकृत कहानियों को चुनौती देते हैं। Romito दफन इस तर्क को शक्तिशाली आनुवंशिक साक्ष्य जोड़ता है, यह दर्शाता है कि करुणा और पारस्परिक समर्थन सभ्यता के आगमन से कहीं पहले मानव सामाजिक जीवन की विशेषताएं थीं।
उन्नत तकनीकें प्राचीन रहस्य को अनलॉक करती हैं
इस अध्ययन की सफलता पिछले दशक में प्राचीन DNA तकनीक में उल्लेखनीय प्रगति को दर्शाती है। 12,000 साल पुरानी अवशेषों से उपयोग योग्य आनुवंशिक सामग्री निकालना जो भूमध्यसागरीय गुफा वातावरण में संग्रहित किए गए थे — ठंडी, सूखी स्थितियों में नहीं जो DNA को सबसे अच्छी तरह संरक्षित करते हैं — एक महत्वपूर्ण तकनीकी उपलब्धि है। शोधकर्ताओं ने अवक्रमित प्राचीन नमूनों के लिए विशेष रूप से विकसित अत्याधुनिक निष्कर्षण और अनुक्रमण प्रोटोकॉल नियोजित किए।
प्राचीन जीनोम में विशिष्ट रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की पहचान करने की क्षमता पूराण विज्ञान में नई सीमाएं खोलती है, प्राचीन बीमारियों का अध्ययन। जबकि पिछले अध्ययनों ने प्राचीन अवशेषों में तपेदिक और प्लेग जैसी संक्रामक बीमारियों की पहचान की है, प्रागैतिहास से एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार का निदान नियमितता की एक नई स्तर का प्रतिनिधित्व करता है।
हमारे साझा अतीत की ओर एक खिड़की
Grotta del Romito की खोज हमें याद दिलाती है कि मानव आनुवंशिक विविधता की पूरी spéctrum — दुर्लभ स्थितियां जो पीड़ा का कारण बनती हैं और सामुदायिक समर्थन की आवश्यकता होती है — दर्ज इतिहास से बहुत लंबे समय तक मानव कहानी का हिस्सा रही है। माँ और बेटी जो 12,000 साल पहले एक साथ दफन किए गए थे उन्हें एक समुदाय द्वारा देखभाल, मातम, और सम्मान दिया गया जो रिश्तेदारी और जिम्मेदारी के बंधनों को समझता था। उनके आनुवंशिक रहस्य को सुलझाते हुए, आधुनिक विज्ञान न केवल एक ऐतिहासिक निदान उपलब्धि प्राप्त की है बल्कि प्राचीन दुनिया में मानव करुणा की गहराई को रोशन किया है।
यह लेख Science Daily की रिपोर्टिंग के आधार पर है। मूल लेख पढ़ें।
