उपचार की कमी को पाटने का एक लक्षित प्रयास
सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे प्रसिद्ध वंशानुगत रोगों में से एक है, लेकिन रोगियों के बीच इसका उपचार अब तक असमान रहा है। ट्रेंटो विश्वविद्यालय के समन्वय में किए गए एक अध्ययन में एक जीन थेरेपी रणनीति का वर्णन किया गया है, जिसका उद्देश्य उन लोगों के लिए है जिनकी बीमारी 1717-1G >A म्यूटेशन के कारण होती है। शोधकर्ताओं के अनुसार यह समूह लगभग 10% रोगियों का प्रतिनिधित्व करता है और इसके लिए कोई प्रभावी उपचार विकल्प उपलब्ध नहीं रहा है।
Science Translational Medicine में प्रकाशित यह कार्य उस दोष पर केंद्रित है जो CFTR प्रोटीन के निर्माण को रोकता है। यह प्रोटीन फेफड़ों की एपिथीलियम की सतह पर क्लोराइड और बाइकार्बोनेट आयनों के परिवहन के लिए आवश्यक है, जहां यह बलगम की नमी और उसकी सफाई को नियंत्रित करने में मदद करता है। जब CFTR अनुपस्थित होता है या ठीक से काम नहीं करता, तो यह रोग कई अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है, और फेफड़ों की जटिलताएं अब भी मृत्यु का प्रमुख कारण बनी रहती हैं।
अध्ययन क्या कहता है
ट्रेंटो विश्वविद्यालय की टीम के अनुसार, नई पद्धति में मैसेंजर RNA का उपयोग करके एक जीनोम-एडिटिंग रणनीति पहुंचाई जाती है, जिसे रोग पैदा करने वाले म्यूटेशन को स्थायी रूप से ठीक करने के लिए डिजाइन किया गया है। शोधकर्ता इस विधि को सिस्टिक फाइब्रोसिस के इस रूप के लिए जिम्मेदार एकल दोषपूर्ण DNA अक्षर को सुधारने का तरीका बताते हैं।
यह विवरण महत्वपूर्ण है क्योंकि यह अध्ययन केवल लक्षणों के प्रबंधन पर एक और रिपोर्ट नहीं है। इसे ऐसे रोगियों में मूल म्यूटेशन को सीधे ठीक करने के प्रयास के रूप में प्रस्तुत किया गया है, जिन्हें रोग के अन्य रूपों के लिए पहले से उपलब्ध कुछ औषधीय उपचारों से लाभ नहीं मिलता।
अध्ययन का समन्वय अन्ना सेरेसेतो ने किया, जबकि एलेस्सान्द्रो उम्बाख सह-संबंधित लेखक थे। दिए गए विवरण में शोधकर्ता इस थेरेपी को प्रभावी और संभावित रूप से दीर्घकालिक बताते हैं, जिससे ऐसी उपचार संभावना सामने आती है जो दीर्घकालिक रोग-नियंत्रण से आगे बढ़ सकती है।
यह क्यों महत्वपूर्ण है
पिछले दशक में सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार में उल्लेखनीय प्रगति हुई है, लेकिन यह क्षेत्र एक स्थायी विभाजन से भी परिभाषित रहा है: कुछ रोगियों को अत्यंत प्रभावी म्यूटेशन-विशिष्ट दवाएं मिल सकती हैं, जबकि अन्य इस उपचार प्रगति से बाहर रह जाते हैं। इस अध्ययन में उजागर किया गया म्यूटेशन उसी दूसरे समूह में आता है।
इसलिए भविष्य के किसी भी नैदानिक पड़ाव पर विचार करने से पहले ही ट्रेंटो का परिणाम उल्लेखनीय है। यह सटीक उपचार की एक ऐसी राह की ओर संकेत करता है, जहां आनुवंशिक कारण केवल पहचाना ही नहीं जाता बल्कि संपादित भी किया जाता है। यदि ऐसी पद्धति मौजूदा अध्ययन से आगे सुरक्षित और प्रभावी सिद्ध होती है, तो यह इस बात को भी बदल सकती है कि शोधकर्ता सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य दुर्लभ या कम-सुविधा प्राप्त प्रकारों को कैसे देखते हैं।
यह कार्य चिकित्सा में एक व्यापक बदलाव को भी दर्शाता है। मैसेंजर RNA पहले ही जैवप्रौद्योगिकी के अन्य क्षेत्रों में एक महत्वपूर्ण डिलीवरी प्लेटफॉर्म बन चुका है। यहां इसे जीनोम-एडिटिंग टूलकिट के हिस्से के रूप में प्रस्तुत किया जा रहा है, जो टीकों और अस्थायी प्रोटीन अभिव्यक्ति से आगे mRNA के लिए एक और मार्ग का संकेत देता है।