دفن حير العلماء لعقود من الزمن

في عام 1963، اكتشف علماء الآثار الذين يستكشفون كهف Grotta del Romito في جنوب إيطاليا مشهداً مؤثراً من الماضي البعيد: فردان دفنا معاً في ما يبدو أنه عناق. أظهر الشخص الأقصر من الاثنين علامات قصر شديد في الأطراف، وكان يبلغ ارتفاعه حوالي 110 سنتيمترات فقط — حوالي ثلاثة أقدام وسبع بوصات. لأكثر من ستين سنة، ظلت طبيعة العلاقة بينهما وسبب قصرهما غير العادي لغزاً. الآن، قدمت مجموعة دولية من علماء الوراثة أخيراً إجابات باستخدام تحليل الحمض النووي القديم، وتم نشر النتائج في دورية New England Journal of Medicine.

استخرج الباحثون من جامعة فيينا ومركز Liège University Hospital Centre وحللوا الحمض النووي من الفردين، والمعروفين باسم Romito 1 و Romito 2. أكد التحليل الوراثي ما كان يشتبه به منذ زمن طويل لكن لم يثبت أبداً: أن الاثنين كانا غالباً أماً وابنة شاركتا حالة وراثية نادرة تؤثر على نمو العظام.

أقدم تشخيص وراثي في التاريخ

كشف التحليل أن كلا الفردين يحملان طفرات في جين NPR2، الذي يلعب دوراً حاسماً في تنظيم نمو العظام. امتلكت Romito 2، الابنة، نسختين من الجين المتحورة — واحدة موروثة من كل والد. أدت هذه الطفرة المزدوجة إلى حالة معروفة باسم acromesomelic dysplasia من نوع Maroteaux، وهو اضطراب هيكلي نادر يسبب قصراً شديداً في الأطراف، خاصة في الساعدين والساقين السفليتين.

كانت Romito 1، الأم، تحمل نسخة واحدة متحورة من NPR2. هذا يفسر قصرها الخاص بها وهو حوالي 145 سنتيمتراً — حوالي أربعة أقدام وتسع بوصات — وهو أقل بشكل ملحوظ من المعتاد لسكان Upper Paleolithic لكنه أقل خطورة بكثير من حالة ابنتها. أنتجت الطفرة ذات النسخة الواحدة نمطاً ظاهرياً أخف وزناً، يتسق مع الوراثة المعروفة للاضطراب.

يمثل هذا أقدم تشخيص وراثي مؤكد لاضطراب نمو نادر في إنسان ما قبل التاريخ، مما يدفع التاريخ الموثق لهذه الحالة إلى الوراء آلاف السنين. يوضح الاكتشاف أن الأمراض الوراثية النادرة كانت موجودة بالفعل في المجموعات البشرية خلال أواخر Pleistocene، وقبل وقت طويل من ظهور الزراعة أو المجتمعات المستقرة.

ما الذي يكشفه Acromesomelic Dysplasia عن الوراثة القديمة

Acromesomelic dysplasia من نوع Maroteaux نادر بشكل استثنائي في المجموعات السكانية الحديثة، حيث يؤثر على أقل من واحد من كل مليون فرد. الاضطراب وراثي متنحي ذاتي الصبغة، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين معيبتين من جين NPR2 — واحدة من كل والد — لتطوير الاضطراب الكامل. الحاملون لنسخة واحدة، مثل Romito 1، قد يظهرون قصراً خفيفاً في الطول لكن عادة لا يظهرون الشذوذ الهيكلي الشديد الذي يشاهد في أولئك الذين يحملون النسختين.

تشير حقيقة أن Romito 2 ورثت نسختين من الطفرة إلى أن والدها كان يحمل أيضاً نسخة واحدة على الأقل من NPR2 معيبة. في المجموعات الصغيرة والمعزولة في العصر الجليدي حيث كانت خيارات الشريك محدودة، كان احتمال أن يكون لدى اثنين من الحاملين أطفال معاً أعلى بكثير مما هو الحال في المجموعات الأكبر والأكثر تنوعاً وراثياً. هذا يتوافق مع ما يعرفه علماء الوراثة عن انتشار الاضطرابات المتنحية في مجموعات المؤسسين الصغيرة.

يوفر الاكتشاف أيضاً بيانات قيمة لفهم التاريخ التطوري لجين NPR2 والطفرات التي تسبب خلل تنسج الهيكل العظمي. من خلال تحديد المتغير المحدد الموجود منذ 12000 سنة، يمكن للباحثين تتبع نسب الطفرة وتحديد ما إذا كانت موجودة في المجموعات السكانية الحديثة أم تمثل نسباً وراثياً منقرضاً.

دليل على الرعاية المجتمعية في ما قبل التاريخ

ربما يكون الجانب الأكثر تأثراً من الاكتشاف هو ما يعنيه بشأن السلوك الاجتماعي في مجتمعات العصر الجليدي. كانت الحالة الجسدية الشديدة لـ Romito 2 ستقدم تحديات كبيرة في مجتمع الصيد والالتقاط الذي اعتمد على الحركة والتحمل البدني والقدرة على البحث عن الطعام ومعالجته. بقاؤها حتى سن البلوغ المبكر — كان يقدر أنها كانت في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات في وقت وفاتها — يشير إلى أنها تلقت رعاية وسند مستمر من مجتمعها.

هذا ليس أول دليل على الرعاية في المجتمعات ما قبل التاريخية، لكنه من بين الأفضل توثيقاً وراثياً. يشير الدفن المزدوج المتعمد، مع وضع الفردين في ما يبدو أنه عناق، إلى مجتمع كان يعترف بروابط الأسرة ويكرمها، حتى عبر الأجيال المتأثرة بالإعاقة.

جادل علماء الآثار البيولوجيين بشكل متزايد بأن أدلة الرعاية للأفراد ذوي الإعاقات أو الحالات المزمنة في السياقات ما قبل التاريخية تطعن في السردية البسيطة حول بقاء الأصلح في المجموعات البشرية القديمة. يضيف دفن Romito دليلاً وراثياً قوياً لهذه الحجة، مما يوضح أن الرحمة والدعم المتبادل كانا من سمات الحياة الاجتماعية البشرية قبل وقت طويل من ظهور الحضارة.

تقنيات متقدمة تفتح أسرار قديمة

يعكس نجاح هذه الدراسة التطورات الملحوظة في تكنولوجيا الحمض النووي القديم على مدى العقد الماضي. استخراج مادة وراثية قابلة للاستخدام من بقايا يبلغ عمرها 12000 سنة وتم تخزينها في بيئة كهف متوسطية — وليس الظروف الباردة والجافة التي تحافظ بشكل أفضل على الحمض النووي — هو إنجاز تقني كبير. استخدم الباحثون بروتوكولات استخلاص وتسلسل متقدمة طورت خصيصاً لعينات قديمة متدهورة.

تفتح القدرة على تحديد طفرات معينة مسببة للأمراض في الجينومات القديمة آفاقاً جديدة في paleopathology، دراسة الأمراض القديمة. في حين أن الدراسات السابقة حددت أمراضاً معدية مثل السل والطاعون في بقايا قديمة، فإن تشخيص اضطراب وراثي نادر من عصر Paleolithic يمثل مستوى جديداً من الدقة.

نافذة على ماضينا المشترك

يذكرنا اكتشاف Grotta del Romito بأن الطيف الكامل من الاختلاف الوراثي البشري — بما في ذلك الحالات النادرة التي تسبب المعاناة وتتطلب الدعم المجتمعي — قد كانت جزءاً من القصة البشرية لفترة أطول بكثير من التاريخ المسجل. عاملت الأم والابنة المدفونتان قبل 12000 سنة بعناية وحداد وإكرام من قبل مجتمع فهم روابط القرابة والمسؤولية. في حل لغزهما الوراثي، لم تحقق العلوم الحديثة فقط إنجازاً تشخيصياً علامة فارقة بل أنارت أيضاً أعماق الشفقة الإنسانية في العالم القديم.

تستند هذه المقالة إلى تقارير من Science Daily. اقرأ المقالة الأصلية.