అత్యంత అరుదైన వ్యాధి చికిత్స కోసం ప్రధాన నియంత్రణ మార్పు
అమెరికా ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ కొత్త వ్యూహాన్ని అమలు చేస్తోంది, దీని ద్వారా కొన్ని వ్యక్తిగత జీన్ థెరపీలు మానవ క్లినికల్ ట్రయల్స్ గుండా వెళ్లకుండానే రోగులకు చేరే అవకాశం కలుగుతుంది. plausible mechanism pathway అని పిలిచే ఈ ఫ్రేమ్వర్క్, పెద్ద ట్రయల్స్ సాధ్యం కాని, మరియు థెరపీ పనిచేస్తుందనే విశ్వసనీయ శాస్త్రీయ ఆధారం ఉన్న అరుదైన రుగ్మతల కోసం రూపొందించబడింది.
ఇది ఇటీవల సంవత్సరాలలో జీన్ మెడిసిన్లో అత్యంత ప్రభావవంతమైన నియంత్రణ మార్పులలో ఒకటిగా నిలుస్తుంది. అదే సమయంలో, ఇది అత్యంత వివాదాస్పదమైన వాటిలో కూడా ఒకటి. సంప్రదాయ అనుమతి మోడల్ చాలాసార్లు వాస్తవికం కాని అంతటి అరుదైన, విధ్వంసకర పరిస్థితులతో ఉన్న రోగులకు చాలా ఆలస్యంగా వచ్చిన మార్గంగా మద్దతుదారులు దీనిని చూస్తున్నారు. వేగవంతమైన మార్గాలపై నమ్మకం ఇప్పటికే ఒత్తిడిలో ఉన్న సమయంలో, నియంత్రణ సౌలభ్యాన్ని ప్రమాదకరంగా విస్తరించడం అని విమర్శకులు భావిస్తున్నారు.
కొత్త మార్గం ఏమి చేస్తుంది
FDA ఆమోదం కోరుకునే ఎక్కువ థెరపీలకు ఇంకా భద్రత, ప్రభావాన్ని చూపడానికి వందల లేదా వేల మంది పాల్గొనే క్లినికల్ ట్రయల్స్ అవసరం. కొన్ని సందర్భాలలో, చాలా తక్కువ ఎంపికలున్న తీవ్రమైన రోగుల్లో ప్రారంభ ఆధారం ప్రయోజనం సూచించినప్పుడు, ఏజెన్సీ accelerated approval ను ఉపయోగించింది. కొత్త మార్గం దీనికన్నా ముందుకు వెళుతుంది. మనుషుల్లో పరీక్షించబడని కానీ విజయవంతం కావచ్చని సార్ధకంగా అనిపించే థెరపీలను ఉపయోగించేందుకు FDA అనుమతి ఇవ్వగలదు.
మూలం ప్రకారం, ఈ మార్గం కొన్ని నిర్దిష్ట చికిత్సలకు మాత్రమే వర్తిస్తుంది, అందులో DNAలోని single-letter తప్పులను సరిచేయడానికి రూపొందించిన జీన్ థెరపీలు కూడా ఉన్నాయి, ముఖ్యంగా ప్రభావిత రోగుల సంఖ్య సంప్రదాయ ట్రయల్స్కు చాలా తక్కువగా ఉన్నప్పుడు. దీంతో ఈ ఫ్రేమ్వర్క్ వెంటనే అత్యంత వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్య రంగంలోకి వస్తుంది.
ఈ విధాన తర్కం స్పష్టంగా ఉంది. కొన్ని రుగ్మతలు అంత అరుదుగా ఉంటాయి కాబట్టి, ఒక ప్రామాణిక అధ్యయన సమూహాన్ని సమీకరించడం అసాధ్యం కావచ్చు. ఒక నిర్దిష్ట రోగి లేదా చాలా చిన్న రోగుల సమూహంలో ఒక నిర్దిష్ట మ్యూటేషన్ కోసం రూపొందించిన థెరపీ అయితే, పాత ట్రయల్ మోడల్ భద్రతా కవచం కంటే అడ్డంకిగా మారవచ్చు. ఆ bottleneck దాటేందుకు మార్గం తయారు చేయడానికి FDA ప్రయత్నిస్తున్నట్లు కనిపిస్తోంది.
మద్దతుదారులు దీన్ని ఎందుకు అవసరమని అంటున్నారు
జీనోమ్-ఎడిటింగ్ నిపుణుడు డా. సెంథిల్ భూపాలన్ ఈ చర్యను సరైన దిశలో ఉత్సాహకరమైన అడుగుగా పేర్కొన్నారు, అదే సమయంలో ఈ ఫ్రేమ్వర్క్ ఇంకా రూపుదిద్దుకుంటోందని, మరింత ప్రజా మరియు stakeholder చర్చ అవసరమని కూడా అన్నారు. ఇది ఈ విధానానికి ఉన్న బలమైన వాదన యొక్క సరైన సారాంశం: అరుదైన వ్యాధి రోగులు తమ పరిస్థితుల్లో ఎప్పుడూ బాగా పనిచేయకపోవచ్చు అనే సాక్ష్య వ్యవస్థల కోసం సంవత్సరాలు వేచి ఉండాల్సి వస్తుంది.
ఈ రోగులు మరియు వారి కుటుంబాల కోసం, ప్రస్తుత నిర్మాణం డిజైన్ ద్వారానే వెలివేతలా అనిపించవచ్చు. ఒక చికిత్స శాస్త్రీయంగా సాధ్యమని అనిపించవచ్చు, వ్యాధి తీవ్రమై ఉండవచ్చు, అయినప్పటికీ వ్యాధి అరుదుగా ఉండటం వల్ల సేకరించడం అసాధ్యమైన సాక్ష్యాన్ని నియంత్రణ ప్రక్రియ ఇంకా కోరుతుంది. కొత్త మార్గం ఆ అసమతుల్యతను నేరుగా పరిష్కరించడానికి చేసిన ప్రయత్నం.
విమర్శకులు ఎందుకు అసౌకర్యంగా ఉన్నారు
ఆందోళన సారాంశాత్మకమైనది కాదు. వైద్య నైతికవేత్త ఆర్థర్ క్యాప్లాన్, కొత్త థెరపీలకు ప్రవేశాన్ని అనుమతించాలనే పెరుగుతున్న ఒత్తిడి వల్ల, FDA బలహీనమైన సాక్ష్యాన్ని అంగీకరించి సబ్జెక్టులకు మరింత ప్రమాదం, ఆమోదం తర్వాత విఫలతకు మరింత ప్రమాదం తీసుకోవడానికి దారితీసిందని చెప్పారు. ఈ విమర్శ సరైన స్థాయిలో తాకుతుంది, ఎందుకంటే జీన్ థెరపీ తక్కువ దావాల రంగం కాదు. ఈ జోక్యాలు శక్తివంతమైనవి, తిరిగి మార్చలేనివి, మరియు అత్యంత వ్యక్తిగతీకరించినవిగా ఉండవచ్చు. సాక్ష్య ప్రమాణం చాలా తక్కువగా పడితే, అత్యధిక రక్షణ అవసరమైనవారే అత్యధిక అనిశ్చితికి గురవుతారు.
FDA accelerated pathways తో ఉన్న తన చరిత్ర కూడా స్పందనను ఆకారమిస్తుంది. మానవ క్లినికల్ ట్రయల్స్ను దాటవేయగానే, బాధ్యత తర్వాతి వినియోగ పర్యవేక్షణ మరియు తర్వాతి జవాబుదారీతనంపైకి మళ్లుతుందని విమర్శకులు భయపడుతున్నారు. అరుదైన వ్యాధులలో, రోగుల సంఖ్య చాలా తక్కువగా ఉండటం, దీర్ఘకాల అనుసరణ విడదీయబడటం వల్ల, ఇది ప్రత్యేకంగా కష్టం కావచ్చు.
మూల ఉద్రిక్తత
అందువల్ల, ఈ వాదన కేవలం ప్రవేశం versus నియంత్రణ కాదు. వేచి ఉండడానికే ఖర్చు ఉన్న పరిస్థితుల్లో ప్రవేశం versus అనిశ్చితి. తీవ్రమైన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతలున్న రోగులకు పర్ఫెక్ట్ సాక్ష్యాధారం కోసం సమయం ఉండదు. కానీ విఫలమయ్యే లేదా హాని చేసే థెరపీ నుంచి కోల్పోయేది కూడా వారికే ఎక్కువ.
plausible mechanism pathway జీవశాస్త్రం తగినంత స్పష్టంగా ఉండి, ట్రయల్స్ అవ్యవహారికంగా ఉన్న సందర్భాలకు పరిమితం చేస్తూ ఈ ఉద్రిక్తతను పరిష్కరించడానికి ప్రయత్నిస్తోంది. ఆ గీత ప్రాక్టీస్లో నిలబడుతుందా లేదా అనేది ఈ మార్గం శాశ్వత పరిష్కారమవుతుందా, లేక హెచ్చరిక కథగా మిగులుతుందా అన్నదాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.
తర్వాత ఏమి
ఈ ఫ్రేమ్వర్క్ ఇంకా రూపుదిద్దుకుంటోంది, మరియు ఎవరిని చికిత్స చేయాలి, రోగులను ఎలా పర్యవేక్షించాలి అనే ప్రశ్నలు మిగిలే ఉన్నాయని మూలం స్పష్టంగా చెబుతోంది. ఈ ప్రశ్నలు పక్కన పెట్టదగినవి కావు. ట్రయల్ లేకుండా ఉన్న మార్గాన్ని నైతికంగా మరియు శాస్త్రీయంగా నిర్వహించగలమా అనే విషయానికి అవే అసలు పరీక్ష.
FDA విజయవంతమైతే, సంప్రదాయ ఔషధ అభివృద్ధి పక్కన పెట్టే అవకాశం ఉన్న అరుదైన రుగ్మతలున్న వ్యక్తుల కోసం ఈ విధానం ఒక సాధ్యమైన మార్గాన్ని తెరవగలదు. అది విఫలమైతే, నియంత్రణ సౌలభ్యం నివారించదగిన ప్రమాదంగా మారుతుందనే భయాన్ని మరింత బలపరుస్తుంది. ఏ దిశలోనైనా, ఈ నిర్ణయం ఒక మలుపును సూచిస్తుంది. సంప్రదాయ సాక్ష్యాన్ని వాస్తవికంగా నిర్మించలేని కొన్ని వ్యక్తిగత జీన్ థెరపీలకు, ఇప్పుడు plausibility ప్రవేశానికి ప్రమాణంగా సేవ చేయవచ్చని ఏజెన్సీ సంకేతం ఇస్తోంది.
ఈ వ్యాసం Live Science నివేదికపై ఆధారపడింది. మూల వ్యాసాన్ని చదవండి.
Originally published on livescience.com