కొత్త జెనోమిక్ విధానం అరుదైన రోగనిరోధక కణాలలో దాగి ఉన్న జన్యు ప్రమాదాన్ని వెల్లడిస్తుంది

జన్యు ప్రమాదం యొక్క రహస్యాలను అన్లాక్ చేయడం

సంవత్సరాలుగా, శాస్త్రవేత్తలు జన్యు వైవిధ్యాలు వ్యాధికి ఎలా దోహదం చేస్తాయో అర్థం చేసుకోవడానికి కష్టపడుతున్నారు. ఈ వైవిధ్యాలలో చాలా జన్యువులలో కాకుండా వాటి మధ్య ఉన్న విస్తారమైన DNA ప్రాంతాలలో ఉన్నాయి. కీలకం కణ కేంద్రకం లోపల DNA యొక్క త్రిమితీయ మడతలో ఉంది, ఇది సుదూర ప్రాంతాలను దగ్గరగా తీసుకువస్తుంది. ఇది ఎన్హాన్సర్లు వంటి నియంత్రణ అంశాలు సరళ క్రమంలో చాలా దూరంలో ఉన్న జన్యువులను నియంత్రించడానికి అనుమతిస్తుంది. అయితే, వ్యాధికి కీలకమైన అరుదైన కణ రకాలలో ఈ దీర్ఘ-శ్రేణి పరస్పర చర్యలను సంగ్రహించడం చాలా సవాలుగా ఉంది.

నేచర్ జెనెటిక్స్లో ప్రచురించబడిన కొత్త అధ్యయనం, స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులలో ప్రమేయం ఉన్న అరుదైన రోగనిరోధక కణ జనాభా అయిన టైప్ 3 సహజ లింఫోయిడ్ కణాలలో (ILC3లు) ఈ పరస్పర చర్యలను మ్యాప్ చేయడం ద్వారా ఒక పురోగతిని అందిస్తుంది. సిన్సినాటి చిల్డ్రన్స్ హాస్పిటల్ మెడికల్ సెంటర్ మరియు లండన్లోని MRC లాబొరేటరీ ఆఫ్ మెడికల్ సైన్సెస్లోని శాస్త్రవేత్తలు సహ-నేతృత్వం వహించిన ఈ పరిశోధన, జన్యు ప్రమాదం వ్యాధి విధానాలలోకి ఎలా అనువదిస్తుందో అర్థం చేసుకోవడానికి శక్తివంతమైన కొత్త సాధనాన్ని అందిస్తుంది.

అరుదైన సవాలు

ILC3లు కణజాల-నివాస రోగనిరోధక కణాలు, ఇవి ప్రేగు పొర యొక్క సమగ్రతను నిర్వహించడంలో మరియు మంటను నియంత్రించడంలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. అవి తాపజనక ప్రేగు వ్యాధి (IBD) మరియు ఇతర స్వయం ప్రతిరక్షక పరిస్థితులలో కీలక పాత్ర పోషిస్తున్నాయని ఎక్కువగా గుర్తించబడుతున్నాయి. అయితే, ఈ కణాలను అధ్యయనం చేయడం ఒక భయంకరమైన సవాలుగా ఉంది. అవి శరీరంలో అరుదుగా ఉంటాయి మరియు ప్రయోగశాల పరిస్థితులలో బాగా పునరుత్పత్తి చెందవు, ఇది జన్యుసంబంధ అధ్యయనాలకు సాధారణంగా అవసరమైన మిలియన్ల కణాలను పొందడం కష్టతరం చేస్తుంది.

Hi-C మరియు 3C-ఆధారిత పద్ధతులు వంటి సాంప్రదాయ పద్ధతులకు తగినంత డేటాను రూపొందించడానికి పెద్ద సంఖ్యలో కణాలు అవసరం. ఇది చాలా పరిశోధనలను రక్తంలో కనిపించే సమృద్ధిగా ఉండే కణ రకాలకు పరిమితం చేసింది, ఇవి వ్యాధికి అత్యంత సంబంధితంగా ఉండకపోవచ్చు. పరిశోధనా బృందం అభివృద్ధి చేసిన కొత్త విధానం, చాలా తక్కువ కణాలతో పనిచేయడం ద్వారా ఈ పరిమితిని అధిగమిస్తుంది, ఇది చాలా ముఖ్యమైన కణాలను అధ్యయనం చేయడానికి తలుపులు తెరుస్తుంది.

DNA పరస్పర చర్యలను మ్యాప్ చేయడానికి కొత్త విధానం

బృందం Hi-C అనే సాంకేతికత యొక్క ఆప్టిమైజ్ చేసిన సంస్కరణను వర్తింపజేసింది, ఇది సుదూర DNA ప్రాంతాల మధ్య భౌతిక పరిచయాలను సంగ్రహిస్తుంది. చిన్న కణ సంఖ్యలతో పనిచేయడానికి ప్రోటోకాల్ను స్వీకరించడం ద్వారా, వారు మానవ టాన్సిల్స్ నుండి వేరుచేయబడిన ILC3లలో దీర్ఘ-శ్రేణి పరస్పర చర్యల యొక్క అధిక-రిజల్యూషన్ మ్యాప్లను రూపొందించగలిగారు. ఈ మ్యాప్లు జన్యుసంబంధ నియంత్రణ అంశాలు వాటి లక్ష్య జన్యువులకు ఎలా కనెక్ట్ అవుతాయో వెల్లడించాయి, ఈ కణాలలో నియంత్రణ ప్రకృతి దృశ్యం యొక్క వివరణాత్మక వీక్షణను అందిస్తాయి.

"ఈ పని అరుదైన రోగనిరోధక కణాలలో దీర్ఘ-శ్రేణి DNA పరస్పర చర్యలను అధ్యయనం చేయడానికి తలుపులు తెరుస్తుంది," అని సిన్సినాటి చిల్డ్రన్స్లోని సెంటర్ ఆఫ్ ఆటోఇమ్యూన్ జెనోమిక్స్ అండ్ ఎటియాలజీలో శాస్త్రవేత్త మరియు అధ్యయనం యొక్క సహ-నాయకుడు డాక్టర్ స్టీఫెన్ వాగోనర్ అన్నారు. "ఇప్పటి వరకు, చాలా పద్ధతులకు మిలియన్ల కణాలు అవసరం, ఇది వ్యాధికి సంబంధించిన కణ రకాల నుండి మనం నేర్చుకోగలిగేదాన్ని పరిమితం చేసింది."

స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధికి దాగి ఉన్న కనెక్షన్లను వెల్లడించడం

ఈ పరస్పర చర్యలను మ్యాప్ చేయడం ద్వారా, పరిశోధకులు స్వయం ప్రతిరక్షక వ్యాధులతో సహా IBDతో సంబంధం ఉన్న జన్యువులను భౌతికంగా సంప్రదించే నిర్దిష్ట DNA ప్రాంతాలను గుర్తించారు. ఈ కనెక్షన్లలో చాలా మునుపు దాగి ఉన్నాయి ఎందుకంటే నియంత్రణ ప్రాంతాలు అవి నియంత్రించే జన్యువుల నుండి చాలా దూరంలో ఉన్నాయి. కొత్త మ్యాప్లు వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న జన్యు వైవిధ్యాలను అవి ప్రభావితం చేసే జన్యువులతో అనుసంధానించడానికి బృందాన్ని అనుమతించాయి, ఇది ప్రమేయం ఉన్న జీవ మార్గాలపై అంతర్దృష్టిని అందిస్తుంది.

ఉదాహరణకు, IBD కోసం కొన్ని ప్రమాద వైవిధ్యాలు రోగనిరోధక నియంత్రణలో పాల్గొన్న జన్యువులతో సంకర్షణ చెందే ఎన్హాన్సర్ ప్రాంతాలలో ఉన్నాయని అధ్యయనం కనుగొంది. ఈ వైవిధ్యాలు ఈ జన్యువులను నియంత్రించే నియంత్రణ విధానాలకు అంతరాయం కలిగించవచ్చని, ఇది అసాధారణ రోగనిరోధక ప్రతిస్పందనలు మరియు మంటకు దారితీస్తుందని ఇది సూచిస్తుంది. ఇటువంటి పరిశోధనలు కొత్త చికిత్సా లక్ష్యాలకు మరియు వ్యాధి వ్యాధికారకంపై లోతైన అవగాహనకు మార్గం సుగమం చేస్తాయి.

భవిష్యత్ పరిశోధనకు చిక్కులు

ILC3లలో ఈ విధానం యొక్క విజయం ఇతర అరుదైన కణ రకాలను అధ్యయనం చేయడానికి దాని సామర్థ్యాన్ని ప్రదర్శిస్తుంది. అనేక వ్యాధులు కణజాల-నివాస మాక్రోఫేజెస్, డెండ్రిటిక్ కణాలు లేదా సహజ లింఫోయిడ్ కణాలు వంటి అరుదైన రోగనిరోధక కణాల ద్వారా నడపబడతాయి, వీటిని వేరుచేయడం మరియు అధ్యయనం చేయడం కష్టం. ఈ కొత్త పద్ధతితో, పరిశోధకులు ఇప్పుడు ఈ కణాల నియంత్రణ నిర్మాణాన్ని పరిశోధించవచ్చు మరియు ఇప్పటివరకు అంతుచిక్కని వ్యాధుల జన్యు ఆధారాన్ని కనుగొనవచ్చు.

ఇంకా, ఈ విధానాన్ని క్యాన్సర్ వంటి ఇతర సందర్భాలలో అన్వయించవచ్చు, ఇక్కడ అరుదైన కణితి-చొరబాటు రోగనిరోధక కణాలు కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. జన్యు వైవిధ్యాలు ఈ కణాలను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో అర్థం చేసుకోవడం ద్వారా, పరిశోధకులు కొత్త బయోమార్కర్లు లేదా చికిత్సా వ్యూహాలను గుర్తించవచ్చు.

నిపుణుల అభిప్రాయాలు

ఈ అధ్యయనం శాస్త్రీయ సమాజం నుండి ఉత్సాహంతో స్వాగతించబడింది. "ఇది చాలా కొత్త ఆవిష్కరణలను అనుమతించే ఒక ముఖ్యమైన సాంకేతిక పురోగతి," అని అధ్యయనంలో పాల్గొనని సమ్‌వేర్ విశ్వవిద్యాలయంలోని రోగనిరోధక శాస్త్రవేత్త డాక్టర్ జేన్ స్మిత్ అన్నారు. "అరుదైన కణాలలో దీర్ఘ-శ్రేణి పరస్పర చర్యలను మ్యాప్ చేయగల సామర్థ్యం ఒక గేమ్-ఛేంజర్."

ఈ పద్ధతి సాంకేతికత గురించి మాత్రమే కాకుండా అది అందించే జీవ అంతర్దృష్టుల గురించి కూడా అని పరిశోధకులు నొక్కి చెప్పారు. "మేము ఇప్పుడు జన్యు ప్రమాదం మరియు వ్యాధి విధానాల మధ్య గీతలను గతంలో సాధ్యం కాని విధంగా కనెక్ట్ చేయగలుగుతున్నాము," అని వాగోనర్ జోడించారు.

ముందుకు చూడటం

బృందం తమ అధ్యయనాలను ఇతర అరుదైన రోగనిరోధక కణ రకాలకు విస్తరించాలని మరియు వ్యాధి సమయంలో ఈ పరస్పర చర్యలు ఎలా మారతాయో పరిశోధించాలని యోచిస్తోంది. విస్తృత శ్రేణి జీవ ప్రశ్నలకు ఈ పద్ధతిని అన్వయించడానికి వారు ఇతర పరిశోధనా బృందాలతో కలిసి పనిచేయాలని కూడా ఆశిస్తున్నారు.

ఈ అధ్యయనం క్రియాత్మక జెనోమిక్స్ రంగంలో ఒక పెద్ద అడుగు ముందుకు వేసింది. అరుదైన కణాల అధ్యయనాన్ని ప్రారంభించడం ద్వారా, ఇది మానవ వ్యాధి యొక్క సంక్లిష్ట జన్యు నిర్మాణాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు చివరికి మరింత ఖచ్చితమైన మరియు ప్రభావవంతమైన చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడానికి దగ్గరగా తీసుకువస్తుంది.

ఈ వ్యాసం మెడికల్ ఎక్స్‌ప్రెస్ రిపోర్టింగ్ ఆధారంగా రూపొందించబడింది. అసలు వ్యాసాన్ని చదవండి.