MKDకి దశాబ్దాలుగా ఉన్న వివరణను తిరిగి రాస్తున్నారు

దశాబ్దాల పాటు, mevalonate kinase deficiency, లేదా MKD,లో కనిపించే వినాశకరమైన వాపు ప్రధానంగా macrophages అనే, వాపు సంకేతాలను ఉత్పత్తి చేయడంలో పేరున్న ఒక రకమైన immune cell వల్లనే జరుగుతుందని శాస్త్రవేత్తలు నమ్మారు. ఆ భావన చికిత్సా వ్యూహాలను ఆకృతీకరించింది, కానీ macrophage-linked pathways‌ను లక్ష్యంగా చేసుకున్న therapies వాడినప్పటికీ అనేక మంది రోగులు తీవ్రమైన flares‌ను ఎందుకు కొనసాగించారో అది పూర్తిగా వివరించలేకపోయింది.

ఇప్పుడు Garvan Institute of Medical Research నుండి వచ్చిన కొత్త పని ఆ రూపకల్పననే సవాలు చేస్తోంది. Immunityలో ప్రచురితమైన ఒక అధ్యయనంలో, natural killer cells, లేదా NK cells, ఈ వ్యాధిలో కేంద్రీయ పాత్ర పోషిస్తున్నట్లు పరిశోధకులు నివేదించారు. MKD ఉన్న రోగుల్లో ఈ కణాలు సమర్థవంతమైన ముందరి రక్షకులుగా పనిచేయకుండా బలహీనంగా ఉంటాయి, మరియు ఆ లోపం సంక్రమణలు వచ్చినప్పుడు వాపు ప్రతిస్పందనలను పెంచవచ్చు.

ఈ కనుగొనడం ముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే MKD ఒక జీవితాంత autoinflammatory disorder, ఇది మళ్లీ మళ్లీ అధిక జ్వరాలు, చర్మ ర్యాష్‌లు, పొట్టలో వాపు మరియు కీళ్ల నొప్పిని కలిగించగలదు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఆ episodes ప్రాణాంతకంగా మారవచ్చు. ఈ వ్యాధి అరుదైనదిగా పరిగణించబడుతుంది, ప్రపంచవ్యాప్తంగా వందలాది diagnosed patients మాత్రమే ఉన్నారు, కానీ మరిన్ని కేసులు గుర్తించబడకుండా ఉండవచ్చని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు.

అధ్యయనం ప్రకారం ఏమి తప్పు జరుగుతోంది

NK cells సాధారణంగా compromised cells‌పై దాడి చేసి, వాటిని నాశనం చేయడానికి toxic granules‌ను విడుదల చేసి సంక్రమణలను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి. Garvan బృందం ప్రకారం, MKDలో ఆ వ్యవస్థ కుప్పకూలుతుంది. ఈ అధ్యయనం, ప్రభావవంతమైన దాడి కోసం సరైన స్థానానికి కదలాల్సిన toxic granules కణం లోపలే చిక్కుకుపోయే NK cells‌ను వివరిస్తుంది.

ఆ లోపం వల్ల ఈ కణాలు తమ సాధారణ పనిని సరిగ్గా చేయలేవు. సమస్యలను ప్రారంభ దశలోనే నియంత్రించకుండా, immune system అతిగా స్పందిస్తున్నట్లు కనిపిస్తుంది, దాంతో ఈ disorder‌ను నిర్వచించే అధిక వాపు ప్రతిస్పందన ఉత్పన్నమవుతుంది. అందువల్ల ఈ పని దృష్టిని macrophage-centered model నుంచి, NK-cell dysfunction వ్యాధి యంత్రాంగంలో ప్రధాన భాగంగా ఉన్న విస్తృత దృష్టికి మళ్లిస్తోంది.

ఇది immunologyలో కేవలం ఒక సాంకేతిక సవరణ కంటే ఎక్కువ. సంవత్సరాలుగా వైద్యులు భావించిన దానికంటే underlying culprit వేరే అయితే, drug development మరియు treatment decisions కూడా దానికి అనుగుణంగా మారవలసి ఉంటుంది. ఇది ముఖ్యంగా అరుదైన వ్యాధిలో మరింత ప్రాముఖ్యమైనది, ఎందుకంటే రోగులు తరచుగా పరిమిత therapeutic options మధ్య తిరుగుతూ, మళ్లీ మళ్లీ వచ్చే inflammatory crises‌ను అనుభవిస్తుంటారు.