ஒய் குரோமோசோம் இழப்பு புற்றுநோயின் முதல் அறிகுறியாக இருக்கலாம், ஆய்வு கண்டறிகிறது

சிறிய குரோமோசோம், மிகப்பெரிய விளைவுகள்

மனித மரபணு நூலகத்தின் மற்ற பகுதிகளுடன் ஒப்பிடும்போது, ஒய் குரோமோசோம் ஒரு முழு தொகுதியை விட ஒரு சிற்றேட்டைப் போலவே தெரிகிறது. இது சில டஜன் மரபணுக்களை மட்டுமே கொண்டுள்ளது, மேலும் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட எந்த உயிரணுவும் அது இல்லாமல் நன்றாகவே இயங்குகிறது. இந்த எளிமைதான் அதன் மறைவைப் பற்றி ஒரு அலட்சிய மனப்பான்மையை நீண்ட காலமாக ஊக்குவித்து வந்துள்ளது: ஒரு உயிரணு வழியில் எங்காவது இந்த குரோமோசோமை இழந்துவிட்டால், அது உண்மையில் என்ன மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்?

வளர்ந்து வரும் ஆதாரங்கள், யாரும் நினைத்ததை விட இதன் பதில் மிகப்பெரியது என்பதைக் காட்டுகின்றன. மொசைக் ஒய் குரோமோசோம் இழப்பு — சில உயிரணுக்களில் இந்த குரோமோசோம் இல்லாமல் போவது, அதே சமயம் அருகிலுள்ள உயிரணுக்கள் அதைத் தக்க வைத்துக்கொள்வது — நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய், இழைம அழற்சி (ஃபைப்ரோசிஸ்), மற்றும் கடுமையான கோவிட்-19 ஆபத்து உள்ளிட்ட பல கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சினைகளுடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

இப்போது, அரிசோனா பல்கலைக்கழக ஆய்வாளர்கள் தலைமையிலான ஒரு விசாரணை, புற்றுநோய் உருவாகுவதற்கு அடித்தளம் அமைக்க உதவும் ஒரு மரபணு டோமினோ விளைவைக் கண்டறிந்துள்ளது. இந்த ஆய்வு, ஒய் குரோமோசோம் இழப்பை வரவிருக்கும் புற்றுநோயின் ஒரு புதிய அடையாளமாக நிலைநிறுத்துகிறது.

யார், எப்போது ஒய் குரோமோசோமை இழக்கிறார்கள்

நமில் யாரும் இந்த குரோமோசோமுடன் மிகவும் பாசம் வைத்திருக்கக் கூடாது. 70 வயதுடைய ஆண்களில் சுமார் 40 சதவீதம் பேரின் திசுக்களில் ஒய் குரோமோசோம் இனி இல்லை, அவர்கள் எப்போதோ ஒரு பழைய ஷாப்பிங் ரசீதைப் போல அதை அலட்சியமாக விட்டுவிட்டார்கள். 90 வயதை எட்டுபவர்களுக்கு, இந்த வாய்ப்பு கிட்டத்தட்ட 60 சதவீதமாக உயர்கிறது.

இந்த இழப்பு உடல் முழுவதும் ஒரு மொசைக் விளைவை உருவாக்குகிறது. குரோமோசோமை இழக்கும் ஒவ்வொரு உயிரணுவும் தனித்துவமான திசுக்களின் சொந்த சிறிய தீவாக மாறலாம், எனவே ஒரு உறுப்பில் ஒய் குரோமோசோமுடன் மற்றும் இல்லாமல் உள்ள உயிரணுக்களின் மாறிக்கொண்டிருக்கும் ஒரு துண்டு வேலைப்பாடு இருக்கலாம். விந்தணு உற்பத்தி மற்றும் வாழ்க்கையின் முக்கியமான கட்டங்களில் பாலின பண்புகளை தீர்மானிப்பதைத் தவிர, அந்த சில டஜன் மரபணுக்களை இழப்பது சிறிய விளைவுகளையே ஏற்படுத்தும் என்று நீண்ட காலமாக கருதப்பட்டது. சில ஆண் பேண்டிகூட்டுகள் வளரும்போது சில உடல் திசுக்களில் தங்கள் நகலை வேண்டுமென்றே அழித்துவிடுகின்றன. இருப்பினும், மனிதர்கள் பேண்டிகூட்டுகள் அல்ல.

காலப்போக்கில், இந்த மொசைசிசம் பரந்த அளவிலான நிலைகளுடன் தொடர்புடையதாகக் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. நாள்பட்ட சிறுநீரக நோய், இழைம அழற்சி மற்றும் கடுமையான கோவிட்-19 விளைவுகளுடன், சிறுநீரக செல் மற்றும் உணவுக்குழாய் புற்றுநோய்களில் மொசைக் ஒய் இழப்பின் அறிகுறிகள் மிகவும் பொதுவானவை என்பதை ஆய்வாளர்கள் கவனித்துள்ளனர். அந்தக் கவனிப்பு ஒரு தெளிவான கேள்வியை எழுப்பியது: இந்தக் காணாமல் போன குரோமோசோம் ஒரு பார்வையாளரா, அல்லது நோயை முன்னோக்கி இயக்கும் இயந்திரத்தின் ஒரு பகுதியா?

பதினொரு உறுப்புகளில் இழப்பை வரைபடமாக்குதல்

கண்டுபிடிக்க, குழு 400க்கு சற்று மேற்பட்ட ஆண் நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து எடுக்கப்பட்ட 11 முக்கிய உறுப்புகளை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் 1,000 திசு மாதிரிகளை பகுப்பாய்வு செய்தது. இதன் விளைவு, வழக்கமான, புற்றுநோய்க்கு முந்தைய மற்றும் வீரியம் மிக்க திசுக்களில் காணாமல் போன ஒய் குரோமோசோம்களின் விரிவான வரைபடம் மற்றும் வெளிப்பாட்டு சுயவிவரம் — குரோமோசோம் எங்கு காணாமல் போகிறது மற்றும் அந்த இல்லாமை சுற்றியுள்ள உயிரணுக்களின் நிலையுடன் எவ்வாறு தொடர்பு கொண்டுள்ளது என்பதற்கான ஒரு கணக்கெடுப்பு.

இந்தக் கண்டுபிடிப்புகள் ஒய் குரோமோசோம் இழப்பு புற்றுநோய் வளர்ச்சியில் எவ்வாறு பொருந்துகிறது என்பது பற்றிய தற்போதைய புரிதலை மறுவடிவமைக்கின்றன. நிலைபெற்ற கட்டிகளில் மட்டுமே தோன்றுவதற்குப் பதிலாக, திசு வீரியம் நோக்கிச் செல்லும்போது குரோமோசோமின் மறைவு படிப்படியாக அதிக பொதுவானதாகிறது, இது ஒய் குரோமோசோம் அருகி வர அருகி வர கட்டிகள் அதிகரிக்கும் வாய்ப்புள்ளது என்பதைக் குறிக்கிறது.

ஒரு சாய்வு, எளிய நிலைமாற்றம் அல்ல

ஆய்வாளர்கள் இந்த உறவை வேண்டுமென்றே படிப்படியான சொற்களில் விவரிக்கின்றனர். "இதை நாங்கள் இப்போது ஒரு சாய்வாக நினைக்கிறோம், படிப்படியாக செங்குத்தாக மாறும் ஒரு மலைச்சரிவு போல," என்கிறார் இந்த ஆய்வின் மூத்த ஆசிரியராக பணியாற்றிய சிறுநீரக புற்றுநோய் நிபுணர்.

இந்த வரையறை முக்கியமானது. இது கேள்வியை ஒரு இருமுனை நிலையிலிருந்து — குரோமோசோம் உள்ளது அல்லது குரோமோசோம் போய்விட்டது — ஒரு திசுவில் எவ்வளவு இழந்துள்ளது என்பதை அளவிடுவதை நோக்கி நகர்த்துகிறது. நடைமுறை அடிப்படையில், ஒரு சில உயிரணுக்கள் மட்டுமே தங்கள் ஒய் குரோமோசோமை இழந்த ஒரு திசு மென்மையான நிலத்தில் அமர்ந்திருக்கிறது; பெரும்பாலான உயிரணுக்கள் அவ்வாறு செய்த ஒரு திசு மிகவும் செங்குத்தான சரிவில் அமர்ந்திருக்கிறது. சரிவு செங்குத்தாக இருந்தால், உயிரியல் புற்றுநோயை நோக்கி மேலும் நகர்ந்ததாகத் தெரிகிறது.

முந்தைய ஆய்வுகள் வெவ்வேறு உறுப்புகளில் ஒரே சமிக்ஞையை ஏன் தொடர்ந்து கண்டறிந்தன என்பதையும் இது விளக்க உதவுகிறது. ஒய் இழப்பு வெறும் வயதானதின் சீரற்ற துணை விளைவாக இருந்தால், சிறுநீரக செல் மற்றும் உணவுக்குழாய் புற்றுநோய்களில் அதன் அடிக்கடி தோற்றத்தை விளக்குவது கடினம். ஒரு சாய்வு என்பது நோய் செயல்முறையுடனேயே ஒரு உறவைக் குறிக்கிறது, காலம் கடப்பதுடன் மட்டுமல்ல.

இது எதிர்காலத்தில் என்ன அர்த்தப்படுத்தக்கூடும்

இந்த முறை தொடர்ந்தால், ஒய் குரோமோசோம் இழப்பு இறுதியில் ஒரு அளவிடக்கூடிய எச்சரிக்கை அறிகுறியாக செயல்படக்கூடும் — ஒரு கட்டி தெரிவதற்கு முன்பே ஒரு திசு ஆபத்தான பகுதிக்குள் நகர்ந்து கொண்டிருப்பதற்கான ஒரு குறிப்பான். இந்த மாற்றத்தை திசு மாதிரிகளில் கண்டறிய முடியும் என்பதால், இது முற்றிலும் புதிய தொழில்நுட்பம் தேவைப்படாமல் தற்போதுள்ள நோயறிதல் பாதைகளின் எல்லைக்குள் அமைகிறது.

இந்தக் கண்டுபிடிப்பை மிகைப்படுத்தாமல் இருப்பது முக்கியம். இந்த ஆய்வு தொடர்பு மற்றும் வெளிப்பாட்டு சுயவிவரங்களை வரைபடமாக்குகிறது; ஒய் குரோமோசோமை இழப்பது தனியாக புற்றுநோயை ஏற்படுத்துகிறது என்று இது காட்டவில்லை. பல ஆண்கள் ஒய் குரோமோசோம் இல்லாத திசுக்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் ஒருபோதும் நோயை உருவாக்குவதில்லை, மேலும் குரோமோசோமின் சில டஜன் மரபணுக்கள் மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் மிகப்பெரிய வலையில் ஒரு இழை மட்டுமே. இந்த ஆய்வு பரிந்துரைப்பது என்னவென்றால், இழப்பு ஒரு அர்த்தமுள்ள தொடர்பு — ஒரு தீர்ப்பு அல்ல, கவனிக்கத் தகுந்த ஒரு சமிக்ஞை.

பரந்த பொருள் என்னவென்றால், நீண்ட காலமாக மரபணு ரீதியாக வீசக்கூடியதாக கருதப்பட்ட ஒரு அமைப்பு, அதன் அளவு குறிப்பிடுவதை விட அதிக அமைதியான வேலையைச் செய்கிறது. அதன் இல்லாமை அந்த மலைச்சரிவின் செங்குத்தான தன்மையுடன் தொடர்பு கொண்டிருந்தால், காணாமல் போன ஒய் குரோமோசோம்களை எண்ணுவது ஒரு நாள் மருத்துவர்கள் யாருடைய திசு நெருக்கமான பரிசோதனைக்கு தகுதியானது, எவ்வளவு விரைவில் என்பதை முடிவு செய்ய உதவும்.

இன்னும் திறந்திருக்கும் கேள்விகள்

பல புதிர்கள் எஞ்சியுள்ளன. குரோமோசோமின் மீதமுள்ள மரபணுக்களில் எவை மறையும்போது மிக முக்கியமானவை, மேலும் அவற்றின் இழப்பு உயிரணுக்களை வீரியம் நோக்கி தீவிரமாக தள்ளுகிறதா அல்லது அந்தத் தள்ளுதலுடன் வெறுமனே சேர்ந்திருக்கிறதா என்பது புதிய வரைபடம் வடிவமைக்க உதவும் ஆனால் முழுமையாக பதிலளிக்காத கேள்விகள். பரிசோதிக்கப்பட்ட 11 உறுப்புகளிலும் சாய்வு ஒரே மாதிரியாக செயல்படுகிறதா, அல்லது சில திசுக்கள் மற்றவற்றை விட இழப்புக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டவையா என்பதும் தெளிவாகவில்லை.

இப்போது பராமரிக்க கடினமாக இருப்பது என்னவென்றால், ஒய் குரோமோசோமை விளைவுகள் இல்லாமல் நிராகரிக்க முடியும் என்ற பழைய அனுமானம். 70 வயதுடைய பத்தில் நான்கு ஆண்கள் ஏற்கனவே பகுதியளவு கைவிட்ட ஒரு குரோமோசோம், வயதானதின் மிகக் கடுமையான நிலைகளில் சிலவற்றுடன் தொடர்புடையது என்று மாறிவிடுகிறது. ஆய்வாளர்களுக்கு, இது பின்தொடரத் தகுந்த ஒரு இலக்காக அமைகிறது. மற்ற அனைவருக்கும், மரபணுவியலில், மற்ற இடங்களைப் போலவே, சிறிய விஷயங்கள் எப்போதும் அற்பமானவை அல்ல என்பதற்கான ஒரு நினைவூட்டல் இது.

இந்தக் கட்டுரை New Atlas இன் செய்தியின் அடிப்படையில் அமைந்தது. அசல் கட்டுரையைப் படிக்கவும்.