ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஸ்கிசோஃப்ரேனியா அபாயத்தை மேலும் 641 மரபணுக்களுடன் இணைக்கிறார்கள்

பெரும் அளவிலான மரபணு வலைப்பின்னல் ஆய்வு ஸ்கிசோஃப்ரேனியாவின் மரபணு வரைபடத்தை விரிவாக்குகிறது

லீபர் இன்ஸ்டிட்யூட் ஃபார் பிரெயின் டெவலப்மென்ட் மற்றும் பாரி பல்கலைக்கழகம், மேலும் 60-க்கும் மேற்பட்ட மனநல மருத்துவமனைகளில் இருந்து சேர்ந்த கூட்டாளர்கள், ஸ்கிசோஃப்ரேனியாவுடன் தொடர்புடைய இதுவரை அறியப்படாத 641 மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளதாக தெரிவிக்கின்றனர். இந்த முடிவு, ஒரு மரபணுவுக்கு மிக அருகில் உள்ள DNA மாறுபாடுகளையே கவனிப்பதற்குப் பதிலாக, மரபணுக்களுக்கிடையிலான நீண்ட தூர ஒழுங்குமுறை உறவுகளைப் பிடிக்க உருவாக்கப்பட்ட புதிய கணினி அடிப்படையிலான கட்டமைப்பிலிருந்து வந்தது.

Nature Genetics இதழில் வெளியிடப்பட்ட இந்த ஆய்வு, 1,02,000-க்கும் மேற்பட்ட நபர்களின் மரபணுத் தரவையும், ஆறு மூளைப் பகுதிகளில் இருந்து நூற்றுக்கணக்கான தானதாரர்களின் மூளைத் திசு மாதிரிகளையும் பகுப்பாய்வு செய்தது. ஸ்கிசோஃப்ரேனியாவின் மரபணியியல் அருகிலுள்ள மரபணு சிக்னல்களை மட்டும் பார்த்து போதுமான அளவில் புரிந்துகொள்ள முடியாது என்பதே இதன் மையக் கருத்து. அதற்கு பதிலாக, தொலைவில் உள்ள மாறுபாடுகள் மூளையில் ஒருங்கிணைந்த மரபணு செயல்பாட்டின் பரந்த வலைப்பின்னல்கள் வழியாக நோய் அபாயத்தை பாதிக்க முடியும்.

இந்த கண்டுபிடிப்பு ஏன் முக்கியம்

ஸ்கிசோஃப்ரேனியா குடும்பங்களில் தொடர்ந்து தோன்றுவது நீண்ட காலமாக அறியப்பட்ட ஒன்றாகும், ஆனால் அந்த மரபுரிமை அபாயத்தை தெளிவான உயிரியல் செயல்முறைகளின் தொகுப்பாக மாற்றுவது கடினமாக இருந்தது. பல ஆய்வுகள் இந்தக் கோளாறுடன் தொடர்புடைய மரபணுக் பகுதிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளன; ஆனால் அந்தப் பகுதிகளிலிருந்து ஈடுபட்டுள்ள குறிப்பிட்ட மரபணுக்களுக்கும் பாதைகளுக்கும் நகர்வது இன்னும் ஒரு பெரிய தடையாகவே உள்ளது.

இந்த புதிய வேலை, மரபணு ஒழுங்குபடுத்தலை தனித்தனி ஒன்றுக்கு ஒன்று என்ற வரைபடமாக அல்ல, ஒரு வலைப்பின்னலாகக் கருதுவதன் மூலம் அந்தப் பிரச்சினையை அணுகுகிறது. அந்தக் கட்டமைப்பில், நோயுடன் தொடர்புடைய ஒரு மாறுபாடு அதன் உடல் இருப்பிடத்திலிருந்து வெகுதூரத்தில், இணை-வெளிப்பாடு உறவுகளும் ஒழுங்குமுறை இணைப்புகளும் மூலம் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம். அந்த நீண்ட தூர தொடர்புகளை மாதிரியாக்குவதன் மூலம், வழக்கமான அணுகுமுறைகள் தவறவிட்டிருக்கும் நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்களை குழு மீட்டெடுக்க முடிந்ததாகக் கூறுகிறது.

இந்த மாற்றம் முக்கியமானது, ஏனெனில் மனநலக் கோளாறுகள் பல மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுபவையாகவும், உயிரியல் ரீதியாக பரவலாகவும் இருப்பவை என பரவலாக புரிந்துகொள்ளப்படுகிறது. பல சிறிய விளைவுகள் வலைப்பின்னல்கள் முழுவதும் எவ்வாறு ஒன்றிணைகின்றன என்பதைத் தடம் பிடிக்க முடியும் ஒரு முறை, ஒரு குறிப்பிட்ட மாறுபாட்டிற்கு மிக அருகிலுள்ள மரபணுவை மட்டும் மையமாகக் கொண்ட அணுகுமுறையைவிட நிஜத்துக்கு அருகிலான படத்தை வழங்கக்கூடும்.

அருகிலுள்ள மரபணுவைத் தாண்டி

மூல உரையின் படி, பாரம்பரிய முறைகள் பொதுவாக ஆய்வு செய்யப்படும் மரபணுக்களின் உடனடியான அருகாமையில் உள்ள மாறுபாடுகளைப் பரிசீலிக்கின்றன; இருப்பினும், நோயில் ஒரு மரபணுவின் பங்கு பெரும்பாலும் தொலைதூர மாறுபாடுகளின் மீது சார்ந்திருக்கலாம் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏற்கின்றனர். புதிய மாதிரியாக்க அணுகுமுறை, மரபணு இணை-வெளிப்பாடு வலைப்பின்னல்களை உள்ளடக்குவதன் மூலம் அந்த இடைவெளியை நிரப்ப முயல்கிறது.

மூத்த ஆசிரியர் டாக்டர் ஜூலியோ பெர்கோலா, பழைய உத்திகளின் வரம்பை, முழு உயிரியல் உண்மையில் எங்கு உள்ளது என்பதற்குப் பதிலாக, ஒளி அதிகமாக இருக்கும் இடத்தில் தேடுவதான “விளக்கின் கீழ் தேடுவது” என்று விவரித்தார். இதற்கு மாறாக, வலைப்பின்னல் கட்டமைப்பு பரந்த தொடர்புகளின் பகுதியை வெளிச்சமிடுவதற்காக வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.

அந்த கருத்தியல் மாற்றம் நடைமுறை விளைவுகளையும் கொண்டுள்ளது. ஸ்கிசோஃப்ரேனியா அபாயம் ஒன்றோடொன்று இணைந்த பாதைகளில் பரவியிருந்தால், அந்தக் கோளாறைப் புரிந்துகொள்வது தனிப்பட்ட மரபணுக்களை மட்டும் அல்லாமல் அவற்றை இணைக்கும் கட்டமைப்பையும் அடையாளம் காண வேண்டியதாகிறது. இந்த ஆய்வில் புதிதாக தொடர்புபடுத்தப்பட்ட 641 மரபணுக்கள் அந்தக் கட்டமைப்பை கணிசமாக விரிவாக்குகின்றன.

எந்த பாதைகள் கவனத்திற்கு வந்தன

இந்த கண்டுபிடிப்புகள் குளூடமேட் சிக்னலிங், மூளைச் செல்களுக்கிடையிலான தொடர்பு, நோய் எதிர்ப்பு செயல்முறைகள், மற்றும் சினாப்டிக் செயல்பாடு ஆகியவற்றில் ஈடுபட்டுள்ள உயிரியல் பாதைகளைச் சுட்டிக்காட்டுகின்றன. அந்த வகைகள், ஸ்கிசோஃப்ரேனியா ஆராய்ச்சியில் நீண்ட காலமாக முன்வைக்கப்பட்ட பல கருதுகோள்களுடன் பொருந்துகின்றன; குறிப்பாக, இந்தக் கோளாறு நரம்பு வலையமைப்புகள் எவ்வாறு உருவாகின்றன, தொடர்புகொள்கின்றன, மற்றும் காலப்போக்கில் தழுவிக் கொள்கின்றன என்பதில் ஏற்படும் இடர்ப்பாடுகளை பிரதிபலிக்கிறது என்ற கருத்துடன்.

குளூடமேட் சிக்னலிங் குறிப்பாக கவனிக்கத்தக்கது, ஏனெனில் இது ஸ்கிசோஃப்ரேனியாவில் ஒரு சாத்தியமான செயல்முறையாக அடிக்கடி விவாதிக்கப்பட்டுள்ளது; இது நன்கு அறியப்பட்ட டோபமின் மையமான விளக்கங்களிலிருந்து வேறானதாக இருந்தாலும் அவற்றுடன் இணைந்ததாகவும் உள்ளது. சினாப்ஸ் மற்றும் செல்கள் இடையிலான தொடர்பு பாதைகளும், ஸ்கிசோஃப்ரேனியா ஒரு தனி மூளைப் பகுதியின் பிரச்சினை அல்ல, மாறாக நரம்பு வலைப்பின்னல்கள் எவ்வாறு ஒருங்கிணைகின்றன என்பதை பாதிக்கும் அமைப்பு மட்டக் கோளாறு என்ற பார்வையுடன் பொருந்துகின்றன.

நோய் எதிர்ப்பு சிக்னலும் முக்கியமானது, ஆனால் அதை எச்சரிக்கையுடன் விளக்க வேண்டும். மனநல மரபணியியலில் காணப்படும் நோய் எதிர்ப்பு தொடர்புகள் மட்டும் ஒரு எளிய அழற்சி காரணத்தை நிறுவுவதில்லை. அவை சுட்டிக்காட்டுவது, மூளை உயிரியல் மற்றும் பரந்த ஒழுங்குமுறை அமைப்புகளுக்கிடையிலான எல்லை முன்பிருந்த மாதிரிகள் அனுமதித்ததைவிட அதிகமாக ஒன்றோடொன்று பின்னிப் பிணைந்திருக்கலாம் என்பதையே.

அளவும் முறைமையும்

இந்த ஆய்வு தனித்து நிற்பதற்கான ஒரு காரணம் அதன் அளவாகும். மரபணு பகுப்பாய்வில் 1,02,000-க்கும் மேற்பட்ட நபர்கள் சேர்க்கப்பட்டனர்; அதோடு, ஆறு மூளைப் பகுதிகளை உள்ளடக்கிய நூற்றுக்கணக்கான தானதாரர்களின் மரணத்திற்குப் பிந்தைய மூளைத் திசுவும் பயன்படுத்தப்பட்டது. மக்கள்தொகை மரபணியியல் மற்றும் மூளைக்கே உரிய வெளிப்பாடு தரவின் இந்த இணைப்பு முக்கியமானது, ஏனெனில் ஸ்கிசோஃப்ரேனியா தொடர்புடைய மாறுபாடுகள் பெரும்பாலும் நுண்மையான தாக்கங்களையே ஏற்படுத்தும்; அவை உண்மையான திசு-நில உயிரியல் தரவுடன் இணைக்கப்படும்போதுதான் தெளிவாகப் புரிகின்றன.

மூலப் பொருளில் விவரிக்கப்பட்டபடி, இந்த ஆய்வின் பலம் அந்தத் தரவு அடுக்குகளை தனித்தனியாகப் பார்க்காமல், ஒன்றிணைப்பதில் உள்ளது. பெரிய மாதிரி அளவுகள் புள்ளியியல் சக்தியை உயர்த்துகின்றன; அதே சமயம், பல பகுதிகளின் மூளைத் திசு, அடையாளம் காணப்பட்ட வலைப்பின்னல்கள் நோயுடன் நேரடியாக தொடர்புடைய உறுப்பில் நம்பத்தகுந்தவையா என்பதை வெளிப்படுத்த உதவுகிறது.

அதுவே இருந்தாலும், மரபணு கண்டுபிடிப்பு உடனடியாக மருத்துவ கருவிகளாக மாறுவதில்லை. தொடர்பு ஆய்வுகள் வேட்பாளர்கள் மற்றும் பாதைகளை அடையாளம் காண்கின்றன; எளிய நோயறிதல் குறியீடுகளையோ அல்லது குறுகிய காலக் குணப்படுத்தல்களையோ அல்ல. எதிர்கால பரிசோதனைகளுக்கான இலக்கு தேர்வை மேம்படுத்தவும், உயிரியல் அடித்தளத்துடன் கூடிய சிகிச்சைகள் உருவாக்கத்திற்குத் திசை காட்டவும், மரபணு உயிரியல் குறித்த செறிந்த வரைபடம் உதவும் என்பதே நிஜமான பயன்.

இது துறைக்கு என்ன மாற்றம்

இந்த ஆய்வு, மனநல மரபணியியலில் தனித்த மரபணு கதைகளிலிருந்து விலகி வலைப்பின்னல் உயிரியல் நோக்கி நகரும் பரந்த இயக்கத்தை வலுப்படுத்துகிறது. இந்த மாற்றம், ஆராய்ச்சியாளர்கள் பரிசோதனைகளை வடிவமைப்பது, அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்வது, மற்றும் மருந்து மேம்பாட்டை முன்னுரிமைப்படுத்துவது ஆகியவற்றில் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. அபாயம் பரவலான ஒழுங்குமுறை அமைப்புகளிலிருந்து உருவாகிறதெனில், தலையீடுகள் தனித்த மூலக்கூறு இலக்குகளை விட பாதைகள் அல்லது வலையமைப்பு-நிலை விளைவுகளைச் சமாளிக்க வேண்டியிருக்கலாம்.

மேலும், கடந்த சில மரபணு ஆய்வுகள் திசையமைப்பில் சரியாக இருந்தாலும் முழுமையற்றவையாக இருந்திருக்கலாம் என்பதையும் இது சுட்டிக்காட்டுகிறது. முக்கிய சிக்னல்கள் அங்கே இருந்தன; ஆனால் அவற்றை விளக்க பயன்படுத்தப்பட்ட கருவிகள் நீண்ட தூர தொடர்புகளைப் பிடிக்க போதுமான அளவு விரிவானதாக இருக்கவில்லை. அந்த அர்த்தத்தில், புதிய கட்டுரை 641 மரபணுக்களைச் சேர்ப்பதற்கானதுமட்டுமல்ல. ஸ்கிசோஃப்ரேனியா மரபணியியலை எவ்வாறு வாசிக்க வேண்டும் என்பதற்கான விதிகளை விரிவாக்குவதையும் குறிக்கிறது.

அடுத்த படி

உடனடி சவால் உறுதிப்படுத்தலும் செயல்பாட்டு பின்தொடர்பும் ஆகும். இந்தப் புதிதாக தொடர்புபடுத்தப்பட்ட மரபணுக்கள் செல்கள் மற்றும் விலங்கு மாதிரிகளில் எவ்வாறு நடக்கின்றன, அவை குறிப்பிட்ட வளர்ச்சிக் கால சாளரங்களில் ஒன்றிணைகின்றனவா, மற்றும் கண்டறியப்பட்ட வலைப்பின்னல்களில் எவை மிக மையமானவை என்பவற்றை ஆராய்ச்சியாளர்கள் சோதிக்க வேண்டியுள்ளது. எல்லா தொடர்புடைய மரபணுக்களும் சம உயிரியல் முக்கியத்துவம் கொண்டிருக்காது.

அதுவும் இருந்தாலும், இந்த முடிவின் அளவை புறக்கணிப்பது கடினம். ஒரு பெரிய மரபணு கூட்டத்தை, மூளையில் மரபணு ஒழுங்குமுறையின் வலைப்பின்னல்-அடிப்படையிலான பார்வையுடன் இணைப்பதன் மூலம், குழு ஸ்கிசோஃப்ரேனியா அபாயத்தின் அறியப்பட்ட பரப்பை கணிசமாக விரிவாக்கியுள்ளது. பல தசாப்தங்களாக எளிய விளக்கங்களை எதிர்த்து வந்த ஒரு கோளாறிற்கு, இது அர்த்தமுள்ள முன்னேற்றம்: இறுதி பதில் அல்ல, ஆனால் பதில்கள் எங்கு இருக்கக்கூடும் என்பதற்கான மேலும் விரிவான வரைபடம்.

இந்தக் கட்டுரை Medical Xpress செய்தியறிக்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மூலக் கட்டுரையைப் படிக்கவும்.