수십 년 동안 과학자들을 당혹하게 한 매장지

1963년 이탈리아 남부 동굴 Grotta del Romito를 탐험하던 고고학자들은 먼 과거의 흔한 장면을 발견했다. 두 개인이 마치 포옹하듯이 함께 묻혀 있었다. 둘 중 더 작은 사람은 심각한 사지 단축의 징후를 보였으며, 키는 약 110센티미터(약 3피트 7인치)였다. 60년 이상, 그들의 관계 성질과 비정상적인 신장의 원인은 미스터리로 남아 있었다. 이제 국제 유전학자 팀이 고대 DNA 분석을 사용하여 마침내 답을 제시했으며, 그 결과는 New England Journal of Medicine에 발표되었다.

비엔나 대학교와 리에주 대학병원 센터의 연구자들은 Romito 1과 Romito 2로 지정된 두 개인에서 DNA를 추출하고 서열을 결정했다. 유전자 분석은 오랫동안 의심되었지만 증명되지 않았던 것을 확인했다. 둘은 뼈 발달에 영향을 미치는 희귀 유전적 상태를 공유하는 모녀일 가능성이 높다는 것이다.

역사상 최초의 유전자 진단

분석에 따르면 두 개인 모두 뼈 성장 조절에 중요한 역할을 하는 NPR2 유전자의 변이를 가지고 있었다. 딸인 Romito 2는 각 부모로부터 물려받은 두 개의 변이된 유전자 사본을 가지고 있었다. 이 이중 변이는 사지 단축증, Maroteaux형으로 알려진 상태를 초래했으며, 이는 특히 전완부와 아래 다리의 심각한 단축을 일으키는 희귀 골격 장애이다.

어머니인 Romito 1은 NPR2의 단일 변이 사본을 가지고 있었다. 이것은 그녀 자신의 신장이 약 145센티미터(약 4피트 9인치)로 평균 이하였음을 설명한다. 이는 상부 구석기 시대 인구의 표준보다 현저히 낮았지만 딸의 상태보다는 훨씬 덜 심각했다. 단일 사본 변이는 질병의 알려진 유전학과 일치하는 더 온화한 표현형을 산출했다.

이것은 선사 시대 인류의 희귀 성장 장애에 대한 최초의 확인된 유전자 진단을 나타내며, 이 질환의 기록된 역사를 수천 년 뒤로 밀어낸다. 이 발견은 농업이나 정착된 공동체의 출현 훨씬 이전인 플라이스토세 말기의 인간 개체군에 희귀 유전병이 이미 존재했음을 보여준다.

사지 단축증 Maroteaux형이 고대 유전학에 대해 드러내는 것

사지 단축증 Maroteaux형은 현대 인구에서 극히 드물어서 백만 명당 1명 미만에게 영향을 미친다. 이 상태는 상염색체 열성이며, 이는 사람이 완전한 장애를 발달시키기 위해 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함 있는 NPR2 유전자 사본을 물려받아야 함을 의미한다. Romito 1과 같은 단일 사본 보인자는 경미한 신장 감소를 나타낼 수 있지만 일반적으로 두 사본 모두를 가진 사람에게 보이는 심각한 골격 이상을 나타내지 않는다.

Romito 2가 두 개의 변이 사본을 물려받았다는 사실은 그녀의 아버지도 최소한 하나의 결함 있는 NPR2 사본을 가지고 있었음을 시사한다. 배우자 선택이 제한된 작은 고립된 빙하기 인구에서는, 두 보인자가 자녀를 낳을 확률이 더 크고 유전적으로 더 다양한 인구에서보다 훨씬 더 높았을 것이다. 이는 유전학자들이 작은 창립자 인구에서 열성 장애의 유병률에 대해 알고 있는 바와 일치한다.

이 발견은 또한 NPR2 유전자의 진화 역사와 골격 이형성증을 야기하는 변이를 이해하기 위한 귀중한 데이터도 제공한다. 12,000년 전에 존재했던 특정 변형을 식별함으로써, 연구자들은 변이의 계통을 추적하고 현대 인구에서 지속되는지 아니면 멸종된 유전 계통을 나타내는지 결정할 수 있다.

선사 시대 공동체 돌봄의 증거

아마도 이 발견의 가장 감동적인 측면은 빙하기 공동체의 사회적 행동에 대해 그것이 의미하는 바이다. Romito 2의 심각한 신체적 상태는 이동성, 신체적 지구력, 그리고 사냥과 음식 처리 능력에 의존하는 수렵 채집 사회에서 상당한 과제를 제시했을 것이다. 그녀가 젊은 성인기까지 생존했다는 사실(사망 당시 후기 십대 또는 20대 초로 추정됨)은 그녀가 그녀의 공동체로부터 지속적인 돌봄과 지원을 받았음을 시사한다.

이것이 선사 사회에서 돌봄의 첫 번째 증거는 아니지만, 가장 유전학적으로 잘 기록된 것 중 하나이다. 두 개인이 명백한 포옹 자세로 배치된 의도적인 이중 매장지는 나아가 장애의 영향을 받는 세대에 걸쳐서도 가족 유대를 인식하고 존경한 공동체를 시사한다.

생물고고학자들은 선사 시대 문맥에서 장애 또는 만성 질환을 가진 개인에 대한 돌봄의 증거가 고대 인간 인구에서 적자 생존의 단순화된 설명에 도전한다고 점점 더 주장하고 있다. Romito 매장지는 이 주장에 강력한 유전적 증거를 더하며, 동정심과 상호 지원이 문명의 출현 훨씬 이전의 인간 사회 생활의 특징이었음을 보여준다.

고급 기법이 고대 비밀을 밝혀낸다

이 연구의 성공은 지난 10년간 고대 DNA 기술의 놀라운 진전을 반영한다. DNA를 최적으로 보존하는 추운 건조 조건이 아닌 지중해 동굴 환경에 12,000년 동안 보관되어온 유해에서 유용한 유전 물질을 추출하는 것은 상당한 기술적 성과이다. 연구자들은 특히 열화된 고대 샘플을 위해 개발된 최첨단 추출 및 서열 결정 프로토콜을 사용했다.

고대 게놈에서 특정 질병 유발 변이를 식별할 수 있는 능력은 고대병학, 즉 고대 질병 연구에 새로운 지평을 열어준다. 이전 연구들은 고대 유해에서 결핵과 페스트 같은 전염병을 식별했지만, 구석기 시대의 희귀 유전 장애를 진단하는 것은 새로운 수준의 정확성을 나타낸다.

우리의 공유된 과거로의 창

Grotta del Romito 발견은 인간 유전적 변이의 전체 스펙트럼(고통을 일으키고 공동체 지원이 필요한 희귀 조건 포함)이 기록된 역사보다 훨씬 더 오래 인간 이야기의 일부였음을 상기시킨다. 12,000년 전에 함께 묻힌 모녀는 혈연 관계와 책임의 유대를 이해한 공동체에 의해 돌봄을 받고 애도받고 존경받았다. 현대 과학이 그들의 유전자 미스터리를 풀어냄으로써, 그것은 단순히 역사적인 진단 성과를 달성한 것이 아니라 고대 세계에서의 인간 동정심의 깊이를 조명했다.

이 기사는 Science Daily의 보도를 기반으로 합니다. 원본 기사를 읽으세요.